../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-024
Útg.dags.: 12/11/2018
Útgáfa: 2.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.02.03 B/P - Acýlkarnitín

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: B/P-Acýlkarnitín Annađ heiti rannsóknar: Acýlkarnitín í blóđi og plasma.
Í rannsókninni eru mćldar eftirfarandi afleiđur karnitíns: Frítt karnitín (C0), Acetýlkarnitín (C2), Própíonýlkarnitín (C3), Butýrýlkarnitín (C4), Hydroxybutýrýlkarnitín (C4-OH), Methýlmalonýlkarnitín/Succinýlkarnitín (C4DC), Tiglylkarnitín) (C5:1), Isovalerýlkarnitín (C5), Hydroxyisovalerýlkarnitín (C5-OH), Hexanoýlkarnitín (C6), Octanoýlkarnitín (C8), Malonýlkarnitín (C3DC), Decenoýlkarnitín (C10:1), Decanoýlkarnitín (C10), Glutarýlkarnitín (C5DC), Dodecenoýlkarnitín (C12:1), Dodecanoýlkarnitín (C12), Tetradecanoýlkarnitín (C14), Tetradecenoýlkarnitín (C14:1), Tetradecadienoýlkarnitín (C14:2), Palmitóýlkarnitín (C16), Palmitóleoýlkarnitín (C16:1), Hydroxypalmitóýlkarnitín (C16-OH), Hydroxypalmitóleoýlkarnitín (C16:1-OH), Stearóýlkarnitín (C18), Oleýlkarnitín (C18:1), Linoleýlkarnitín (C18:2), Hydroxystearóýlkarnitín (C18-OH), Hydroxyóleýlkarnitín (C18:1-OH).
Markmiđ rannsóknar: Greining og međferđ arfgengra fitusýruoxunargalla (fatty acid oxidation defects) og óeđlilegrar myndunar lífrćnna sýra (organic acidemia).
Ađferđ: Mćlingin er gerđ međ rađmassagreini (Tandem Mass Spectrometry) međ hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
Eining ESD: Lífefnaerfđarannsóknir - nýburaskimun.
Ábendingar: Grunur um arfgenga efnaskiptasjúkdóma af völdum fitusýruoxunargalla og/eđa óeđlilega myndun lífrćnna sýra í sjúklingum á öllum aldri. Viđ greiningu arfgengra efnaskiptasjúkdóma er nauđsynlegt er ađ senda einnig ţvag til greiningar á lífrćnum sýrum og amínósýrum.
Pöntun: Notuđ er sama beiđni og fyrir nýburaskimun, gćtiđ ţess ađ beiđnin hafi sama rađnúmer og filterpappírinn, sem notađur er viđ sýnatökuna. Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafrćđingur (sheilah@landspitali.is) og Sigríđur Helga Sigurđardóttir náttúrufrćđingur (sigsigur@landspitali.is) senda beiđnirnar samkvćmt ósk. Einnig má panta beiđnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiđni.
Verđ: Sjá Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Á ekki viđ.
Tegund sýnis: Sýni má taka t.d. međ stungu í fingur eđa eyra. Notađur er sérstakur ţerripappír, sem blóđ er látiđ drjúpa í svo ţađ fylli út í hringina. Í einum hring eru um 70 µL af blóđi. Pappírinn er látinn ţorna í u.ţ.b. 3-4 tíma á ţurrum dimmum stađ viđ herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna, sjá nánari leiđbeiningar á nýburaskimunarbeiđninni.
Sýnataka: Fyrir sjúkling grunađan um arfgengan efnaskiptasjúkdóm skal taka blóđţerripappírssýni og einnig EDTA plasmasýni (1,0 mL), ţar sem sum acýlkarnitín greinast betur í plasma en ţerripappírnum og öfugt. Nauđsynlegt er ađ skrá klínískar upplýsingar á beiđnina. Komi sjúklingur bráđveikur til sjúkrahússins skal taka sýnin sem fyrst. Ţegar veriđ er ađ kanna međferđarheldni er mikilvćgt ađ sýni séu tekin á sama tíma til ţess ađ fá sambćrilegar niđurstöđur. Helst skal taka fastandi morgunsýni eđa 4-6 klst eftir síđustu máltíđ, en frá ungabörnum rétt fyrir nćstu gjöf. Ef sjúklingur er grunađur um fitusýruoxunargalla ćtti hann helst ađ fasta í 12-14 tíma, ef lćknir treystir sjúklingi til ţess. EDTA blóđsýnin eru spunnin niđur sem allra fyrst og plasma fryst. Ekki er hćgt ađ nota fryst blóđsýni. Sjá nánari leiđbeiningar fyrir sýnatökur í ţerripappír á nýburaskimunarbeiđninni.
Magn sýnis: Blóđţerripappírssýni og 1,0 mL EDTA plasmi. Skilja sýni niđur sem fyrst, frysta og senda til rannsóknastofunnar.
Útfylling beiđna, merking, frágangur og sending sýna
Geymsla ef biđ verđur á sendingu: Blóđţerripappírssýni geymast vel á ţurrum dimmum stađ, en plasmasýnin skal frysta.
Flutningskröfur: Sem fyrst
Hide details for SvartímiSvartími
1 vika
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Niđurstađa og túlkun eru skráđar í Shire og birtar í Heilsugátt.
    Sérsvar er sent til beiđandi lćknis ef viđkomandi hefur ekki ađgang ađ Heilsugátt.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing

    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfđafrćđi:
    Leifur Franzson lyfjafrćđingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734.


    Ritstjórn

    Leifur Franzson
    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 05/24/2017 hefur veriđ lesiđ 187 sinnum

    © Origo 2019