Lei�beiningar Rkl�n-313 2.02.02.01 �tg. 8.0 �tg.dagur 06/12/2023

2.02.02.01 Fabry: greindur einstaklingur, eftirlit

Samheiti: LysoGb3, globotriaosylsfingosine, alpha-galactosidase, A deficiency Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, GLA deficiency, Ceramide trihexosidase deficiency, Hereditary dystopic lipidosi

S�nataka, geymsla og s�nasending

S�nataka, geymsla og s�nasending
Ger� s�nis : EDTA-plasma
S�ni teki� � eitt 9 mL EDTA-glas me� fj�lubl�um tappa �n gels (sv�rt mi�ja)

. Litak��i samkv�mt Greiner.

Magn: 5 ml (min 2 ml (b�rn undir eins �rs)) plasma til frystingar

Geymsla s�nis: Plasma� sett � plastglas me� skr�fu�um tappa. Fryst -20�C

S�nasending: Hra�sending � �urr�s

P�ntunark��i � FlexLab

P�ntunark��i � FlexLab
K��i: FABRY

Bei�ni:

Fabry bei�ni.pdf

Merkt vi� LysoGb3 (inlagrad substans) (globotriaosylsphingosine), stundum einnig Antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)

Fabry
□ LysoGb3 (inlagrad substans)
□ Antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)
□ Neutraliserande antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)

Heiti tilv�sunaranns�knastofu og heimilisfang

Heiti tilv�sunaranns�knastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Str�ket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 G�teborg

Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91
Tel: +46-31 343 0213

E-mail : neurometabol@vgregion.se, maria.k.blomqvist@vgregion.se

Heimildir

Heimildir
LysoGb3 - Sahlgrenska Universitetssjukhuset

2.02.02.01 Fabry: greindur einstaklingur, eftirlit

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi