../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-024
Útg.dags.: 03/31/2021
Útgáfa: 4.0
2.02.02.02.03 B/P - Karnitín/Acýlkarnitín (og amínósýrur) í plasma og/eđa blóđţerripappír
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
    Heiti rannsóknar: B/P- Karnitín/Acýlkarnitín
    Annađ heiti rannsóknar: Acýlkarnitín í blóđi og plasma.

    Í rannsókninni eru mćldar eftirfarandi afleiđur karnitíns: Frítt karnitín (C0), Acetýlkarnitín (C2), Própíonýlkarnitín (C3), Butýrýlkarnitín (C4), Hydroxybutýrýlkarnitín (C4-OH), Methýlmalonýlkarnitín/Succinýlkarnitín (C4DC), Tiglylkarnitín) (C5:1), Isovalerýlkarnitín (C5), Hydroxyisovalerýlkarnitín (C5-OH), Hexanoýlkarnitín (C6), Octanoýlkarnitín (C8), Malonýlkarnitín (C3DC), Decenoýlkarnitín (C10:1), Decanoýlkarnitín (C10), Glutarýlkarnitín (C5DC), Dodecenoýlkarnitín (C12:1), Dodecanoýlkarnitín (C12), Tetradecanoýlkarnitín (C14), Tetradecenoýlkarnitín (C14:1), Tetradecadienoýlkarnitín (C14:2), Palmitóýlkarnitín (C16), Palmitóleoýlkarnitín (C16:1), Hydroxypalmitóýlkarnitín (C16-OH), Hydroxypalmitóleoýlkarnitín (C16:1-OH), Stearóýlkarnitín (C18), Oleýlkarnitín (C18:1), Linoleýlkarnitín (C18:2), Hydroxystearóýlkarnitín (C18-OH), Hydroxyóleýlkarnitín (C18:1-OH).
    Markmiđ rannsóknar: Greining og međferđ arfgengra fitusýruoxunargalla (fatty acid oxidation defects) og óeđlilegrar myndunar lífrćnna sýra (organic acidemia).

    Jafnhliđa mćlingum á karnitínum eru gerđar mćlingar á helstu amínósýrum í plasma, sjá B/P- Amínósýrur í plasma í Ţjónustuhandbók Rannsóknaţjónustu.

    Ađferđ: Mćlingin er gerđ međ rađmassagreini (Tandem Mass Spectrometry) međ hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
    Eining ESD: Lífefnaerfđarannsóknir - nýburaskimun.
    Ábendingar: Grunur um arfgenga efnaskiptasjúkdóma af völdum fitusýruoxunargalla og/eđa óeđlilega myndun lífrćnna sýra í sjúklingum á öllum aldri. Viđ greiningu arfgengra efnaskiptasjúkdóma er nauđsynlegt er ađ senda einnig ţvag til greiningar á lífrćnum sýrum og amínósýrum.
    Pöntun: Panta má mćlingu á karnitínum (B-Karnitín) í gegnum Heilsugáttina međ ţví ađ fara í Blóđrannsókn síđan DNA-erfđafrćđi og ađrar rannsóknastofur og merkja viđ Karnitín. Einnig má nota sömu beiđni og fyrir nýburaskimun. Gćtiđ ţess ađ beiđnin hafi sama rađnúmer og filterpappírinn, sem notađur er viđ sýnatökuna.
    Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafrćđingur (sheilah@landspitali.is) og Saga Rúnarsdóttir (sagar@landspitali.is) senda beiđnirnar samkvćmt ósk. Einnig má panta beiđnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiđni.
    Verđ: Sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samţykki: Á ekki viđ.
    Tegund sýnis: Sýni má taka t.d. međ stungu í fingur eđa eyra. Notađur er sérstakur ţerripappír, sem blóđ er látiđ drjúpa í svo ţađ fylli út í hringina. Í einum hring eru um 70 µL af blóđi. Pappírinn er látinn ţorna í u.ţ.b. 3-4 tíma á ţurrum dimmum stađ viđ herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna, sjá nánari leiđbeiningar á nýburaskimunarbeiđninni.
    Sýnataka: Fyrir sjúkling grunađan um arfgengan efnaskiptasjúkdóm skal taka blóđţerripappírssýni og einnig EDTA plasmasýni (1,0 mL), ţar sem sum acýlkarnitín greinast betur í plasma en ţerripappírnum og öfugt. Nauđsynlegt er ađ skrá klínískar upplýsingar á beiđnina. Komi sjúklingur bráđveikur til sjúkrahússins skal taka sýnin sem fyrst. Ţegar veriđ er ađ kanna međferđarheldni er mikilvćgt ađ sýni séu tekin á sama tíma til ţess ađ fá sambćrilegar niđurstöđur. Helst skal taka fastandi morgunsýni eđa 4-6 klst eftir síđustu máltíđ, en frá ungabörnum rétt fyrir nćstu gjöf. Ef sjúklingur er grunađur um fitusýruoxunargalla ćtti hann helst ađ fasta í 12-14 tíma, ef lćknir treystir sjúklingi til ţess. EDTA blóđsýnin eru spunnin niđur sem allra fyrst og plasma fryst. Ekki er hćgt ađ nota fryst blóđsýni. Sjá nánari leiđbeiningar fyrir sýnatökur í ţerripappír á nýburaskimunarbeiđninni.
    Magn sýnis: Blóđţerripappírssýni og 1,0 mL EDTA plasmi. Skilja sýni niđur sem fyrst, frysta og senda til rannsóknastofunnar.
    Útfylling beiđna, merking, frágangur og sending sýna
    Geymsla ef biđ verđur á sendingu: Blóđţerripappírssýni geymast vel á ţurrum dimmum stađ, en plasmasýnin skal frysta.
    Flutningskröfur: Sem fyrst
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Niđurstađa og túlkun eru skráđar í Shire og birtar í Heilsugátt.
    Sérsvar er sent til beiđandi lćknis ef viđkomandi hefur ekki ađgang ađ Heilsugátt.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing

    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfđafrćđi:
    Leifur Franzson lyfjafrćđingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734.

Ritstjórn

Leifur Franzson
Hildur Júlíusdóttir

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Hildur Júlíusdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 05/24/2017 hefur veriđ lesiđ 683 sinnum