../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-313
Útg.dags.: 06/12/2023
Útgáfa: 8.0
2.02.02.01 Fabry: greindur einstaklingur, eftirlit

Samheiti: LysoGb3, globotriaosylsfingosine, alpha-galactosidase, A deficiency Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, GLA deficiency, Ceramide trihexosidase deficiency, Hereditary dystopic lipidosi

Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerð sýnis : EDTA-plasma
Sýni tekið í eitt 9 mL EDTA-glas með fjólubláum tappa án gels (svört miðja) . Litakóði samkvæmt Greiner.


Magn: 5 ml (min 2 ml (börn undir eins árs)) plasma til frystingar

Geymsla sýnis: Plasmað sett í plastglas með skrúfuðum tappa. Fryst -20°C

Sýnasending: Hraðsending á þurrís
Hide details for Pöntunarkóði í FlexLabPöntunarkóði í FlexLab
Kóði: FABRY

Beiðni: Fabry beiðni.pdfFabry beiðni.pdf

Merkt við LysoGb3 (inlagrad substans) (globotriaosylsphingosine), stundum einnig Antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)

Fabry
LysoGb3 (inlagrad substans)
Antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)
Neutraliserande antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Stråket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg


Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91
Tel: +46-31 343 0213

E-mail : neurometabol@vgregion.se, maria.k.blomqvist@vgregion.se

Ritstjórn

Sigrún H Pétursdóttir
Ingunn Þorsteinsdóttir
Fjóla Margrét Óskarsdóttir
Guðmundur Sigþórsson
Renata Paciejewska - renatap

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Ingunn Þorsteinsdóttir

Útgefandi

Ingunn Þorsteinsdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesið þann 06/09/2016 hefur verið lesið 1335 sinnum