../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-313
Útg.dags.: 06/12/2023
Útgáfa: 8.0
2.02.02.01 Fabry: greindur einstaklingur, eftirlit

Samheiti: LysoGb3, globotriaosylsfingosine, alpha-galactosidase, A deficiency Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, GLA deficiency, Ceramide trihexosidase deficiency, Hereditary dystopic lipidosi

Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerđ sýnis : EDTA-plasma
Sýni tekiđ í eitt 9 mL EDTA-glas međ fjólubláum tappa án gels (svört miđja) . Litakóđi samkvćmt Greiner.


Magn: 5 ml (min 2 ml (börn undir eins árs)) plasma til frystingar

Geymsla sýnis: Plasmađ sett í plastglas međ skrúfuđum tappa. Fryst -20°C

Sýnasending: Hrađsending á ţurrís
Hide details for Pöntunarkóđi í FlexLabPöntunarkóđi í FlexLab
Kóđi: FABRY

Beiđni: Fabry beiđni.pdfFabry beiđni.pdf

Merkt viđ LysoGb3 (inlagrad substans) (globotriaosylsphingosine), stundum einnig Antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)

Fabry
LysoGb3 (inlagrad substans)
Antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)
Neutraliserande antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Strĺket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg


Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91
Tel: +46-31 343 0213

E-mail : neurometabol@vgregion.se, maria.k.blomqvist@vgregion.se

Ritstjórn

Sigrún H Pétursdóttir
Ingunn Ţorsteinsdóttir
Fjóla Margrét Óskarsdóttir
Guđmundur Sigţórsson
Renata Paciejewska - renatap

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Ingunn Ţorsteinsdóttir

Útgefandi

Ingunn Ţorsteinsdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 06/09/2016 hefur veriđ lesiđ 1049 sinnum