../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Rmein-238
Útg.dags.: 11/27/2023
Útgáfa: 1.0
2.02.04.01 BRAF V600 stökkbreytingapróf
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar: BRAF V600 stökkbreytingapróf
Samheiti: BRAF V600, V600E

Markmið rannsóknar: Leita að stökkbreytingum í tákna V600 í útröð 15 í BRAF geni sem geta haft áhrif á meðferðarval. Prófið greinir stökkbreytingarnar V600E, V600K, V600D og V600R.

Aðferð: DNA eða TNA (e. Total nucleic acids) einangrun. Stökkbreytingarnar eru greindar með real-time PCR prófi.

Pöntun: Rafræn beiðni í Heilsugátt / Beiðni um stökkbreytingapróf.

Verð: 9 einingar. Sjá Gjaldskrá.

Ábendingar: Stökkbreytingar í BRAF geni finnast í ýmsum gerðum krabbameina, oftast í sortuæxlum. Algengasta stökkbreytingin er V600E. Stökkbreytingarnar sem prófið greinir hafa þau áhrif að auka virkni BRAF próteinsins sem hvetur til æxlismyndunar. Oftast er rannsóknin framkvæmd ef niðurstöðu þarf með hraði eða ef eingöngu er óskað eftir vitneskju um stökkbreytingar í þessum tákna BRAF.

Mögulegar viðbótarrannsóknir: Sé niðurstaða neikvæð, þ.e. ekki breyting í V600, þá er hægt að leita annarra stökkbreytinga á VariantPlex Exp. Solid Tumor panel þar sem 76 gen eru raðgreind.
Hide details for SýniSýni
Gerð og magn sýnis:
  • Vefjasýni eða nálarsýni, FFPE (e. formalin-fixed paraffin-embedded), skorin í 12 µm þykkar sneiðar (1-5 sneiðar eftir flatarmáli vefjarins).
  • Cellblock sýni, skorin í 12 µm þykkar sneiðar (oft mjög fáar frumur og því gott að fá eins margar sneiðar og unnt er).
  • Vefjasneið á gleri (1-3 gler eftir flatarmáli vefjarins).
  • Frumustrok á gleri (1 gler nóg ef sýnið er frumuríkt).
Val á sýni: Meinafræðingur velur sýni, merkir þann hluta vefjarins sem á að nota og metur æxlisprósentu.
Æxlisprósenta: Hlutfall æxlisfrumna þarf að vera a.m.k. 5% í sýninu til að hægt sé að framkvæma prófið.
Hide details for SvartímiSvartími
1 - 6 vikur
Hide details for Niðurstöður og túlkunNiðurstöður og túlkun
Niðurstaða rannsóknarinnar er birt í Heilsugátt.
Upplýsingar eru veittar um hvort sjúklingur beri breytingu í tákna V600 í BRAF geni eða ekki.
Í Heilsugáttarsvari eru gefnar ábendingar um meðferðamöguleika, byggðar á niðurstöðu BRAF V600 stökkbreytingaprófsins.


Ritstjórn

Rósa Björk Barkardóttir
Inga Reynisdóttir
Guðrún Jóhannesdóttir
Edda Sigríður Freysteinsdóttir - eddasf
Helga Sigrún Gunnarsdóttir - helgashe
Bylgja Hilmarsdóttir - bylgjahi

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Inga Reynisdóttir
Jón G Jónasson

Útgefandi

Helga Sigrún Gunnarsdóttir - helgashe

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 11/28/2023 hefur verið lesið 59 sinnum