../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-521
Útg.dags.: 08/20/2020
Útgáfa: 4.0
2.02.03.02.01 Fytansýra

Samheiti: Fytanic acid, Fytansyre, Phytanic acid, er mćld međ löngum fitusýrum (meget langkćdede fede syrer)
Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerđ sýnis : EDTA-Plasma.
Sýni tekiđ í glas međ fjólubláum tappa án gels (svört miđja) . Litakóđi samkvćmt Greiner
Plasma fryst strax.

Magn: 1 mL (min 0,5 ml) plasma
Geymsla sýnis: Frystir.
Sýnasending: Ţurríssending til útlanda.
Hide details for Pöntunarkóđi í FlexLabPöntunarkóđi í FlexLab
Kóđi: ANNAĐUT

Beiđni: Beiđni metaboliske-analyser.pdfBeiđni metaboliske-analyser.pdf
Svartími 2 vikur, en lengur ef fleiri rannsónir eru á beiđni.
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Metabolisk Laboratorium 4061
Klinisk Genetisk Afdeling
Juliane Marie Centret
Blegdamsvej 9, 2100 Křbenhavn Ř DK

Email:
karen.broendum-nielsen@regionh.dk
Anne Sylvest Olsen <Anne.Sylvest.Olsen@regionh.dk>

Hide details for HeimildirHeimildir
  NPU27122 Phytanat+Fede syrer gruppe;P
Betegnelse i SP 
  PHYFESY P—Phytanat+Fede syrer gruppe
Betegnelse i Labka
  P—Meget langkćdede fedtsyrer + fytansyre + pristansyre + pipekolsyre
Betegnelse i laboratoriet

RekvireringSP/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink til rekvisitionsseddel
Kode (SP)NPU27122
Analyse/undersřgelsesnavn - SPPhytanat+Fede syrer gruppe;P
SynonymerVLCFA, pipecolsyre, pipecolat
IndikationMistanke om peroxisomal sygdom, fx Zellweger syndrom
Oplysninger ved rekvireringKliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering
PrřvematerialeEDTA-plasma
Volumen/mćngde1 ml (min. 0,5 ml)
Prřvebeholder inkl. additiverlilla2H (Prřverřr med EDTA-stabilisator)
Mćrkning af (primćr) prřvebeholderPatientens CPR-nr. og navn
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseEfter centrifugering (2800 g, 10 min), fryses plasma straks ved -20 °C.

Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gćldende transportregler pĺ třris. Mĺ ikke afsendes dagen fřr en helligdag.
Opbevares ved -20 °C indtil forsen
Svartid2 uger (evt. lćngere ved samtidig rekvirering af andre analyser)
SvarafgivelsePr. brev
Ekstern Pris (kr.) (2018)2.326
KontaktmulighederPrřvemodtagelsen: 3545 4061, https://www.rigshospitalet.dk/metlab
Afleveringssted og afleveringstidspunktMetabolisk Laboratorium 4061
Klinisk Genetisk Klinik
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 Křbenhavn Ř
Mandag-torsdag: 8.00-15.00, fredag: 8.00-12.00
Gyldig fra01/07/2015
AkkrediteretNej
Indtastet/Revideret03/03/2017 Initialer : FW

   Rigshospitalet, Klinisk Genetisk Klinik, Metabolisk Laboratorium

Fróđleikur: Phytanic acid is a branched-chain fatty acid that accumulates in a variety of metabolic disorders. High levels of phytanic acid found in patients can exceed the millimolar range and lead to severe symptoms.In phytanic acid storage disease (REFSUM DISEASE) this lipid may comprise as much as 30% of the total fatty acids of the plasma. This is due to a phytanic acid alpha-hydroxylase deficiency.

              Image result for phytanic acid accumulation
              Image result for phytanic acid accumulation

Ritstjórn

Ingibjörg Loftsdóttir
Sigrún H Pétursdóttir
Guđmundur Sigţórsson
Kristín Sigurgeirsdóttir

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Ísleifur Ólafsson

Útgefandi

Sigrún H Pétursdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 03/13/2017 hefur veriđ lesiđ 423 sinnum