Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar: B-Fenýlalanín Annað heiti rannsóknar: PKU meðferðarheldni
Markmið rannsóknar: Mæla styrk fenýlalaníns (og týrosins), til að meta PKU meðferðarheldni.
Aðferð: Mælingin er gerð með raðmassagreini (Tandem Mass Spectroscopy) með hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
Eining ESD: Lífefnaerfðarannsóknir - nýburaskimun
Ábendingar: PKU meðferðarheldni
Pöntun: Notuð er sama beiðni og fyrir nýburaskimun, gætið þess að beiðnin hafi sama raðnúmer og filterpappírinn sem notaður er við sýnatökuna. Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafræðingur (sheilah@landspitali.is) og Sigríður Helga Sigurðardóttir náttúrufræðingur (sigsigur@landspitali.is) senda beiðnirnar samkvæmt ósk. Einnig má panta beiðnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiðni.
Verð: Sjá Gjaldskrá
Undirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki: Á ekki við.
Sýnataka: Styrkur fenýlalaníns er breytilegur eftir tíma dags og getur þar að auki hækkað eftir fæðuinntöku og veikindi. Því er mikilvægt að taka sýni alltaf á sama tíma dags, helst fyrir mat, til að fá sambærilegri niðurstöður. Notuð er sama beiðni og filterpappír og fyrir nýburaskimun. Blóðið er látið drjúpa í filterpappírinn svo það fylli út í hringina. Í hvern hring fara um 70 µL af blóði. Pappírinn er látinn þorna í 3-4 tíma á þurrum dimmum stað við herbergishita, látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna. Sjá nánari leiðbeiningar fyrir sýnatökur í þerripappír á nýburaskimunarbeiðninni.
Magn sýnis: Nóg er að fylla út í 1-2 hringi á þerripappírnum
Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna
Geymsla ef bið verður á sendingu: Blóðþerripappírinn geymist á þurrum dimmum stað við herbergishita.
Flutningskröfur: Sendist sem allra fyrst með A-pósti til rannsóknastofunnar.
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða er skráð í Flexlab, tölvukerfi Klínískrar lífefnafræðideildar. Strax að mælingu lokinni eru niðurstöður sendar til næringarfræðings sem túlkar og ráðleggur frekari meðferð.
Niðurstaða og túlkun eru birtar beiðandi lækni í Heilsugátt.
Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfðafræði:
Leifur Franzson lyfjafræðingur (leifurfr@landspitali.is)
Sími: 543 5617/824 5734.