Lei�beiningar Rkl�n-132 2.02.01.01 �tg. 9.0 �tg.dagur 03/07/2023

2.02.01.01 Metanefr�nar (fr�ir) � s�larhrings�vagi

Almennt
Ver�: Sj� Gjaldskr�
Grunnatri�i ranns�knar: Metanefr�nar er samheiti yfir �kve�in �virk ni�urbrotsefni katek�lam�na, �.e. normetanefr�n (ni�urbrotsefni noradrenal�ns) og metanefr�n (ni�urbrotsefni adrenal�ns).
M�lingar � metanefr�num eru nota�ar vi� greiningar � litf�kla�xlum � n�rnahettum (pheochromocytoma) og skyldum �xlum utan n�rnahettna (paraganglioma). �essi �xli, pheochromocytoma/paraganglioma (PPGL), sem oftast eru g��kynja, framlei�a og losa umframmagn katek�lam�na �t � bl��r�sina, �mist st��ugt e�a � k�stum og valda �msum einkennum m.a. h��r�stingi sem getur leitt til alvarlegra fylgikvilla � hjarta og ��akerfi.
Til greiningar � PPGL er r��lagt a� m�la fr�a metanefr�na � plasma e�a � s�larhrings�vagi. M�lingin � plasma er heldur n�mari.
N�mi og s�rt�ki katek�lam�n m�linga � s�larhrings�vagi vi� greiningu PPGL er minni en metanefr�na m�linga vegna �ess a� katek�lam�n losun �r �xlunum er ekki st��ug � �llum tilvikum, �l�kt losun metanefr�na sem er st��ug. M�lingar � VMA og HVA � s�larhrings�vagi til greiningar PPGL eru ekki r��lag�ar vegna l�tillar n�mni og s�rt�ki.
Helstu �bendingar: Grunur um pheochromocytoma/paraganglioma.

M�lia�fer�

M�lia�fer�
LC-MS/MS

S�nataka, sending og geymsla

S�nataka, sending og geymsla
S�nataka, sending og geymsla: S�larhrings�vag (24 t�ma �vags�fnun). �vagi er safna� � d�kkan �vags�fnunarbr�sa sem inniheldur 25 ml af 50% ediks�ru. (Ekki er h�gt a� framkv�ma �essa ranns�kn � �vagi sem safna� hefur veri� � salts�ru). Mikilv�gt er a� k�la �vagi�, l�ka me�an � �vags�fnuninni stendur. Eftir a� s�fnun l�kur skal br�sanum skila� sem fyrst � ranns�knarstofuna.

M�lingin er ger� a�ra hverja viku � Fossvogi.

Vi�mi�unarm�rk

	s�-fr�-metanefr�n nm�l/24 kst	s�-fr�- normetanefr�n nm�l/24 klst
Karlar	< 300	< 280
Konur	<250	<240

Ni�urst��ur

Ni�urst��ur
T�lkun:
Til greiningar � PPGL hafa m�lingar � fr�um metanefr�num � s�larhrings�vagi n�mi n�l�gt 95% og s�rt�ki er s�mulei�is � kring um 95%.

H�kkun:
H�kkun � anna� hvort normetanefr�ni e�a metanefr�ni sem er yfir tv�f�ldum til �ref�ldum efri vi�mi�unarm�rkum bendir til PPGL og sjaldg�ft er a� sj� svo miklar h�kkanir �egar um er a� r��a falskt j�kv�� sv�r. Eftir �v� sem h�kkun er meiri �v� l�klegri er PPGL greining.

V�gar h�kkanir metanefr�na geta sk�rst af l�kamlegu og andlegu �lagi auk �ess sem �kve�in lyf geta valdi� f�lskum h�kkunum t.d., valda m�n�am�n oxidasa (MAO) hamlar umtalsver�ri aukningu � �llum metanefr�num og �r�hringlaga ge�deyf�arlyfauka einnig l�kur � falskt j�kv��um ni�urst��um. L-DOPA, α-methyldopa, adrenhermandi lyf (efedr�n, pseudoefedr�n, amfetam�n) og phenoxybenzamin (�s�rt�kur alfa hemlari) geta einnig valdi� h�kkunum. �rvandi efni eins og koff�n og nik�t�n geta m�gulega valdi� h�kkun.

M�lt er me� �v� a� sta�festa h�kku� gildi fr�rra metanefr�na � s�larhrings�vagi me� m�lingu � fr�um metanefr�num � plasma.

Truflandi ��ttir:
�n�kv�m �vags�fnun getur leitt til rangra ni�ursta�na. S� �vagi safna� umfram 24 klukkustundir getur �a� leitt til falskt h�kka�ra ni�ursta�na en s� �vags�fnunin �fullkomin, �.e. ekki �llu �vagi safna� � �eim 24 klukkustundum sem s�fnunin �tti a� standa, getur �a� leitt til falskt neikv��rar ni�urst��u. M�ling � kreat�n�n �tskilna�i gefur hugmynd um hversu n�kv�m �vags�fnunin hefur veri� og �annig skyldu s�-kreat�n�n gildi undir ne�ri vi�mi�unarm�rkum e�a yfir �eim efri vekja grun um a� ekki hafi veri� sta�i� r�tt a� �vags�fnuninni.

Til a� umreikna styrk metanefr�na �r �g � nm�l er margfalda� me� 5,07 fyrir metanefr�n og me� 5,46 fyrir normetanefr�n.

Heimildir

Heimildir
Instruction Manual, MassChrom Biogenic Amines/Metabolites in Urine, Chromsystems EN 09/2016 V1.2.
Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth Edition. Elsevier Saunders, 2017.
Dietary Influences on Plasma and Urinary Metanephrines: Implications for Diagnosis of Catecholamine-Prodcing Tumors. Jong et al. Journal of Clinical Endocrionology, Vol. 94, 2009, 2841-2849.
Biochemical Diagnosis of Chromaffin Cell Tumors in Patients at High and Low Risk of Disesae: Plasma versus Urinary Free or Deconjugated O-Methylated Catecholamine Metabolites. Eisenhofer et at. Clinical Chemistry 64:11. 1646-1656 (2018).
Update on Modern Management of Pheochromocytoma and Paraganglioma. Lenders and Eisenhofer. Endocrinology and Metabolism 2017:32:152-161.
Reference intervals for LC-MS/MS measurements of plasma free, urinary free and urinary acid-hydrolyzed deconjugated normetanephrine, metanephrine and methoxythyramine. Eisenhofer et al. Clinica Chimica Acta 490 (2019) 46-54.

2.02.01.01 Metanefr�nar (fr�ir) � s�larhrings�vagi

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi