../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-087
Útg.dags.: 12/18/2023
Útgáfa: 5.0
2.02.01.07 Blóðsýni - FISH - örúrfellingar
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Viðkomandi úrfelling er til staðar eða ekki. Athugasemd um klíníska þýðingu.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt en skrifleg niðurstaða er aðeins send beiðandi lækni sé þess sérstaklega óskað.
    Falinn texti: Angelman, Cri du chat, DiGeorge/VCFS, Elastin-Williams, Kallman, kyn, SRY, SRY-genið, Miller Dieker, Prader Willi, Smith-Magenis, Sotos, STS, Wolf Hirchorn, GABRB3/CEN15, 5p15.2, TUPLE1(HIRA)/ARSA, ELN,LIMK1,D7S613/ D7S486, D7S522, KAL/DXZ1, SRY(SO)/CEPX(SG), LSI 1/RARA, D15S10/PML, SNRPN/PML/cep15, SMS/RARA, NSD1/D5S23,D5S721, STS/DXZ1, WHS/CEP4, 13q34, BCL7A, CKS1B, CRKL, DXS1140/DXZ1, FOXG1, HiP1, NDE1-MYH11, NF2 , SNP-CORO1A, Xist, 15q11-q13/15p11.l2, 5p15.2, 22q11.2/22q13, 7q11.23/7q31, Xp22.3/ Xcen, Yp11.3, 17p13.3/17q21.1, 15q11-q12/15q22, 15q11-13/15q22/15p11.2, 17p11.2/17q21, 5q35/5p15.2, Xp22.3/Xcen, 4p16.3/4p11-q11, 13q34, 12q24,31, 1q21,3, 22q11.21, Xp22.3/Xcen, 14q12, 7q11,23, 16p13.1, 22q12,2, 16p11,2, Xq13.2
    .

Ritstjórn

Erla Sveinbjörnsdóttir
Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Hildur Júlíusdóttir
Jón Jóhannes Jónsson

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »


Skjal fyrst lesið þann 04/05/2016 hefur verið lesið 835 sinnum