Lei�beiningar Rmein-222 2.02.04.01 �tg. 1.0 �tg.dagur 12/08/2023

2.02.04.01 VariantPlex Exp. Solid Tumor Panel - 76 gen

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i
Heiti ranns�knar: VariantPlex Expanded Solid Tumor Panel
Samheiti: VariantPlex76, VarPlex, VarPlex76, VariantPlex Exp.

Markmi� ranns�knar: A� greina breytingar � �tr��um 76 gena (sj� fylgiskjal 1, bls. 2-5), r�skun � mislengdarerf�am�rkum (e. microsatellite instability, MSI) og m�gnun � v�ldum genum, �.m.t. ERBB2, EGFR og MET.

A�fer�: DNA e�a TNA (e. Total nucleic acids) einangrun, h�hra�ara�greining (e. Next generation sequencing, NGS) � NextSeq e�a MiSeq ra�greini.

P�ntun: Rafr�n bei�ni � Heilsug�tt / Bei�ni um st�kkbreytingapr�f.

Ver�: 24 einingar. Sj� Gjaldskr�.

�bendingar: Pr�fi� greinir st�kkbreytingar � �xlisvef, sem geta veri� lei�beinandi um val � krabbameinsme�fer�, hj�lpa� til vi� greiningu e�a geta sagt fyrir um horfur. Pr�fi� greinir �annig flestar �ekktar lyfjanlegar st�kkbreytingar � �eim genum sem ra�greind eru, og finnast t.d. � krabbameinum sem eiga uppruna � lungum, ristli, lifur, brisi, gallg�ngum, brj�stum, eggjastokkum, legi, bl��ruh�lskirtli, skjaldkirtli og n�rum.

M�gulegar vi�b�tarranns�knir: FusionPlex Lung panel til a� leita samrunagena ef ni�urst��ur gefa tilefni til.

S�ni

S�ni
Ger� og magn s�nis:

Vefjas�ni e�a n�lars�ni FFPE (e. formalin-fixed paraffin-embedded), skorin � 12 �m �ykkar snei�ar (1-5 snei�ar eftir flatarm�li vefjarins).
Cellblock s�ni, skorin � 12 �m �ykkar snei�ar (oft mj�g f�ar frumur og �v� gott a� f� eins margar snei�ar og unnt er).
Vefjasnei� � gleri (1-3 gler eftir flatarm�li vefjarins).
Frumustrok � gleri (1 gler n�g ef s�ni� er frumur�kt).

Val � s�ni: Meinafr��ingur velur s�ni, merkir �ann hluta vefjarins sem � a� nota og metur �xlispr�sentu.
�xlispr�senta: Hlutfall �xlisfrumna � s�ninu �arf a� vera a.m.k. 10% til a� h�gt s� a� framkv�ma pr�fi�.

Svart�mi

Svart�mi
2-6 vikur

Ni�urst��ur og t�lkun

Ni�urst��ur og t�lkun
Ni�urst��ur ranns�knarinnar eru birtar � Heilsug�tt.

� Heilsug�ttarsvari eru allar breytingar sem finnast � �xliss�ninu taldar upp, auk �ess sem ��r
eru settar � kl�n�skt samhengi. N�nar tilteki� eru birtar uppl�singar um allar ��r st�kkbreytingar
sem fundust � s�ninu og fyrir hverja �eirra er greint fr� n�kle�t��- og am�n�s�rubreytingu, NM-r��
og t��ni breytingarinnar.
Einnig eru genamagnanir taldar upp, en ��r �arf � einhverjum tilfellum a� sta�festa me� ��rum
a�fer�um. MSI gildi er gefi� upp � pr�sentu og s�rstaklega bent � �egar ni�urst��ur benda til a�
MSI gildi teljist h�tt.

��r st�kkbreytingar sem finnast � s�ninu eru flokka�ar � tier I, tier II og tier III eftir kl�n�skri ��ingu.

Flokkun � tier I v�sar � breytingar sem hafa beina kl�n�ska ��ingu hva� var�ar lyfjagj�f.
Flokkun � tier II byggir m.a. � �v� hvort a� st�kkbreytingarnar eru til sko�unar � erlendum kl�n�skum
ranns�knum og/e�a n� �egar notu� sem lyfjam�rk � ��rum krabbameinsger�um.
Flokkun � tier III � vi� ��r breytingar �ar sem kl�n�sk ��ing breytingar er ��ekkt.

Einnig eru breytingar flokka�ar eftir �hrifum � horfur � einhverjum tilfellum, en �� er �a� teki�
s�rstaklega fram.

Heimildir

Fylgiskjal 1 - VariantPlex Expanded Solid Tumor.pdf

2.02.04.01 VariantPlex Exp. Solid Tumor Panel - 76 gen

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi