../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-053
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 1.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.04.15 LQT2 heilkenni, KCNH2: p.I593T

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: LQT2 heilkenni, KCNH2:p.I593T Annađ heiti rannsóknar: KCNH2:p.I593T
Markmiđ rannsóknar: Leitađ er ađ breytingunni c.1778T>C (p.I593T) í útröđ 7 í KCNH2geni. Ţetta er ţekkt breyting hjá einni íslenskri fjölskyldu međ LQT2 heilkenni.
Ađferđ: DNA einangrađ, PCR á rauntíma og brćđslumarksgreining
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir
Ábendingar: Ţessi rannsókn er eingöngu gerđ ef hún hefur fundist í fjölskyldu viđkomandi. Međfćdd LQT2 heilkenni geta lýst sér á hjartalínuriti međ lengdu bili milli Q og T toppa. Ţessi hjartsláttaróregla getur valdiđ yfirliđi, flogakasti eđa skyndilegum dauđa. Breytingar í KCNH2geni (OMIM *152427) á litningi 7q35-q36 valda LQT gerđ 2 heilkenni (LQT2; OMIM #613688) sem erfist ríkjandi. Ábendingar fyrir rannsókn eru hjartsláttaróregla, snögg yfirliđ, skyndidauđi, lengt QT bil og fjölskyldusaga.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml.
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingur sé međ breytinguna p.I593T (c.1778T>C) í KCNH2 geni eđa ekki, ásamt arfgerđ.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing


    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 06/08/2018 hefur veriđ lesiđ 85 sinnum

    © Origo 2019