../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-025
Útg.dags.: 12/11/2018
Útgáfa: 2.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.02.01 Nýburaskimun

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: Nýburaskimun Annađ heiti rannsóknar:
Markmiđ rannsóknar: Viđ nýburaskimun er skimađ fyrir eftirfarandi arfgengum efnaskiptasjúkdómum, sem geta haft alvarlegar afleiđingar fyrir barniđ, ef ţeir ekki finnast sem fyrst eftir fćđingu:

“Primary” sjúkdómar.
Innkirtlasjúkdómar:
    · Vanstarfsemi skjaldkirtils.
    · Vanstarfsemi nýrnahettna.

Fitusýruoxunargalla (Fatty Acid Oxydation Defects)
    · Carnitin Transport Defect/Carnitin Uptake Defect (CTD/CUD).
    · Long-Chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD).
    · Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD).
    · Trifunctional protein deficiency (TFP).
    · Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD).

Óeđlileg myndun lífrćnna sýra (Organic Acidemias)
    · Glutaric acidemia type 1 (GA-1).
    · Isovaleric acidemia/Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency (IVA).
    · 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase deficiency (3MCC).
    · 3-Hydroxy3-methylglutaric aciduria/3-Hydroxy 3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMG).
    · Beta ketothiolase def/Short-chain ketoacyl thiolase deficiency (BKT).
    · Multiple carboxylase deficiency/Holocarboxylase synthetase deficiency (MCD/HLCS).
    · Methylmalonic acidemia (Vitamin B12 disorders) (Cbl-A,B).
    · Methylmalonic Acidemia/Methylmalonyl-CoA mutase deficiency (MUT).
    · Propionic acidemia/Propionyl-CoA carboxylase deficiency (PROP).

Óeđlileg umsetning amínósýra (Aminoacidemias)
    · Argininosuccinate acidemia (ASA).
    · Citrullinemia type I/Argininosuccinate synthetase deficiency (CIT).
    · Homocysteinuria/Cystathione beta synthase deficiency (HCY).
    · Maple syrup urine disease/Branched-chain ketoacid dehydrogenase deficiency (MSUD).
    · Phenylketonuria, Hyperphenylalaninemia (PKU).
    · Tyrosinemia Type 1/Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency (TYR-1).
    · Non ketotic hyperglycinemia (NKHG).

“Secondary” sjúkdómar (mismunagreining)
Fitusýruoxunargallar (Fatty Acid Oxydation Defects)
    · Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACT).
    · Carnitine palmitoyltransferase I deficiency/Carnitine palmitoyltransferase Ia (CPTI).
    · Carnitine palmitoyltransferase II deficiency/Carnitine palmitoyltransferase II (CPTII).
    · Glutaric Acidemia Type II/Electron transfer flavoprotein -ETF; alpha, beta subunit (GA-II).
    · Medium-chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency/Medium chain ketoacyl-CoA thiolase deficiency (MCKAT).
    · Medium/Short chain L-3-hydroxy acyl-CoA dehydrogenase deficiency (M/SCHAD)
    · Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD).
    · Dienoyl - CoA reductase deficiency (DERED).

Óeđlileg myndun lífrćnna sýra (Organic Acidemias)
    · 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria/2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2M3HBA).
    · 3-Methylglutaconic aciduria/3-Methylglutaconyl-CoA hydratase (3MGA).
    · 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency/2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2MBG).
    · Methylmalonic acidemia and homocystinuria/MMA mutase og homocystein: MTHF methyl transferase (Cbl C,D).
    · Isobutyrylglycineuria/Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBG).
    · Malonic acidemia/Malonyl-CoA-decarboxylase deficiency (MAL).

Óeđlileg umsetning amínósýra (Aminoacidemias)
    · Argininemia/Arginase deficiency (ARG).
    · Defects of biopterin cofactor biosynthesis/6-pyrovyltetrahydropterin synthase (BIOPT-BS).
    · Disorders of biopterin cofactor regeneration/Dihydropteridine reductase (BIOPT-REG).
    · Citrullinemia Type II /Aspartate glutamate carrier <citrin> (CIT-II).
    · Benign hyperphenylalaninemia/Phenylalanine hydroxylase (H-PHE).
    · Hypermethioninemia/Methionine adenosyltransferase (MET).
    · Tyrosinemia type II/Tyrosine transaminase (TYR-II).
    · Tyrosinemia type III/4-hydroxyphenyl-pyruvate acid oxidase (TYR-III).
    · Pyruvate carboxylase deficiency (PC).

Ađferđ: TSH er mćlt til ađ skima fyrir vanstarfsemi skjaldkirtils, en 17-hydroxyprogesterón til ađ skima fyrir vanstarfsemi nýrnahettna. Notađar eru mćliađferđir međ hjálp mótefna (immunoassay, Delfia, Perkin Elmer, Finnlandi).

