../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-357
Útg.dags.: 08/02/2022
Útgáfa: 4.0
2.02.02.01 Dehydro cholesterol

Samheiti: 7-Dehydrokolesterol, DHC, 7DHC, Provitamin D3
Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerđ sýnis : EDTA plasma. Variđ gegn ljósi (vefjiđ í álpappír). Skiljiđ strax niđur og frystiđ.
Sýni tekiđ í glas međ fjólubláum tappa án gels (svört miđja) . Litakóđi samkvćmt Greiner.

Magn: 0,5 mL (Min 0,25 mL) plasma
Geymsla sýnis: Frystir (Vafiđ í álpappír).
Sýnasending: Ţurríssending til útlanda.
Hide details for Pöntunarkóđi í FlexLabPöntunarkóđi í FlexLab
Kóđi: ANNAĐUT

Beiđni: Beiđni metaboliske-analyser.pdfBeiđni metaboliske-analyser.pdf
Svartími mánuđ eđa lengur.
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Metabolisk Laboratorium 4061
Klinisk Genetisk Afdeling
Juliane Marie Centret
Blegdamsvej 9, 2100 Křbenhavn Ř DK


Tlf.: 0045 3545 4617

Email:
anne.sylvest.olsen@regionh.dk 

Flemming Wibrand <Flemming.Wibrand@regionh.dk>
Mette.Christensen.03@regionh.dk
Michelle Sofie Lage <michelle.sofie.lage.01@regionh.dk>
Hide details for HeimildirHeimildir

  NPU21555 7-Dehydrocholesterol;P (µmol/l)
Betegnelse i SP 
  DEHYDROC P—7-Dehydrocholesterol (µmol/l)
Betegnelse i Labka
  P—7-Dehydrokolesterol (µmol/l)
Betegnelse i laboratoriet

RekvireringSP/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink til rekvisitionsseddel
Kode (SP)NPU21555
Analyse/undersřgelsesnavn - SP7-Dehydrocholesterol;P
IndikationMistanke om Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrom
Oplysninger ved rekvireringKliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering
PrřvematerialeEDTA-plasma
Volumen/mćngde0,5 ml (min. 0,25 ml)
Prřvebeholder inkl. additiverlilla2H (Prřverřr med EDTA-stabilisator, lystćt, fx indpakket i stanniol)
Mćrkning af (primćr) prřvebeholderPatientens CPR-nr. og navn
Prřvetagning, herunder sćrlige forholdPrřven er lysfřlsom, pakkes ind i stanniol.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseEfter centrifugering (2800 g, 10 min), fryses plasma straks ved -20 °C.

Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gćldende
transportregler pĺ třris. Mĺ ikke afsendes dagen fřr en helligdag.


Opbevares ved -20 °C indtil forsen
Svartid1 mĺned (evt. lćngere ved samtidig rekvirering af andre analyser)
SvarafgivelsePr. brev
Ekstern Pris (kr.) (2018)3.095
KontaktmulighederPrřvemodtagelsen: 3545 4061, https://www.rigshospitalet.dk/metlab
Afleveringssted og afleveringstidspunktMetabolisk Laboratorium 4061
Klinisk Genetisk Klinik
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 Křbenhavn Ř
Mandag-torsdag: 8.00-15.00, fredag: 8.00-12.00
Gyldig fra07/01/2015
AkkrediteretNej
Indtastet/gennemset af02/03/2017 Initialer : FW


20170131T090953.pdf20170131T090953.pdf

Fróđleikur: 7-Dehydrocholesterol is a zoosterol that functions in the serum as a cholesterol precursor, and is converted to vitamin D3 in the skin, therefore functioning as provitamin-D3. The presence of this compound in human skin enables humans to manufacture vitamin D3 from ultraviolet rays in the sun light, via an intermediate isomer pre-vitamin D3. It is also found in the milk of several mammalian species.

Smith–Lemli–Opitz syndrome (also SLOS, or 7-dehydrocholesterol reductase deficiency) is an inborn error of cholesterol synthesis. It is an autosomal recessive, multiple malformation syndrome caused by a mutation in the enzyme 7-Dehydrocholesterol reductase, or DHCR7. It causes a broad spectrum of effects, ranging from mild intellectual disability and behavioural problems to lethal malformations.[

Image result for 7 dehydrocholesterol

Related image

Most commonly involves the little finger and is a growth abnormality of a phalynx causing the finger to grow at an angle from the longitudinal axis of the finger.


Ritstjórn

Ingibjörg Loftsdóttir
Sigrún H Pétursdóttir
Guđmundur Sigţórsson
Kristín Sigurgeirsdóttir

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Ísleifur Ólafsson

Útgefandi

Sigrún H Pétursdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 06/10/2016 hefur veriđ lesiđ 716 sinnum