../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-312
Útg.dags.: 09/24/2019
Útgáfa: 6.0
2.02.03.02.01 Fabry: ógreindur einstaklingur, alfa-galactosidase

Samheiti: Alpha-galactosidase, alfa-galaktosidasi í hvítum blóđkornum.

Hjá "ógreindum sjúklingi". Rannsókn sem er gerđ til ađ fá stađfest hvort sjúklingur er međ FABRY.
Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerđ sýnis : EDTA-blóđ - taka í stórt glas
Sýni tekiđ í glas međ fjólubláum tappa án gels (svört miđja)
Litakóđi samkvćmt Greiner

Magn: 9 mL (Börn undir 1 árs 4 ml)
Geymsla sýnis: Kćlir. Á hvorki ađ skilja niđur né frysta. Taka sýni fyrri part viku.
Sýnasending: Hrađsending til útlanda
Hide details for Pöntunarkóđi í FlexLabPöntunarkóđi í FlexLab
Kóđi: FABRY

Beiđni: Fabry beiđni.pdfFabry beiđni.pdf
Merkt viđ alfa-Galaktosidas sem er undir Lysosomala sjukdomar á beiđni

Fabry------------------------- α-Galaktosidas
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Strĺket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg

Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91
Viđ spurningar sími: 031 – 342 13 25.
E-mail : neurometabol@vgregion.se
Hide details for HeimildirHeimildir
alfa-Galaktosidas
Provtagningsanvisning
Provmaterial Leukocyter
Rör el. motsv K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning 8 mL EDTA-blod, frĺn barn under 1 ĺr, 4 mL.
Vid frĺgor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages mĺndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar
Remissord a-Galaktosidasinh
Metod
Metodtyp alfa-Galaktosidas, inhibitor
Storhet Katalytisk aktivitet
Enhet µkat/kg protein

Referensvärden
 
Ĺldersintervall
Referensintervall
 
 
:28,5: 22 - 36

Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet a-galaktosidas används vid diagnostik av Mb Fabry (OMIM #301500) som är en X-kromosombunden sjukdom orsakad av mutationer i GLA genen. Analysen utförs primärt i leukocyter och plasma, men kan ocksĺ utföras i fibroblaster.
a-galaktosidas spjälkar alfa-bunden, terminal galaktos i olika glykolipider där den helt dominerande är globotriaosylceramid (Gb3;Gl3;CTH). Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring främst i det vaskulära endotelet och därmed drabbas mĺnga organ och celltyper. Kvinnliga anlagsbärare kan pga Lyoneffekten ha allt frĺn en mycket uttalad reduktion av enzymaktiviteten till helt normala värden. Analys av Gb3 i urin och plasma används som konfirmeringsanalys. Behandlingsuppföljning med denna biomarkör samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-08-07
    Klinisk kemi
    Postadress:
    Klinisk kemi
    Sahlgrenska Universitetssjukhuset
    413 45 Göteborg

    För frĺgor kring analyser eller provsvar, kontakta vĺr helpdesk, tel 031 – 342 13 25.


    20170120T104143.pdf


    Fróđleikur:








    Image result for alpha galactosidase fabry



    Image result for alpha galactosidase fabry

    Image result for fabry disease symptoms

    Image result for fabry disease inheritance

  • Ritstjórn

    Ingibjörg Loftsdóttir
    Sigrún H Pétursdóttir
    Guđmundur Sigţórsson
    Kristín Sigurgeirsdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Ísleifur Ólafsson

    Útgefandi

    Sigrún H Pétursdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 06/09/2016 hefur veriđ lesiđ 499 sinnum