../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-312
Útg.dags.: 06/12/2023
Útgáfa: 7.0
2.02.02.01 Fabry: ógreindur einstaklingur, alfa-galactosidase

Samheiti: Alpha-galactosidase, alfa-galaktosidasi í hvítum blóđkornum.

Hjá "ógreindum sjúklingi". Rannsókn sem er gerđ til ađ fá stađfest hvort sjúklingur er međ FABRY.
Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerđ sýnis : EDTA-blóđ - taka í stórt glas
Sýni tekiđ í glas međ fjólubláum tappa án gels (svört miđja)
Litakóđi samkvćmt Greiner

Magn: 9 mL (Börn undir 1 árs 4 ml)
Geymsla sýnis: Kćlir. Á hvorki ađ skilja niđur né frysta. Taka sýni fyrri part viku.
Sýnasending: Hrađsending til útlanda
Hide details for Pöntunarkóđi í FlexLabPöntunarkóđi í FlexLab
Kóđi: FABRY

Beiđni: Fabry beiđni.pdfFabry beiđni.pdf
Merkt viđ alfa-Galaktosidas sem er undir Lysosomala sjukdomar á beiđni

Fabry------------------------- α-Galaktosidas
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Strĺket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg

Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91
Viđ spurningar sími: 031 – 342 13 25.
E-mail : neurometabol@vgregion.se

Ritstjórn

Sigrún H Pétursdóttir
Ingunn Ţorsteinsdóttir
Fjóla Margrét Óskarsdóttir
Guđmundur Sigţórsson
Renata Paciejewska - renatap

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Ingunn Ţorsteinsdóttir

Útgefandi

Ingunn Ţorsteinsdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 06/09/2016 hefur veriđ lesiđ 802 sinnum