Undirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki: Á ekki við.
Tegund sýnis: EDTA-plasmasýni (og/eða Blóðþerripappírssýni).
Sýnataka: Fyrir sjúkling grunaðan um arfgengan efnaskiptasjúkdóm er mælt með að taka lítið glas EDTA blóðsýni og ef hægt einnig blóðþerripappírssýni. Komi sjúklingur bráðveikur til sjúkrahússins skal taka sýnin sem fyrst. Mikilvægt er að skrá klínískar upplýsingar og einnig hvenær sjúklingur fékk næringu síðast.
Þegar verið er að kanna meðferðarheldni sjúklinga með arfgenga efnaskiptasjúkdóma er mikilvægt að plasmasýni séu tekin á sama tíma til þess að fá sambærilegar niðurstöður. Best er að taka fastandi plasmasýni að morgni eða 4-6 klst eftir síðustu máltíð, en frá ungabörnum rétt fyrir næstu gjöf. Ekki ætti að nota serum vegna breytinga, er geta orðið á styrk ýmissa amínósýra við það að láta sýnið standa, áður en það er skilið niður. Hemólýsa hefur einnig truflandi áhrif á styrk sumra amínósýra. EDTA blóðsýnin eru spunnin niður sem allra fyrst og plasma fryst. Ekki er hægt að nota fryst blóðsýni.
Blóðþerripappírssýni má taka t.d. með stungu í fingur eða eyra eða úr EDTA-blóðglasi. Notaður er sérstakur þerripappír, sem blóð er látið drjúpa í svo það fylli út í hringina. Í einum hring eru um 70 µL af blóði. Pappírinn er látinn þorna í u.þ.b. 3-4 klst á þurrum dimmum stað við herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna, sjá nánari leiðbeiningar á nýburaskimunarbeiðninni.
Sjá nánari leiðbeiningar fyrir sýnatökur í þerripappír á nýburaskimunarbeiðninni.
Magn sýnis: 1,0 mL EDTA plasmi og blóðþerripappírssýni
Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna.
Geymsla ef bið verður á sendingu: Skilja sýni niður sem fyrst, frysta og senda til rannsóknastofunnar. Blóðþerripappírssýni geymast vel á þurrum dimmum stað.
Flutningskröfur: Sem fyrst.