../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-044
Útg.dags.: 03/31/2021
Útgáfa: 5.0
2.02.02.02.04 B-Fenýlalanín
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
    Heiti rannsóknar: B-Fenýlalanín
    Annađ heiti rannsóknar: PKU međferđarheldni
    Markmiđ rannsóknar: Mćla styrk fenýlalaníns (og týrosins), til ađ meta PKU međferđarheldni.
    Ađferđ: Mćlingin er gerđ međ rađmassagreini (Tandem Mass Spectroscopy) međ hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
    Eining ESD: Lífefnaerfđarannsóknir - nýburaskimun
    Ábendingar: PKU međferđarheldni
    Pöntun fyrir börn: Notuđ er sama beiđni og fyrir nýburaskimun, gćtiđ ţess ađ beiđnin hafi sama rađnúmer og filterpappírinn sem notađur er viđ sýnatökuna. Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafrćđingur
    (sheilah@landspitali.is) og Saga Rúnarsdóttir (sagar@landspitali.is) senda beiđnirnar samkvćmt ósk. Einnig má panta beiđnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiđni.
    Verđ: Sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samţykki: Á ekki viđ.
    Sýnataka: Styrkur fenýlalaníns er breytilegur eftir tíma dags og getur ţar ađ auki hćkkađ eftir fćđuinntöku og veikindi. Ţví er mikilvćgt ađ taka sýni alltaf á sama tíma dags, helst fyrir mat, til ađ fá sambćrilegri niđurstöđur. Notuđ er sama beiđni og filterpappír og fyrir nýburaskimun. Blóđiđ er látiđ drjúpa í filterpappírinn svo ţađ fylli út í hringina. Í hvern hring fara um 70 µL af blóđi. Pappírinn er látinn ţorna í 3-4 tíma á ţurrum dimmum stađ viđ herbergishita, látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna. Sjá nánari leiđbeiningar fyrir sýnatökur í ţerripappír á nýburaskimunarbeiđninni.
    Magn sýnis: Nóg er ađ fylla út í 1-2 hringi á ţerripappírnum
    Pöntun fyrir fullorđna: Ef ţerripappír og beiđnir eru ekki fyrir hendi, má panta mćlingu á fenýlalaníni í gegnum Heilsugáttina/Flexlab og er undirbúningur sjúklings sá sami og fyrir börn.
    Senda skal sem fyrst 2 mL af EDTA-blóđglasi til rannsóknastofunnar í nýburaskimun á ESD.
    Ekki skal skilja sýniđ niđur ţar sem starfsmenn rannsóknastofunnar munu útbúa sýnin á réttan hátt.

    Útfylling beiđna, merking, frágangur og sending sýna
    Geymsla ef biđ verđur á sendingu: Blóđţerripappírinn geymist á ţurrum dimmum stađ viđ herbergishita.
    Flutningskröfur: Sendist sem allra fyrst međ A-pósti til rannsóknastofunnar.
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Niđurstađa er skráđ í Flexlab, tölvukerfi Klínískrar lífefnafrćđideildar. Strax ađ mćlingu lokinni eru niđurstöđur sendar til nćringarfrćđings sem túlkar og ráđleggur frekari međferđ.
    Niđurstađa og túlkun eru birtar beiđandi lćkni í Heilsugátt.
    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfđafrćđi:
    Leifur Franzson lyfjafrćđingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734.

Ritstjórn

Leifur Franzson
Hildur Júlíusdóttir

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Hildur Júlíusdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 05/23/2017 hefur veriđ lesiđ 588 sinnum