../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-024
Útg.dags.: 03/31/2021
Útgáfa: 4.0
2.02.02.03 B/P - Karnitín/Acýlkarnitín (og amínósýrur) í plasma og/eða blóðþerripappír
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: B/P- Karnitín/Acýlkarnitín
    Annað heiti rannsóknar: Acýlkarnitín í blóði og plasma.

    Í rannsókninni eru mældar eftirfarandi afleiður karnitíns: Frítt karnitín (C0), Acetýlkarnitín (C2), Própíonýlkarnitín (C3), Butýrýlkarnitín (C4), Hydroxybutýrýlkarnitín (C4-OH), Methýlmalonýlkarnitín/Succinýlkarnitín (C4DC), Tiglylkarnitín) (C5:1), Isovalerýlkarnitín (C5), Hydroxyisovalerýlkarnitín (C5-OH), Hexanoýlkarnitín (C6), Octanoýlkarnitín (C8), Malonýlkarnitín (C3DC), Decenoýlkarnitín (C10:1), Decanoýlkarnitín (C10), Glutarýlkarnitín (C5DC), Dodecenoýlkarnitín (C12:1), Dodecanoýlkarnitín (C12), Tetradecanoýlkarnitín (C14), Tetradecenoýlkarnitín (C14:1), Tetradecadienoýlkarnitín (C14:2), Palmitóýlkarnitín (C16), Palmitóleoýlkarnitín (C16:1), Hydroxypalmitóýlkarnitín (C16-OH), Hydroxypalmitóleoýlkarnitín (C16:1-OH), Stearóýlkarnitín (C18), Oleýlkarnitín (C18:1), Linoleýlkarnitín (C18:2), Hydroxystearóýlkarnitín (C18-OH), Hydroxyóleýlkarnitín (C18:1-OH).
    Markmið rannsóknar: Greining og meðferð arfgengra fitusýruoxunargalla (fatty acid oxidation defects) og óeðlilegrar myndunar lífrænna sýra (organic acidemia).

    Jafnhliða mælingum á karnitínum eru gerðar mælingar á helstu amínósýrum í plasma, sjá B/P- Amínósýrur í plasma í Þjónustuhandbók Rannsóknaþjónustu.

    Aðferð: Mælingin er gerð með raðmassagreini (Tandem Mass Spectrometry) með hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
    Eining ESD: Lífefnaerfðarannsóknir - nýburaskimun.
    Ábendingar: Grunur um arfgenga efnaskiptasjúkdóma af völdum fitusýruoxunargalla og/eða óeðlilega myndun lífrænna sýra í sjúklingum á öllum aldri. Við greiningu arfgengra efnaskiptasjúkdóma er nauðsynlegt er að senda einnig þvag til greiningar á lífrænum sýrum og amínósýrum.
    Pöntun: Panta má mælingu á karnitínum (B-Karnitín) í gegnum Heilsugáttina með því að fara í Blóðrannsókn síðan DNA-erfðafræði og aðrar rannsóknastofur og merkja við Karnitín. Einnig má nota sömu beiðni og fyrir nýburaskimun. Gætið þess að beiðnin hafi sama raðnúmer og filterpappírinn, sem notaður er við sýnatökuna.
    Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafræðingur (sheilah@landspitali.is) og Saga Rúnarsdóttir (sagar@landspitali.is) senda beiðnirnar samkvæmt ósk. Einnig má panta beiðnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiðni.
    Verð: Sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Á ekki við.
    Tegund sýnis: Sýni má taka t.d. með stungu í fingur eða eyra. Notaður er sérstakur þerripappír, sem blóð er látið drjúpa í svo það fylli út í hringina. Í einum hring eru um 70 µL af blóði. Pappírinn er látinn þorna í u.þ.b. 3-4 tíma á þurrum dimmum stað við herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna, sjá nánari leiðbeiningar á nýburaskimunarbeiðninni.
    Sýnataka: Fyrir sjúkling grunaðan um arfgengan efnaskiptasjúkdóm skal taka blóðþerripappírssýni og einnig EDTA plasmasýni (1,0 mL), þar sem sum acýlkarnitín greinast betur í plasma en þerripappírnum og öfugt. Nauðsynlegt er að skrá klínískar upplýsingar á beiðnina. Komi sjúklingur bráðveikur til sjúkrahússins skal taka sýnin sem fyrst. Þegar verið er að kanna meðferðarheldni er mikilvægt að sýni séu tekin á sama tíma til þess að fá sambærilegar niðurstöður. Helst skal taka fastandi morgunsýni eða 4-6 klst eftir síðustu máltíð, en frá ungabörnum rétt fyrir næstu gjöf. Ef sjúklingur er grunaður um fitusýruoxunargalla ætti hann helst að fasta í 12-14 tíma, ef læknir treystir sjúklingi til þess. EDTA blóðsýnin eru spunnin niður sem allra fyrst og plasma fryst. Ekki er hægt að nota fryst blóðsýni. Sjá nánari leiðbeiningar fyrir sýnatökur í þerripappír á nýburaskimunarbeiðninni.
    Magn sýnis: Blóðþerripappírssýni og 1,0 mL EDTA plasmi. Skilja sýni niður sem fyrst, frysta og senda til rannsóknastofunnar.
    Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna
    Geymsla ef bið verður á sendingu: Blóðþerripappírssýni geymast vel á þurrum dimmum stað, en plasmasýnin skal frysta.
    Flutningskröfur: Sem fyrst
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Niðurstaða og túlkun eru skráðar í Shire og birtar í Heilsugátt.
    Sérsvar er sent til beiðandi læknis ef viðkomandi hefur ekki aðgang að Heilsugátt.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Aðferðalýsing

    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfðafræði:
    Leifur Franzson lyfjafræðingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734.

Ritstjórn

Hildur Júlíusdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Hildur Júlíusdóttir

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 05/24/2017 hefur verið lesið 1548 sinnum