Rađmassagreinir er notađur til skimunar fyrir óeđlilegri umsetningu amínósýra. Eftirfarandi amínósýrur eru mćldar: Glýcín, Arginín, Arginínósuccýnic sýra, Alanín, Valín, Prólín, Histidín, Methylhistidín, Methíonín, Fenýlalanín, Serín, Threonín, Týrosín, Tryptofan, Aspartat, Glutamat, Glutamín, Ornitín, Lýsín, Citrullín, XLeucín (Leucín, Isoleucín, Alloisoleucín og Hydroxyprólín eru mćld saman).

Viđ skimun á fitusýruoxunargöllum og óeđlilegri myndun lífrćnna sýra eru eftirfarandi acýlkarnitínafleiđur mćldar međ rađmassagreini: Frítt karnitín (C0), Acetýlkarnitín (C2), Própíonýlkarnitín (C3), Butýrýlkarnitín (C4), Hydroxybutýrýlkarnitín (C4-OH), Methýlmalonýlkarnitín/Succinýlkarnitín (C4DC), Tiglylkarnitín) (C5:1), Isovalerýlkarnitín (C5), Hydroxyisovalerýlkarnitín (C5-OH), Hexanoýlkarnitín (C6), Octanoýlkarnitín (C8), Malonýlkarnitín (C3DC), Decenoýlkarnitín (C10:1), Decanoýlkarnitín (C10), Glutarýlkarnitín (C5DC), Dodecenoýlkarnitín (C12:1), Dodecanoýlkarnitín (C12), Tetradecanoýlkarnitín (C14), Tetradecenoýlkarnitín (C14:1), Tetradecadienoýlkarnitín (C14:2), Palmitóýlkarnitín (C16), Palmitóleoýlkarnitín (C16:1), Hydroxypalmitóýlkarnitín (C16-OH), Hydroxypalmitóleoýlkarnitín (C16:1-OH), Stearóýlkarnitín (C18), Oleýlkarnitín (C18:1), Linoleýlkarnitín (C18:2), Hydroxystearóýlkarnitín (C18-OH), Hydroxyóleýlkarnitín (C18:1-OH).

Eining ESD: Lífefnaerfđarannsóknir - nýburaskimun.
Ábendingar: Skimun fyrir arfgengum efnaskiptasjúkdómum í nýburum.
Pöntun: Beiđnin fyrir nýburaskimun og filterpappír eru međ sama rađnúmeri, Sheilah Severino Snorrason deildarlífeindafrćđingur á nýburaskimun (sheilah@landspitali.is), Sigríđur Helga Sigurđardóttir, náttúrufrćđingur (sigsigur@landspitali.is) senda beiđnirnar samkvćmt ósk.
Einnig má panta beiđnir í síma: 543 5056 og 543 5039 og GSM 824 5238. Sýnishorn af nýburaskimunarbeiđni.
Međ beiđnunum er sendur upplýsingabćklingur fyrir foreldra.

Verđ: Sjá Gjaldskrá

Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Foreldrar nýbura eru látnir samţykkja sýnatökuna og geymslu á sýninu ađ mćlingu lokinni.
Tegund sýnis: Sýni fyrir nýburaskimun er tekiđ međ ástungu í hćl, ţegar nýburinn er 48-72 stunda gamall. Notađur er sérstakur ţerripappír, sem blóđ er látiđ drjúpa í svo ţađ fylli út í hringina. Pappírinn er látinn ţorna í u.ţ.b. 3-4 klst.á ţurrum dimmum stađ viđ herbergishita og látinn í umslag og sendur á rannsóknastofuna. Sjá nánari upplýsingar á nýburaskimunarbeiđninni.
Magn sýnis: Allir sex hringirnir skulu gegnvćttir af blóđi. Í einum hring eru u.ţ.b. 70 µL af blóđi.
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla ef biđ verđur á sendingu: Sýniđ geymist á ţurrum dimmum stađ fram ađ sendingu.
Flutningskröfur: Nýburaskimunarsýni skal sendast sem fyrst međ A-pósti til rannsóknastofunnar.
Hide details for SvartímiSvartími
Ef niđurstöđur nýburaskimunar eru óeđlilegar, er strax haft samband viđ sérfrćđing Barnaspítala Hringsins, sem framkvćmir frekari rannsóknir og greiningu.
Ef allt er eđlilegt er svartími um ein vika.
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Niđurstöđur nýburaskimunar eru skráđar í SHIRE. Niđurstöđur eru sendar rafrćnt í Heilsugáttina undir kennitölu móđur.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing

    Verkefnisstjóri nýburaskimunar/lífefnaerfđafrćđi:
    Leifur Franzson lyfjafrćđingur (leifurfr@landspitali.is)
    Sími: 543 5617/824 5734

    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir
    Leifur Franzson

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 05/23/2017 hefur veriđ lesiđ 170 sinnum

    © Origo 2019