../
IS
Gæðahandbók
Breytingartillaga
Prenta
Senda
Loka
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-044
Útg.dags.: 03/31/2021
Útgáfa: 5.0
2.02.02.02.04 B-Fenýlalanín
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar:
B-Fenýlalanín
Annað heiti rannsóknar:
PKU meðferðarheldni
Markmið rannsóknar:
Mæla styrk fenýlalaníns (og týrosins), til að meta PKU meðferðarheldni.
Aðferð:
Mælingin er gerð með raðmassagreini (Tandem Mass Spectroscopy) með hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
Eining ESD:
Lífefnaerfðarannsóknir - nýburaskimun
Ábendingar:
PKU meðferðarheldni
Pöntun fyrir börn:
Notuð er sama beiðni og fyrir nýburaskimun, gætið þess að beiðnin hafi sama raðnúmer og filterpappírinn sem notaður er við sýnatökuna. Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafræðingur
(
sheilah@landspitali.is
) og Saga Rúnarsdóttir (sagar@landspitali.is) senda beiðnirnar samkvæmt ósk. Einnig má panta beiðnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238.
Sýnishorn af nýburaskimunarbeiðni.
Verð:
Sjá
Gjaldskrá
Undirbúningur sjúklings og sýni
Undirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki:
Á ekki við.
Sýnataka:
Styrkur fenýlalaníns er breytilegur eftir tíma dags og getur þar að auki hækkað eftir fæðuinntöku og veikindi. Því er mikilvægt að taka sýni alltaf á sama tíma dags, helst fyrir mat, til að fá sambærilegri niðurstöður. Notuð er sama beiðni og filterpappír og fyrir nýburaskimun. Blóðið er látið drjúpa í filterpappírinn svo það fylli út í hringina. Í hvern hring fara um 70 µL af blóði. Pappírinn er látinn þorna í 3-4 tíma á þurrum dimmum stað við herbergishita, látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna. Sjá nánari leiðbeiningar fyrir sýnatökur í þerripappír á
nýburaskimunarbeiðninni.
Magn sýnis:
Nóg er að fylla út í 1-2 hringi á þerripappírnum
Pöntun fyrir fullorðna:
Ef þerripappír og beiðnir eru ekki fyrir hendi, má panta mælingu á fenýlalaníni í gegnum Heilsugáttina/Flexlab og er undirbúningur sjúklings sá sami og fyrir börn.
Senda skal sem fyrst 2 mL af EDTA-blóðglasi til rannsóknastofunnar í nýburaskimun á ESD.
Ekki skal skilja sýnið niður þar sem starfsmenn rannsóknastofunnar munu útbúa sýnin á réttan hátt.
Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna
Geymsla ef bið verður á sendingu:
Blóðþerripappírinn geymist á þurrum dimmum stað við herbergishita.
Flutningskröfur:
Sendist sem allra fyrst með A-pósti til rannsóknastofunnar.
Svartími
Svartími
2-3 dagar
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða er skráð í
Flexlab, tölvukerfi Klínískrar lífefnafræðideildar. Strax að mælingu lokinni eru niðurstöður sendar til næringarfræðings sem túlkar og ráðleggur frekari meðferð.
Niðurstaða og túlkun eru birtar beiðandi lækni í Heilsugátt.
Heimildir
Heimildir
Aðferðalýsing
Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfðafræði:
Leifur Franzson lyfjafræðingur (
leifurfr@landspitali.is
)
Sími: 543 5617/824 5734.
Ritstjórn
Leifur Franzson
Hildur Júlíusdóttir
Samþykkjendur
Ábyrgðarmaður
Jón Jóhannes Jónsson
Útgefandi
Hildur Júlíusdóttir
Upp »