../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-044
Útg.dags.: 12/18/2023
Útgáfa: 6.0
2.02.02.04 B-Fenýlalanín
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: B-Fenýlalanín
    Annað heiti rannsóknar: PKU meðferðarheldni
    Markmið rannsóknar: Mæla styrk fenýlalaníns (og týrosins), til að meta PKU meðferðarheldni.
    Aðferð: Mælingin er gerð með raðmassagreini (Tandem Mass Spectroscopy) með hvarfefnum frá Cambridge Isotope Laboratory.
    Eining ESD: Lífefnaerfðarannsóknir - nýburaskimun
    Ábendingar: PKU meðferðarheldni
    Pöntun fyrir börn: Notuð er sama beiðni og fyrir nýburaskimun, gætið þess að beiðnin hafi sama raðnúmer og filterpappírinn sem notaður er við sýnatökuna. Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafræðingur
    (sheilah@landspitali.is) og Saga Rúnarsdóttir (sagar@landspitali.is) senda beiðnirnar samkvæmt ósk. Einnig má panta beiðnir í síma: 543 5056 og 543 5039, GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiðni.
    Verð: Grunngjald 14 einingar, viðbætur sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Á ekki við.
    Sýnataka: Styrkur fenýlalaníns er breytilegur eftir tíma dags og getur þar að auki hækkað eftir fæðuinntöku og veikindi. Því er mikilvægt að taka sýni alltaf á sama tíma dags, helst fyrir mat, til að fá sambærilegri niðurstöður. Notuð er sama beiðni og filterpappír og fyrir nýburaskimun. Blóðið er látið drjúpa í filterpappírinn svo það fylli út í hringina. Í hvern hring fara um 70 µL af blóði. Pappírinn er látinn þorna í 3-4 tíma á þurrum dimmum stað við herbergishita, látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna. Sjá nánari leiðbeiningar fyrir sýnatökur í þerripappír á nýburaskimunarbeiðninni.
    Magn sýnis: Nóg er að fylla út í 1-2 hringi á þerripappírnum
    Pöntun fyrir fullorðna: Ef þerripappír og beiðnir eru ekki fyrir hendi, má panta mælingu á fenýlalaníni í gegnum Heilsugáttina/Flexlab og er undirbúningur sjúklings sá sami og fyrir börn.
    Senda skal sem fyrst 2 mL af EDTA-blóðglasi til rannsóknastofunnar í nýburaskimun á ESD.
    Ekki skal skilja sýnið niður þar sem starfsmenn rannsóknastofunnar munu útbúa sýnin á réttan hátt.

    Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna
    Geymsla ef bið verður á sendingu: Blóðþerripappírinn geymist á þurrum dimmum stað við herbergishita.
    Flutningskröfur: Sendist sem allra fyrst með A-pósti til rannsóknastofunnar.
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Niðurstaða er skráð í Flexlab, tölvukerfi Klínískrar lífefnafræðideildar. Strax að mælingu lokinni eru niðurstöður sendar til næringarfræðings sem túlkar og ráðleggur frekari meðferð.
    Niðurstaða og túlkun eru birtar beiðandi lækni í Heilsugátt.
    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfðafræði:
    Leifur Franzson lyfjafræðingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Sheilah Severino Snorrason

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 05/23/2017 hefur verið lesið 1215 sinnum