../
IS
Gæðahandbók
Breytingartillaga
Prenta
Senda
Loka
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-024
Útg.dags.: 03/31/2021
Útgáfa: 4.0
2.02.02.03 B/P - Karnitín/Acýlkarnitín (og amínósýrur) í plasma og/eða blóðþerripappír
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar:
B/P- Karnitín/Acýlkarnitín
Annað heiti rannsóknar:
Acýlkarnitín í blóði og plasma.
Í rannsókninni eru mældar eftirfarandi afleiður karnitíns:
Frítt karnitín (C0), Acetýlkarnitín (C2), Própíonýlkarnitín (C3), Butýrýlkarnitín (C4), Hydroxybutýrýlkarnitín (C4-OH), Methýlmalonýlkarnitín/Succinýlkarnitín (C4DC), Tiglylkarnitín) (C5:1), Isovalerýlkarnitín (C5), Hydroxyisovalerýlkarnitín (C5-OH), Hexanoýlkarnitín (C6), Octanoýlkarnitín (C8), Malonýlkarnitín (C3DC), Decenoýlkarnitín (C10:1), Decanoýlkarnitín (C10), Glutarýlkarnitín (C5DC), Dodecenoýlkarnitín (C12:1), Dodecanoýlkarnitín (C12), Tetradecanoýlkarnitín (C14), Tetradecenoýlkarnitín (C14:1), Tetradecadienoýlkarnitín (C14:2), Palmitóýlkarnitín (C16), Palmitóleoýlkarnitín (C16:1), Hydroxypalmitóýlkarnitín (C16-OH), Hydroxypalmitóleoýlkarnitín (C16:1-OH), Stearóýlkarnitín (C18), Oleýlkarnitín (C18:1), Linoleýlkarnitín (C18:2), Hydroxystearóýlkarnitín (C18-OH), Hydroxyóleýlkarnitín (C18:1-OH).
Markmið rannsóknar:
Greining og meðferð arfgengra fitusýruoxunargalla (fatty acid oxidation defects) og óeðlilegrar myndunar lífrænna sýra (organic acidemia).
Jafnhliða mælingum á karnitínum eru gerðar mælingar á helstu amínósýrum í plasma, sjá
B/P- Amínósýrur í plasma
í Þjónustuhandbók Rannsóknaþjónustu.
Aðferð:
Mælingin er gerð með raðmassagreini (Tandem Mass Spectrometry) með hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
Eining ESD:
Lífefnaerfðarannsóknir - nýburaskimun.
Ábendingar:
Grunur um arfgenga efnaskiptasjúkdóma af völdum fitusýruoxunargalla og/eða óeðlilega myndun lífrænna sýra í sjúklingum á öllum aldri. Við greiningu arfgengra efnaskiptasjúkdóma er nauðsynlegt er að senda einnig þvag til greiningar á lífrænum sýrum og amínósýrum.
Pöntun:
Panta má mælingu á karnitínum (B-Karnitín) í gegnum
Heilsugáttina
með því að fara í
Blóðrannsókn
síðan
DNA-erfðafræði og aðrar rannsóknastofur
og merkja við
Karnitín
. Einnig má nota sömu beiðni og fyrir nýburaskimun. Gætið þess að beiðnin hafi sama raðnúmer og filterpappírinn, sem notaður er við sýnatökuna.
Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafræðingur (
sheilah@landspitali.is
) og Saga Rúnarsdóttir (sagar@landspitali.is)
senda beiðnirnar samkvæmt ósk. Einnig má panta beiðnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af
nýburaskimunarbeiðni.
Verð:
Sjá
Gjaldskrá
Undirbúningur sjúklings og sýni
Undirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki:
Á ekki við.
Tegund sýnis:
Sýni má taka t.d. með stungu í fingur eða eyra. Notaður er sérstakur þerripappír, sem blóð er látið drjúpa í svo það fylli út í hringina. Í einum hring eru um 70 µL af blóði. Pappírinn er látinn þorna í u.þ.b. 3-4 tíma á þurrum dimmum stað við herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna, sjá nánari leiðbeiningar á
nýburaskimunarbeiðninni.
Sýnataka:
Fyrir sjúkling grunaðan um arfgengan efnaskiptasjúkdóm skal taka blóðþerripappírssýni og einnig EDTA plasmasýni (1,0 mL),
þar sem sum acýlkarnitín greinast betur í plasma en þerripappírnum og öfugt. Nauðsynlegt er að skrá klínískar upplýsingar á beiðnina. Komi sjúklingur bráðveikur til sjúkrahússins skal taka sýnin sem fyrst. Þegar verið er að kanna meðferðarheldni er mikilvægt að sýni séu tekin á sama tíma til þess að fá sambærilegar niðurstöður. Helst skal taka fastandi morgunsýni eða 4-6 klst eftir síðustu máltíð, en frá ungabörnum rétt fyrir næstu gjöf. Ef sjúklingur er grunaður um fitusýruoxunargalla ætti hann helst að fasta í 12-14 tíma, ef læknir treystir sjúklingi til þess. EDTA blóðsýnin eru spunnin niður sem allra fyrst og plasma fryst. Ekki er hægt að nota fryst blóðsýni. Sjá nánari leiðbeiningar fyrir sýnatökur í þerripappír á
nýburaskimunarbeiðninni.
Magn sýnis:
Blóðþerripappírssýni og 1,0 mL EDTA plasmi. Skilja sýni niður sem fyrst, frysta og senda til rannsóknastofunnar.
Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna
Geymsla ef bið verður á sendingu:
Blóðþerripappírssýni geymast vel á þurrum dimmum stað, en plasmasýnin skal frysta.
Flutningskröfur:
Sem fyrst
Svartími
Svartími
1 vika
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða og túlkun eru skráðar í Shire og birtar í Heilsugátt.
Sérsvar er sent til beiðandi læknis ef viðkomandi hefur ekki aðgang að Heilsugátt.
Heimildir
Heimildir
Aðferðalýsing
Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfðafræði:
Leifur Franzson lyfjafræðingur (
leifurfr@landspitali.is
)
Sími: 543 5617/824 5734.
Ritstjórn
Hildur Júlíusdóttir
Samþykkjendur
Ábyrgðarmaður
Jón Jóhannes Jónsson
Útgefandi
Hildur Júlíusdóttir
Upp »