../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-032
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 1.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.04.06 Arfgengt brjóstakrabbamein, BRCA1: c.4096+3A>G

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: Brjóstakrabbamein, BRCA1:c.4096+3A>G Annađ heiti rannsóknar: BRCA1:c.4096+3A>G
Markmiđ rannsóknar: Leitađ er ađ breytingunni c.4096+3A>G í innröđ 11 í BRCA1geni sem fundist hefur í íslenskri fjölskyldu.
Ađferđ: DNA einangrađ, PCR og rađgreining.
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir.
Ábendingar: Einstaklingur af ćtt međ ţetta erfđabrigđi.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Forspárrannsókn hjá einkennalausum er best ađ gera međ formlegri erfđaráđgjöf. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingur sé međ breytinguna c.4096+3A>G í BRCA1geni eđa ekki, ásamt arfgerđ.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.


    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 06/07/2018 hefur veriđ lesiđ 67 sinnum

    © Origo 2019