../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-055
┌tg.dags.: 05/30/2018
┌tgßfa: 1.0
┴b.ma­ur: Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

2.02.02.04.16 Neurofibromatosis ger­ 2, NF2: p.S266*

Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
Heiti rannsˇknar: Neurofibromatosis ger­ 2, NF2:p.S266* Anna­ heiti rannsˇknar: NF2:p.S266*
Markmi­ rannsˇknar: Vi­ erf­agreiningu ß Neurofibromatosis ger­ 2 er prˇfa­ fyrir breytingunni p.S266* Ý exoni 8 Ý NF2geni.
A­fer­: DNA einangra­, PCR me­ ra­breytivÝsi og ra­greining
Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir
┴bendingar: Fj÷lskyldurannsˇkn, erf­abrig­i­ ■ekkt Ý fj÷lskyldu
P÷ntun: Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
Ver­: Gjaldskrß
Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi
Magn sřnis: 4-10 ml
Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
Hide details for SvartÝmiSvartÝmi
4 vikur
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ me­ breytinguna S266* Ý NF2geni, ßsamt arfger­ einstaklingsins.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt og sendar bei­andi lŠkni skriflega sÚ vi­komandi ekki me­ a­gang a­ henni.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    A­fer­alřsing


    Ritstjˇrn

    Hildur J˙lÝusdˇttir

    Sam■ykkjendur

    ┴byrg­arma­ur

    Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

    ┌tgefandi

    Hildur J˙lÝusdˇttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesi­ ■ann 06/07/2018 hefur veri­ lesi­ 77 sinnum

    © Origo 2019