NPU21555  7-Dehydrocholesterol;P (µmol/l) Betegnelse i SP    DEHYDROC  P—7-Dehydrocholesterol (µmol/l) Betegnelse i Labka    P—7-Dehydrokolesterol (µmol/l) Betegnelse i laboratoriet Rekvirering SP/Labka/rekvisitionsseddel Web-adresse til rekvisitionsseddel Link til rekvisitionsseddel Kode (SP) NPU21555 Analyse/undersøgelsesnavn - SP 7-Dehydrocholesterol;P Indikation Mistanke om Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrom Oplysninger ved rekvirering Kliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering Prøvemateriale EDTA-plasma Volumen/mængde 0,5 ml (min. 0,25 ml) Prøvebeholder inkl. additiver lilla2H (Prøverør med EDTA-stabilisator, lystæt, fx indpakket i stanniol) Mærkning af (primær) prøvebeholder Patientens CPR-nr. og navn Prøvetagning, herunder særlige forhold Prøven er lysfølsom, pakkes ind i stanniol. Opbevaring, holdbarhed og forsendelse Efter centrifugering (2800 g, 10 min), fryses plasma straks ved -20 °C. Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gældende transportregler på tøris. Må ikke afsendes dagen før en helligdag. Opbevares ved -20 °C indtil forsen Svartid 1 måned (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser) Svarafgivelse Pr. brev Ekstern Pris (kr.) (2018) 3.095 Kontaktmuligheder Prøvemodtagelsen: 3545 4061, https://www.rigshospitalet.dk/metlab Afleveringssted og afleveringstidspunkt Metabolisk Laboratorium 4061 Klinisk Genetisk Klinik Rigshospitalet Blegdamsvej 9 2100 København Ø Mandag-torsdag: 8.00-15.00, fredag: 8.00-12.00 Gyldig fra 07/01/2015 Akkrediteret Nej Indtastet/gennemset af 02/03/2017 Initialer : FW

20170131T090953.pdf

Smith–Lemli–Opitz syndrome (also SLOS, or 7-dehydrocholesterol reductase deficiency) is an inborn error of cholesterol synthesis. It is an autosomal recessive, multiple malformation syndrome caused by a mutation in the enzyme 7-Dehydrocholesterol reductase, or DHCR7. It causes a broad spectrum of effects, ranging from mild intellectual disability and behavioural problems to lethal malformations.^[