Samheiti: alpha- Galactosidase,
Sjá skjal Fabry ógreindir sjúklingar
Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerð sýnis : EDTA heilblóð.
Sýni tekið í glas með fjólubláum tappa án gels (svört miðja) 
Magn: 8 mL EDTA-blóð ( Börn 4 ml )
Geymsla sýnis: Stofuhiti.
Sýnasending: Hraðsending í umhverfishita.
Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Stråket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91
neurometabol@vgregion.se
Heimildir
| Åldersintervall | Referensintervall |
| | | :28,5: 22 - 36 |
| Bakgrund | Analys av det lysosomala enzymet a-galaktosidas används vid diagnostik av Mb Fabry (OMIM #301500) som är en X-kromosombunden sjukdom orsakad av mutationer i GLA genen. Analysen utförs primärt i leukocyter och plasma, men kan också utföras i fibroblaster. a-galaktosidas spjälkar alfa-bunden, terminal galaktos i olika glykolipider där den helt dominerande är globotriaosylceramid (Gb3;Gl3;CTH). Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring främst i det vaskulära endotelet och därmed drabbas många organ och celltyper. Kvinnliga anlagsbärare kan pga Lyoneffekten ha allt från en mycket uttalad reduktion av enzymaktiviteten till helt normala värden. Analys av Gb3 i urin och plasma används som konfirmeringsanalys. Behandlingsuppföljning med denna biomarkör samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet. |
| Remiss | Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar | System | Leukocyter |
| Remissord | a-Galaktosidasinh |
| Provtagning och hantering | K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL). |
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12. |
| Metod | alfa-Galaktosidas, inhibitor |
| Storhet | Katalytisk aktivitet | Enhet | µkat/kg protein |
| NPU-Kod | Saknas | Ackrediterad | Nej |
http://sahlgrenska-klinkem-analyser.vgregion.se/11071.html