../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Rmein-240
Útg.dags.: 11/27/2023
Útgáfa: 1.0
2.02.04.01 HRD próf
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar: HRD próf

Samheiti: Homologous recombination deficiency test - Myriad MYCHOICE CDX HRD TEST

Markmið rannsóknar: Prófið greinir galla í viðgerðaferlum tvíþátta DNA-brots -- homologous recombination deficiency (HRD) -- í krabbameinssýnum. NGS próf.

Aðferð: DNA er einangrað úr æxlissýni. Sýnið er raðgreint með háhraðaraðgreiningu (e. next-generation-sequencing, NGS) á Myriad MyChoice CDx HRD panel á Illumina platformi. Genomic instability score (GIS) er reiknað út fyrir hvert sýni, en það er reiknað út frá þremur þáttum: Loss of heterozygosity (LOH), Telomeric allelic imbalance (TAI) og Large-scale state transitions (LST). Sýni sem eru með GIS yfir 42 eru talin vera jákvæð fyrir homologous recombination deficiency.

Pöntun: Rafræn beiðni í Heilsugátt / Beiðni um stökkbreytingapróf.

Verð: 6 einingar. Sjá Gjaldskrá.

Ábendingar: HRD prófið mælir hvort að sýni hafi galla í viðgerðarferlum tvíþátta DNA brota. Ábending er að senda sýni frá konum sem hafa greinst með meinvarpandi eggjastokkakrabbamein og þar sem NGS greining á VariantPlex Exp. Solid tumor panel hefur sýnt að æxlissýnið sé neikvætt fyrir BRCA1/2 stökkbreytingum og öðrum þeim breytingum sem geta valdið HRD. Prófið má nota til að ákvarða hvaða sjúklingar hafa gagn af viðhaldsmeðferð með PARP hindrum. Sjá einnig fylgiskjal 1.
Hide details for SýniSýni
Gerð og magn sýnis:
Sýni eru send til útlanda til greiningar. Meinafræðingur velur sýni og undirbýr fylgiskjöl. Sýnið er vefjasýni, steypt í paraffin kubb og þarf að hafa a.m.k. 30% æxlisfrumuhlutfall. Prófið er gert á DNA sem einangrað hefur verið úr æxlissýninu.
Hide details for SvartímiSvartími
Miðað er við að svartími sé 2-3 vikur eftir að sýni er sent utan.
Hide details for Niðurstöður og túlkunNiðurstöður og túlkun
Niðurstaða rannsóknarinnar eru birt í Heilsugátt. Með svarinu fylgir skýrsla þar sem fram kemur
hvort sýnið telst neikvætt eða jákvætt fyrir HRD. Sýni með Genomic instability score (GIS) yfir 42
teljast jákvæð fyrir homologous recombination deficiency.


Ritstjórn

Rósa Björk Barkardóttir
Inga Reynisdóttir
Helga Sigrún Gunnarsdóttir - helgashe
Bylgja Hilmarsdóttir - bylgjahi

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Inga Reynisdóttir
Jón G Jónasson

Útgefandi

Helga Sigrún Gunnarsdóttir - helgashe

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 11/28/2023 hefur verið lesið 130 sinnum