../
IS
Gæðahandbók
Breytingartillaga
Prenta
Senda
Loka
Útgefið gæðaskjal: Yfirlit
Skjalnúmer: Resd-089
Útg.dags.: 01/29/2021
Útgáfa: 5.0
2.02.01.33 Listi - FISH - örúrfellingar
Eftirfarandi listi er ekki tæmandi.
Sjúkdómur
Þreifari / kontról
Litningur / kontról
Angelman/Prader Willi
GABRB3/CEN15
15q11-q13/ 15p11.2
Cri du chat
5p15.2
5p15.2
DiGeorge/VCFS
TUPLE1(HIRA)/ARSA
22q11.2/22q13
Elastin-Williams
ELN,LIMK1,D7S613/ D7S486,D7S522
7q11.23/ 7q31
Kallman
KAL/DXZ1
Xp22.3/ Xcen
kyn, SRY-genið
SRY(SO)/CEPX(SG)
Yp11.3
Miller Dieker
LSI 1/RARA
17p13.3/ 17q21.1
Prader Willi/Angelman
D15S10/PML
15q11-q12/ 15q22
Prader Willi/Angelman
SNRPN/PML/cep15
15q11-13/ 15q22/15p11.2
Smith-Magenis
SMS/RARA
17p11.2/ 17q21
Sotos
NSD1/D5S23,D5S721
5q35/ 5p15.2
Wolf Hirschorn
WHS/CEP4
4p16.3/ 4p11-q11
13q34
13q34
BCL7A
12q24,31
CKS1B
1q21,3
CRKL
22q11.21
DXS1140/DXZ1
Xp22.3/ Xcen
FOXG1
14q12
HiP1
7q11,23
NDE1-MYH11
16p13.1
NF2
22q12,2
SNP-CORO1A
16p11,2
Xist
Xq13.2
STS
Xp22.3
ChrNA7
15q13.3
TRPM1
15q13.3
ACACA
17q12
DMD
Xp21.2-p21.1
OTC
Xp11.4
PAX6
11p13
JAG1
20p12.2
PRKAB2-CHD1L
1q21
MNX1
7q36.3
CSF1R/D5S23,D5S721
5q33-q34/5p15.2
ABL2
1q25.2
TAS2R3
7q34
CNTNAP2
7q35-q36.1
GIMAP2
7q36.1
Xp11.23-p11.22
Xp22.12 RP11-92A18
1q43 RPCI-11 930D19
1q44 RPCI-11 462C5
2q13 NPHP1
1p34 RPCI-11 15J6
Xp11.22 RP-11 662J23
Xp11.22 RP-11 16A23
Ritstjórn
Erla Sveinbjörnsdóttir
Hildur Júlíusdóttir
Samþykkjendur
Ábyrgðarmaður
Erla Sveinbjörnsdóttir
Útgefandi
Hildur Júlíusdóttir
Upp »