../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-017
Útg.dags.: 12/18/2023
Útgáfa: 5.0
2.02.02.02 B/P - Amínósýrur í plasma
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: B/P-Amínósýrur í plasma
    Annað heiti rannsóknar: Amínósýrur í plasma (og blóðþerripappír)
    Í rannsókninni eru mældar eftirfarandi amínósýrur: Glýcín, Arginín, Arginínósuccýnic sýra, Alanín, Valín, Prólín, Histidín, Methylhistidín, Methíonín, Fenýlalanín, Serín, Threonín, Týrosín, Tryptofan, Aspartat, Glutamat, Glutamín, Ornitín, Lýsín, Citrullín, XLeucín (Leucín, Isoleucín, Alloisoleucín og Hydroxyprólíneru mæld saman).
    Markmið rannsóknar: Greining og meðferð arfgengra amínósýrusjúkdóma.
    Jafnhliða mælingum á amínósýrum eru gerðar mælingar á helstu karnitínsamböndum í plasma (sjá B-Karnitín/Acýlkarnitín (og amínósýrur) í plasma og/eða blóðþerripappír í Þjónustuhandbók Rannsóknaþjónustu).
    Aðferð: Mælingin er gerð með raðmassagreini (Tandem Mass Spectrometry) með hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
    Eining ESD: Lífefnaerfðarannsóknir - nýburaskimun.
    Ábendingar: Grunur um arfgenga efnaskiptasjúkdóma í sjúklingum á öllum aldri. Mikilvægt að hafa í huga að við greiningu arfgengra efnaskiptasjúkdóma er nauðsynlegt að senda einnig þvag til greiningar á lífrænum sýrum og amínósýrum.
    Pöntun: Mæling á amínósýrum í plasma (P-Amínósýrur) er pöntuð í gegnum eftirfarandi slóð: Heilsugátt, velja þar Blóðrannsóknir síðan DNA-erfðafræði og aðrar rannsóknastofur og merkja við P-Amínósýrur.  
    Fyrir blóðþerripappírssýni er notuð sama beiðni og fyrir nýburaskimun, gætið þess að beiðnin hafi sama raðnúmer og filterpappírinn sem notaður er við sýnatökuna. Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafræðingur (sheilah@landspitali.is) og Saga Rúnarsdóttir (sagar@landspitali.is) senda beiðnirnar samkvæmt ósk. Einnig má panta beiðnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiðni.
    Verð: Grunngjald 99 einingar, viðbætur sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Á ekki við.
    Tegund sýnis:  EDTA-plasmasýni (og/eða Blóðþerripappírssýni).
    Sýnataka:  Fyrir sjúkling grunaðan um arfgengan efnaskiptasjúkdóm er mælt með að taka lítið glas EDTA blóðsýni og ef hægt einnig blóðþerripappírssýni. Komi sjúklingur bráðveikur til sjúkrahússins skal taka sýnin sem fyrst. Mikilvægt er að skrá klínískar upplýsingar og einnig hvenær sjúklingur fékk næringu síðast. 
    Þegar verið er að kanna meðferðarheldni sjúklinga með arfgenga efnaskiptasjúkdóma er mikilvægt að plasmasýni séu tekin á sama tíma til þess að fá sambærilegar niðurstöður. Best er að taka fastandi plasmasýni að morgni eða 4-6 klst eftir síðustu máltíð, en frá ungabörnum rétt fyrir næstu gjöf. Ekki ætti að nota serum vegna breytinga, er geta orðið á styrk ýmissa amínósýra við það að láta sýnið standa, áður en það er skilið niður. Hemólýsa hefur einnig truflandi áhrif á styrk sumra amínósýra. EDTA blóðsýnin eru spunnin niður sem allra fyrst og plasma fryst. Ekki er hægt að nota fryst blóðsýni. 
    Blóðþerripappírssýni má taka t.d. með stungu í fingur eða eyra eða úr EDTA-blóðglasi. Notaður er sérstakur þerripappír, sem blóð er látið drjúpa í svo það fylli út í hringina. Í einum hring eru um 70 µL af blóði. Pappírinn er látinn þorna í u.þ.b. 3-4 klst á þurrum dimmum stað við herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna, sjá nánari leiðbeiningar á nýburaskimunarbeiðninni.
    Sjá nánari leiðbeiningar fyrir sýnatökur í þerripappír á nýburaskimunarbeiðninni.
    Magn sýnis: 1,0 mL EDTA plasmi og blóðþerripappírssýni
    Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna.
    Geymsla ef bið verður á sendingu: Skilja sýni niður sem fyrst, frysta og senda til rannsóknastofunnar. Blóðþerripappírssýni geymast vel á þurrum dimmum stað.
    Flutningskröfur: Sem fyrst.
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Niðurstaða og túlkun eru skráðar í Shire og birtar í Heilsugátt.
    Skrifleg niðurstaða er aðeins send beiðandi lækni sé þess sérstaklega óskað.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Aðferðalýsing

    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfðafræði:
    Leifur Franzson lyfjafræðingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Sheilah Severino Snorrason

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 05/24/2017 hefur verið lesið 2043 sinnum