../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-017
Útg.dags.: 12/18/2023
Útgáfa: 5.0
2.02.02.02 B/P - Amínósýrur í plasma
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
    Heiti rannsóknar: B/P-Amínósýrur í plasma
    Annađ heiti rannsóknar: Amínósýrur í plasma (og blóđţerripappír)
    Í rannsókninni eru mćldar eftirfarandi amínósýrur: Glýcín, Arginín, Arginínósuccýnic sýra, Alanín, Valín, Prólín, Histidín, Methylhistidín, Methíonín, Fenýlalanín, Serín, Threonín, Týrosín, Tryptofan, Aspartat, Glutamat, Glutamín, Ornitín, Lýsín, Citrullín, XLeucín (Leucín, Isoleucín, Alloisoleucín og Hydroxyprólíneru mćld saman).
    Markmiđ rannsóknar: Greining og međferđ arfgengra amínósýrusjúkdóma.
    Jafnhliđa mćlingum á amínósýrum eru gerđar mćlingar á helstu karnitínsamböndum í plasma (sjá B-Karnitín/Acýlkarnitín (og amínósýrur) í plasma og/eđa blóđţerripappír í Ţjónustuhandbók Rannsóknaţjónustu).
    Ađferđ: Mćlingin er gerđ međ rađmassagreini (Tandem Mass Spectrometry) međ hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
    Eining ESD: Lífefnaerfđarannsóknir - nýburaskimun.
    Ábendingar: Grunur um arfgenga efnaskiptasjúkdóma í sjúklingum á öllum aldri. Mikilvćgt ađ hafa í huga ađ viđ greiningu arfgengra efnaskiptasjúkdóma er nauđsynlegt ađ senda einnig ţvag til greiningar á lífrćnum sýrum og amínósýrum.
    Pöntun: Mćling á amínósýrum í plasma (P-Amínósýrur) er pöntuđ í gegnum eftirfarandi slóđ: Heilsugátt, velja ţar Blóđrannsóknir síđan DNA-erfđafrćđi og ađrar rannsóknastofur og merkja viđ P-Amínósýrur.  
    Fyrir blóđţerripappírssýni er notuđ sama beiđni og fyrir nýburaskimun, gćtiđ ţess ađ beiđnin hafi sama rađnúmer og filterpappírinn sem notađur er viđ sýnatökuna. Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafrćđingur (sheilah@landspitali.is) og Saga Rúnarsdóttir (sagar@landspitali.is) senda beiđnirnar samkvćmt ósk. Einnig má panta beiđnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiđni.
    Verđ: Grunngjald 99 einingar, viđbćtur sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samţykki: Á ekki viđ.
    Tegund sýnis:  EDTA-plasmasýni (og/eđa Blóđţerripappírssýni).
    Sýnataka:  Fyrir sjúkling grunađan um arfgengan efnaskiptasjúkdóm er mćlt međ ađ taka lítiđ glas EDTA blóđsýni og ef hćgt einnig blóđţerripappírssýni. Komi sjúklingur bráđveikur til sjúkrahússins skal taka sýnin sem fyrst. Mikilvćgt er ađ skrá klínískar upplýsingar og einnig hvenćr sjúklingur fékk nćringu síđast. 
    Ţegar veriđ er ađ kanna međferđarheldni sjúklinga međ arfgenga efnaskiptasjúkdóma er mikilvćgt ađ plasmasýni séu tekin á sama tíma til ţess ađ fá sambćrilegar niđurstöđur. Best er ađ taka fastandi plasmasýni ađ morgni eđa 4-6 klst eftir síđustu máltíđ, en frá ungabörnum rétt fyrir nćstu gjöf. Ekki ćtti ađ nota serum vegna breytinga, er geta orđiđ á styrk ýmissa amínósýra viđ ţađ ađ láta sýniđ standa, áđur en ţađ er skiliđ niđur. Hemólýsa hefur einnig truflandi áhrif á styrk sumra amínósýra. EDTA blóđsýnin eru spunnin niđur sem allra fyrst og plasma fryst. Ekki er hćgt ađ nota fryst blóđsýni. 
    Blóđţerripappírssýni má taka t.d. međ stungu í fingur eđa eyra eđa úr EDTA-blóđglasi. Notađur er sérstakur ţerripappír, sem blóđ er látiđ drjúpa í svo ţađ fylli út í hringina. Í einum hring eru um 70 µL af blóđi. Pappírinn er látinn ţorna í u.ţ.b. 3-4 klst á ţurrum dimmum stađ viđ herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna, sjá nánari leiđbeiningar á nýburaskimunarbeiđninni.
    Sjá nánari leiđbeiningar fyrir sýnatökur í ţerripappír á nýburaskimunarbeiđninni.
    Magn sýnis: 1,0 mL EDTA plasmi og blóđţerripappírssýni
    Útfylling beiđna, merking, frágangur og sending sýna.
    Geymsla ef biđ verđur á sendingu: Skilja sýni niđur sem fyrst, frysta og senda til rannsóknastofunnar. Blóđţerripappírssýni geymast vel á ţurrum dimmum stađ.
    Flutningskröfur: Sem fyrst.
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Niđurstađa og túlkun eru skráđar í Shire og birtar í Heilsugátt.
    Skrifleg niđurstađa er ađeins send beiđandi lćkni sé ţess sérstaklega óskađ.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing

    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfđafrćđi:
    Leifur Franzson lyfjafrćđingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríđur Helga Sigurđardóttir - sigsigur
Sheilah Severino Snorrason

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríđur Helga Sigurđardóttir - sigsigur

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 05/24/2017 hefur veriđ lesiđ 1632 sinnum