../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-072
Útg.dags.: 02/27/2020
Útgáfa: 6.0
2.02.02.01.04 Blóðsýni - brotgjarn (fragile) X-litningur
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar: Brotgjarn (fragile) X-litningur. Annað heiti rannsóknar: fra(X).
Markmið rannsóknar: Greina stökkbreytingu á X-litningi, sem tengist heilkenni brotgjarns X-litnings.
Aðferð: DNA einangrun, PCR og raðgreining.
Eining ESD: Litningarannsóknir.
Ábendingar: Þroskahömlun, einhverfa eða útlitseinkenni heilkennis brotgjarns X-litnings.
Pöntun: Beiðni - Litningarannsókn, blóð, beinmergur, húð, annað
Verð: Grunngjald 244 einingar. Sjá Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki:
Sýnaglas: EDTA blóð - (litmerktur tappi).
Magn sýnis: 3-4 ml, 1-2 ml ef ungt barn.
Útfylling beiðna, merking, frágangur og sending sýna
Geymsla ef bið verður á sendingu sýnis: Í kæli við 4°C.
Flutningskröfur: Senda strax eða næsta dag.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur.
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé hann utan hennar.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Aðferðalýsing

    Ritstjórn

    Erla Sveinbjörnsdóttir
    Hildur Júlíusdóttir

    Samþykkjendur

    Ábyrgðarmaður

    Erla Sveinbjörnsdóttir

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »

    Skjal fyrst lesið þann 03/09/2015 hefur verið lesið 1339 sinnum