../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-062
Útg.dags.: 02/21/2024
Útgáfa: 1.0
2.02.04.25 GM1-gangliosidosis, GLB1: c.557A>C, p.(Glu186Ala)
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: GM1-gangliosidosis, GLB1:c.557A>C, p.(Glu186Ala), NM_000404.3
    Annað heiti rannsóknar: Prófað fyrir erfðabrigði c.557A>C í GLB1-geni, NM_000404.3.
    Markmið rannsóknar: Greining á arfgerð erfðabrigðis í útröð 6 í GLB1geni, c.557A>C p.(Glu186Ala) sem tengist GM1-gangliosidosis.
    Aðferð: DNA einangrað úr EDTA storkuvörðu blóði, PCR og skerðihvarf.
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
    Ábendingar: GM1-gangliosidosis er sjaldgæfur víkjandi erfðasjúkdómur sem stafar af β-galactosidasa skorti vegna breytinga í GLB1geni. GM1-gangliosidosis hefur verið flokkað í 3 gerðir eftir því á hvaða aldri einkennin koma fram. Klínísk einkenni eru taugahrörnun og beinargreindarbreytingar. Þessi rannsókn prófar fyrir aðra af tveimur erfðabrigðum í GLB1 geni sem eru algengar erfðaorsakir hjá Íslendingum. Ábending er greining og áhættumat einstaklinga með fjölskyldusögu um þetta erfðabrigði eða snögggreining íslensks barns með grunnsamleg einkenni.
    Pöntun: Annað hvort er pantað í gegnum Heilsugátt eða pappírsbeiðni send með sjá Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verð: Grunngjald 409 einingar (báðar GLB1 breytingar), viðbætur sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
    Tegund sýnaglas: EDTA blóð - fjólublár tappi.
    Magn sýnis: 4-10 ml, tvö míkróstatus glös ef ungabarn.
    Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
    Geymsla og flutningur: Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Gefið er upp hvort einstaklingur er með erfðabrigðið c.557A>C, (p.(Glu186Ala) NM_000404.3 í GLB1geni eða ekki, ásamt arfgerð.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt en skrifleg niðurstaða er aðeins send beiðandi lækni sé þess sérstaklega óskað.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Sif Jónsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 02/13/2024 hefur verið lesið 117 sinnum