../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-519
Útg.dags.: 01/29/2018
Útgáfa: 2.0
2.02.03.02.01 alfa-Galaktosidas, Fabry

Samheiti: alpha- Galactosidase,

Sjá skjal Fabry ógreindir sjúklingar
Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerđ sýnis : EDTA heilblóđ.
Sýni tekiđ í glas međ fjólubláum tappa án gels (svört miđja)


Magn: 8 mL EDTA-blóđ ( Börn 4 ml )
Geymsla sýnis: Stofuhiti.
Sýnasending: Hrađsending í umhverfishita.
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Strĺket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg

Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91


neurometabol@vgregion.se
Hide details for HeimildirHeimildir


alfa-Galaktosidas

 
 
Ĺldersintervall
Referensintervall
 
 
:28,5: 22 - 36

 
BakgrundAnalys av det lysosomala enzymet a-galaktosidas används vid diagnostik av Mb Fabry (OMIM #301500) som är en X-kromosombunden sjukdom orsakad av mutationer i GLA genen. Analysen utförs primärt i leukocyter och plasma, men kan ocksĺ utföras i fibroblaster. a-galaktosidas spjälkar alfa-bunden, terminal galaktos i olika glykolipider där den helt dominerande är globotriaosylceramid (Gb3;Gl3;CTH). Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring främst i det vaskulära endotelet och därmed drabbas mĺnga organ och celltyper. Kvinnliga anlagsbärare kan pga Lyoneffekten ha allt frĺn en mycket uttalad reduktion av enzymaktiviteten till helt normala värden. Analys av Gb3 i urin och plasma används som konfirmeringsanalys. Behandlingsuppföljning med denna biomarkör samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.  

 
RemissRemiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar   SystemLeukocyter 
Remissorda-Galaktosidasinh 
Provtagning och hantering K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
8 mL EDTA-blod, frĺn barn under 1 ĺr, 4 mL.
Vid frĺgor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages mĺndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.  

 
Metodalfa-Galaktosidas, inhibitor
StorhetKatalytisk aktivitetEnhetµkat/kg protein
NPU-KodSaknas  AckrediteradNej





http://sahlgrenska-klinkem-analyser.vgregion.se/11071.html


Ritstjórn

Ingibjörg Loftsdóttir
Sigrún H Pétursdóttir
Guđmundur Sigţórsson
Kristín Sigurgeirsdóttir

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Ísleifur Ólafsson

Útgefandi

Sigrún H Pétursdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 09/29/2017 hefur veriđ lesiđ 412 sinnum