../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-032
Útg.dags.: 05/30/2023
Útgáfa: 2.0
2.02.03.02 NIPT-fósturskimun
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: NIPT-fósturskimun.
    Annað heiti rannsóknar:
    Markmið rannsóknar: NIPT er í boði fyrir þungaðar konum sem uppfylla ákveðin skilyrði úr samþættu líkindamati fósturskimunar. Þessi skilyrði eru einkum að líkindamatið liggi á bilinu 1:50 til 1:300 fyrir þrístæðu 21. Almennt er líkindamat hverrar konu er metið með tilliti til niðurstöðu úr samþættu líkindamati, hnakkaþykkt og sögu um þrístæður. Konur á fyrsta þriðjungi meðgöngu með sögu um þrístæður er boðið að koma beint í NIPT. Því er samþætt líkindamat forgreining fyrir NIPT. NIPT er fósturskimunarpróf fyrir þrístæður fyrir litninga 13, 18 og 21. Það er næmara og sértækara en fósturskimunarpróf með samþættu líkindamati. NIPT er næmara fyrir allar konur óháð aldri á meðan samþætt líkindamat er með mestu næmni fyrir eldri þungaðar konur enda eru þær með hæstra líkur á þrístæðum hjá fóstri.
    Aðferð: Sýni eru send erlendis (Centogene) til greiningar.
    Eining ESD: Lífefnaerfðarnnsóknir - fósturskimun.
    Ábendingar: Öllum þunguðum konum er boðin fósturskimun með samþættu líkindamati og NIPT-fósturskimun ef líkur eru ekki afgerandi.
    Pöntun: Þegar ljósmóðir/sérfræðingur/erfðaráðgjafi ákveður að senda í NIPT er haft samband í fósturskimun í síma 825-3612 eða 543-5031. Beiðni er eingöngu um Heilsugátt.
    Verð: Erlend rannsókn, viðbætur sjá Gjaldskrá

    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Einstaklingur á að vera upplýstur um rannsókn og mögulegar niðurstöður. Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna hér.
    Tegund sýnaglas: Sérstakt sýnaglas sem kemur frá Centogene, er í kassa merktum Centogen ásamt öllu til sýnasendingar. Kassi merktur konu þarf að vera komin í blóðtöku áður en kona mætir í blóðtöku.
    Magn sýnis: Eitt Centogen sýnaglas, 4-9 ml.
    Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna
    Geymsla ef bið verður á sendingu: Erlendar sýnasendingar LSH annast útsendingu sýnanna. NIPT sýnin eru einungis send út frá mánudegi til miðvikudags. Blóðtökudagur sýna má ekki vera eldri en 5 sólarhringar þegar þau berast til Centogene.
    Flutningskröfur:
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Niðurstaða frá Centogene fyrir NIPT er sett í Heilsugátt. Ef NIPT er jákvætt er svarið túlkað og boðin ástunga þar sem NIPT er skimunarpróf en ekki greining.


Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Valdís Finnsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 11/11/2022 hefur verið lesið 142 sinnum