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┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: RklÝn-232
┌tg.dags.: 09/28/2020
┌tgßfa: 3.0
2.02.03.02.01 Butyrylcholinesterase

Samheiti: BCHE-Gen, Pseudocholinestease, Cholinesterase II
Hide details for Sřnataka, geymsla og sřnasending Sřnataka, geymsla og sřnasending
Ger­ sřnis : EDTA-blˇ­. Ekki skilja ni­ur og ekki frysta Ekki sama og cholinesterase (CHE)
Sřni teki­ Ý glas (inniheldur EDTA) me­ fjˇlublßum tappa ßn gels (sv÷rt mi­ja) . Litakˇ­i samkvŠmt Greiner.

Sam■ykki sj˙klings ■arf a­ fylgja me­ ÷llum genarannsˇknum til Labor Volkmann

Einnig hŠgt a­ mŠla Cholinesterase (Acetylcholinesterase, Pseudocholinesterase) Ý sermi, sjß skjal n˙mer 354 Cholinesterase
Magn: 2,7 ml
Geymsla sřnis: KŠlir
Sřnasending: Hra­sending Ý stofuhita
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Kˇ­i: ANNAđUT

Bei­ni: anforderungsschein_4a.pdfanforderungsschein_4a.pdf Merkt vi­ ß bakhli­ (Pharmkogenetik) Narkose-Vertrńglichkeit, BCHE


Declaration of consent Labor Volkmann.pdfDeclaration of consent Labor Volkmann.pdf
    Sj˙klingur ■arf a­ fylla ˙t sam■ykki fyrir rannsˇkninni
    Hide details for Heiti tilvÝsunarannsˇknastofu og heimilisfangHeiti tilvÝsunarannsˇknastofu og heimilisfang
    MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
    Kriegsstrasse 99
    76133 Karlsruhe

    Tel:á 0721 85000-0
    Fax: 0721 85000-199

    www.laborvolkmann.de
    E-Mail:
    álabor@laborvolkmann.de
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    BCHE-Gen
    Akronym Butyrylcholinesterase
    Synonym Pseudocholinesterase, Cholinesterase II
    Material EDTA-Blut, 2,7 mL (Blutbildr÷hrchen)
    Methode NAA, SEQU
    Siehe auch Humangenetik - Zytogenetik
    Qualitńtskontrolle Zertifikat
    Qualitńtskontrolle Zertifikat
    Erklńrung Einwilligungserklńrung Genetik
    Anforderungsschein Download
    AuskŘnfte Molekulare Humangenetik MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR 1 13.11.2015
    Indikation Positive Familienanamnese bezŘglich Hypocholinesterasńmie. Komplikationen bei chirurgi- schen Eingriffen nach Succinylcholingabe.
    Humangenetik Das auf Chromosom 3q26.1 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 65.4 kb mit 4 Exonen. Genprodukt ist die Butyrylcholinesterase, die Acylcholin zu Cholin und einer Car-boxylsńure hydrolysiert. Das in fast allen Zellen exprimierte Enzym liegt als Homotetramer vor. Bisher wur- den 27 Mutationen im BCHE-Gen nachgewiesen die zu einer Hypocholinesterasńmie fŘhren k÷nnen. Zwei Mutationen, nńmlich die A-Variante Asp70Gly und die K-Variante A-la539Thr sind am hńufigsten bei Kaukasiern anzutreffen. Die Hypocholinesterasńmie fŘhrt zu Su-xamethonium (Succinylcholin)-Sensitivitńt, die bei Verwendung des Anństhetikums bei chirurgi-schen Eingrif- fen eine verlńngerte neuromuskulńre Blockade nach sich zieht.
    Erbgang Hypocholinesterasńmie wird autosomal rezessiv vererbt.
    Symptome Schwere Zwischenfńlle bei der anństhesiologischen Anwendung des Mus- kelrelax-ans Succi- nylcholin. Muskellńhmung. Tachykardie, Zyanose bis hin zum Herzstillstand.
    G. SchlŘter, H.P. Seelig

    bche-gen.pdfbche-gen.pdf

    Frˇ­leikur: Butyrylcholinesterase (HGNC symbol BCHE), also known as BChE, BuChE, pseudocholinesterase, or plasma (cholin)esterase, is a nonspecific cholinesterase enzyme that hydrolyses many different choline-based esters. In humans, it is made in the liver, found mainly in blood plasma, and encoded by the BCHE gene cholinThis gene encodes a cholinesterase enzyme and member of the type-B carboxylesterase/lipase family of proteins. The encoded enzyme exhibits broad substrate specificity and is involved in the detoxification of poisons including organophosphate nerve agents and pesticides, and the metabolism of drugs including cocaine, heroin and aspirin. Humans homozygous for certain mutations in this gene exhibit prolonged apnea after administration of the muscle relaxant succinylcholine (Succinylcholine, is a medication used to cause short-term paralysis as part of general anesthesia. This is done to help with tracheal intubation or electroconvulsive therapy. It is given either by injection into a vein or muscle).


    Image result for butyrylcholinesterase deficiency
    Ritstjˇrn

    Ingibj÷rg Loftsdˇttir
    Sigr˙n H PÚtursdˇttir
    Gu­mundur Sig■ˇrsson
    KristÝn Sigurgeirsdˇttir

    Sam■ykkjendur

    ┴byrg­arma­ur

    ═sleifur Ëlafsson

    ┌tgefandi

    Sigr˙n H PÚtursdˇttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesi­ ■ann 03/13/2017 hefur veri­ lesi­ 238 sinnum