../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: RklÝn-307
┌tg.dags.: 02/12/2019
┌tgßfa: 4.0
2.02.03.02.01 Galaktose-1-fosfat

Samheiti: Galaktose-1 phosphate uridyl transferasi ( GALT) (mŠlt hjß ungab÷rnum)
Hide details for Sřnataka, geymsla og sřnasending Sřnataka, geymsla og sřnasending
Ger­ sřnis : EDTA heilblˇ­
Sřni teki­ Ý glas me­ fjˇlublßum tappa ßn gels (sv÷rt mi­ja) . Litakˇ­i samkvŠmt Greiner
EKKI skilja ni­ur.

Magn: 2,0 ml ( ekki minna en 1 ml)
Geymsla sřnis: Ekki kŠla, ekki frysta.
Sřnasending: Hra­sending Ý umhverfishita.
Hide details for P÷ntunarkˇ­i Ý FlexLabP÷ntunarkˇ­i Ý FlexLab
Kˇ­i: ANNAđUT

Bei­ni: Bei­ni metaboliske-analyser.pdfBei­ni metaboliske-analyser.pdf SvartÝmi ca 3 vikur en lengur ef be­i­ er um fleiri rannsˇknir ß s÷mu bei­ni.
Hide details for Heiti tilvÝsunarannsˇknastofu og heimilisfangHeiti tilvÝsunarannsˇknastofu og heimilisfang
Metabolisk Laboratorium
Klinisk Genetisk Klinik
RH 4062 Rigshospitalet
Blegdamsvej 9​
2100 K°benhavn ě

Tlf.: 3545 4062 / 3545 4061

Email:
Anne Sylvest Olsen <Anne.Sylvest.Olsen@regionh.dk>á

Flemming Wibrand <Flemming.Wibrand@regionh.dk>
Mette.Christensen.03@regionh.dk
Michelle Sofie Lage <michelle.sofie.lage.01@regionh.dk>
Hide details for HeimildirHeimildir



NPU02153áGalaktose-1-fosfatindhold;Erc(B) (amol)
Betegnelse i SPá
ááEGALPáErc(B)—Galaktose-1-fosfatindhold (amol)
Betegnelse i Labka
ááErc—Galaktose-1-fosfat (amol)
Betegnelse i laboratoriet

RekvireringSP/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink til rekvisitionsseddel
Kode (SP)NPU02153
Analyse/unders°gelsesnavn - SPGalaktose-1-fosfatindhold;Erc(B)
SynonymerGalactose-1-phosphat
IndikationMistanke om galaktosŠmi og ved monitorering af sygdommen
Beskrivelse af analyseEnzymatisk bestemmelse (fluorometri)
Oplysninger ved rekvireringKliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering
Pr°vematerialeEDTA-blod
Volumen/mŠngde2 ml (min. 1 ml)
Pr°vebeholder inkl. additiverlilla2H (ved 1 ml: 2 stk. lilla mi) (Pr°ver°r med EDTA-stabilisator)
MŠrkning af (primŠr) pr°vebeholderPatientens CPR-nr. og navn
Pr°vetagning, herunder sŠrlige forholdBlodpr°ven b°r tages mandag-onsdag af hensyn til holdbarhed ved forsendelse.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseMň IKKE nedk°les. Opbevares ved stuetemp. Skal modtages senest 24 timer efter pr°vetagning.

Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag efter gŠldende transportregler, men beskyttes mod kulde pň vinterdage.
Mň ikke afsendes dagen f°r en helligdag.
Svartid3 uger (evt. lŠngere ved samtidig rekvirering af andre analyser)
SvarafgivelsePr. brev
Ekstern Pris (kr.)2.486
KontaktmulighederPr°vemodtagelsen: 3545 4061, https://www.rigshospitalet.dk/metlab
Afleveringssted og afleveringstidspunktMetabolisk Laboratorium 4061
Klinisk Genetisk Klinik
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 K°benhavn ě
Mandag-torsdag: 8.00-15.00, fredag: 8.00-12.00
Gyldig fra07/01/2015
AkkrediteretNej
Indtastet/gennemset af02/03/2016 Initialer : FW


Galaktose-1-fosfat.pdfGalaktose-1-fosfat.pdf


Frˇ­leikur:
Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (or GALT) is an enzyme responsible for converting ingested galactose to glucose. GALT catalyzes the second step of the Leloir pathway of galactose metabolism. The expression of GALT is controlled by the actions of the FOXO3 gene. Deficiency of GALT causes classic galactosemia and can be fatal in the newborn period if lactose is not removed from the diet. Symptoms include ovarian failure, cataracts, and neurologic deficits.







Ritstjˇrn

KristÝn Sigurgeirsdˇttir
Sigr˙n H PÚtursdˇttir
Gu­mundur Sig■ˇrsson
Ingibj÷rg Loftsdˇttir

Sam■ykkjendur

┴byrg­arma­ur

═sleifur Ëlafsson

┌tgefandi

Sigr˙n H PÚtursdˇttir

Upp »


Skjal fyrst lesi­ ■ann 06/09/2016 hefur veri­ lesi­ 497 sinnum