../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-017
Útg.dags.: 12/11/2018
Útgáfa: 2.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.02.02 B/P - Amínósýrur

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: B/P-Amínósýrur Annađ heiti rannsóknar: Amínósýrur í blóđi og plasma
Í rannsókninni eru mćldar eftirfarandi amínósýrur: Glýcín, Arginín, Arginínósuccýnic sýra, Alanín, Valín, Prólín, Histidín, Methylhistidín, Methíonín, Fenýlalanín, Serín, Threonín, Týrosín, Tryptofan, Aspartat, Glutamat, Glutamín, Ornitín, Lýsín, Citrullín, XLeucín (Leucín, Isoleucín, Alloisoleucín og Hydroxyprólíneru mćld saman).
Markmiđ rannsóknar: Greining og međferđ arfgengra amínósýrusjúkdóma.
Ađferđ: Mćlingin er gerđ međ rađmassagreini (Tandem Mass Spectrometry) međ hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
Eining ESD: Lífefnaerfđarannsóknir - nýburaskimun.
Ábendingar: Grunur um arfgenga efnaskiptasjúkdóma í sjúklingum á öllum aldri. Viđ greiningu arfgengra efnaskiptasjúkdóma er nauđsynlegt ađ senda einnig ţvag til greiningar á lífrćnum sýrum og amínósýrum.
Pöntun: Notuđ er sama beiđni og fyrir nýburaskimun, gćtiđ ţess ađ beiđnin hafi sama rađnúmer og filterpappírinn sem notađur er viđ sýnatökuna. Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafrćđingur (sheilah@landspitali.is) og Sigríđur Helga Sigurđardóttir náttúrufrćđingur (sigsigur@landspitali.is) senda beiđnirnar samkvćmt ósk. Einnig má panta beiđnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiđni.
Verđ: Sjá Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Á ekki viđ.
Tegund sýnis: Sýni má taka t.d. međ stungu í fingur eđa eyra. Notađur er sérstakur ţerripappír, sem blóđ er látiđ drjúpa í svo ţađ fylli út í hringina. Í einum hring eru um 70 µL af blóđi. Pappírinn er látinn ţorna í u.ţ.b. 3-4 klst á ţurrum dimmum stađ viđ herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna, sjá nánari leiđbeiningar á nýburaskimunarbeiđninni.
Sýnataka: Fyrir sjúkling grunađan um arfgengan efnaskiptasjúkdóm skal taka blóđţerripappírssýni og einnig EDTA plasmasýni (1,0 mL). Komi sjúklingur bráđveikur til sjúkrahússins skal taka sýnin sem fyrst. Mikilvćgt er ađ skrá klínískar upplýsingar og einnig hvenćr sjúklingur fékk nćringu síđast. Ţegar veriđ er ađ kanna međferđarheldni er mikilvćgt ađ sýni séu tekin á sama tíma til ţess ađ fá sambćrilegar niđurstöđur. Best er ađ taka fastandi morgunsýni eđa 4-6 klst eftir síđustu máltíđ, en frá ungabörnum rétt fyrir nćstu gjöf. Ekki ćtti ađ nota serum vegna breytinga, er geta orđiđ á styrk ýmissa amínósýra viđ ţađ ađ láta sýniđ standa, áđur en ţađ er skiliđ niđur. Hemólýsa hefur einnig truflandi áhrif á styrk sumra amínósýra. EDTA blóđsýnin eru spunnin niđur sem allra fyrst og plasma fryst. Ekki er hćgt ađ nota fryst blóđsýni. Sjá nánari leiđbeiningar fyrir sýnatökur í ţerripappír á nýburaskimunarbeiđninni.
Magn sýnis: Blóđţerripappírssýni og 1,0 mL EDTA plasmi.
Útfylling beiđna, merking, frágangur og sending sýna.
Geymsla ef biđ verđur á sendingu: Skilja sýni niđur sem fyrst, frysta og senda til rannsóknastofunnar. Blóđţerripappírssýni geymast vel á ţurrum dimmum stađ.
Flutningskröfur: Sem fyrst.
Hide details for SvartímiSvartími
1 vika
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Niđurstađa og túlkun eru skráđar í Shire og birtar í Heilsugátt.
    Sérsvar er sent til beiđandi lćknis ef viđkomandi hefur ekki ađgang ađ Heilsugátt.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing

    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfđafrćđi:
    Leifur Franzson lyfjafrćđingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734.


    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir
    Leifur Franzson

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 05/24/2017 hefur veriđ lesiđ 211 sinnum

    © Origo 2019