Lei�beiningar Resd-116 2.02.01.29 �tg. 1.0 �tg.dagur 12/18/2023

2.02.01.29 �rfl�gugreining

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Heiti ranns�knar:

�rfl�gugreining

Anna� heiti ranns�knar:

Array, Microarray

Markmi� ranns�knar:

A�fer�in byggist � �v� a� bera saman magn erf�aefnisra�a sem bindast �reifurum � sj�klingas�ni og vi�mi�unars�ni. Me� �essum samanbur�i f�st annars vegar uppl�singar um hlutfallslegt magn erf�aefnisra�a s�nis � samanbur�i vi� vi�mi�unars�ni og hins vegar arfger�adreifingu � SNP

A�fer�:

DNA einangra� �r vef, skori� me� sker�iens�mum, fl�rmerkt, ��ttapara� vi� �rfl�gu og �rflaga sk�nnu�.

Eining ESD:

Litningaranns�knir.

�bendingar:

Helstu �bendingar ranns�knar eru �roskasker�ing, einhverfa, margv�slegir f��ingargallar og a�rar einkennasamst��ur �ar sem grunur vaknar um brottfalls- heilkenni samst��ra gena (contiguous gene deletion syndrome).

P�ntun:

Anna� hvort er panta� � gegnum

Heilsug�tt

e�a papp�rsbei�ni send me�

sj�

Bei�ni - Litningaranns�kn, bl��, beinmergur, h��, anna�

Ver�:

Grunngjald 122 einingar, vi�b�tur sj�

Gjaldskr�

Undirb�ningur sj�klings og s�ni

Uppl�st sam�ykki:

Uppl�sa skal sj�kling/a�standendur um ��ingu �rfl�gugreiningar og m�gleika � tilfallandi ni�urst��um �.m.t. skyldleika.

S�naglas:

� samr��i vi� s�rfr��ing.

Magn s�nis:

�tfylling bei�na, merking, fr�gangur og sending s�na

Geymsla og flutningur:

Bl��s�ni er st��ugt �n k�lingar � 3 daga en � k�li 5 daga

Svart�mi

2 - 3 vikur, br��as�ni - 1 vika.

Ni�ursta�a og t�lkun

Vi� �rvinnslu � ni�urst��um eru afbrig�ileg sv��i skv. Genoglyphix sko�u� sj�nr�nt og reynt a� �kvar�a hvort um falsk j�kv��a breytingu s� a� r��a, m.a. �t fr� fj�lda �reifara og log2 hlutfalli � sv��i. Ni�urst��ur eru t�lka�ar og reynt a� �kvar�a hvort breyting hafi kl�n�ska ��ingu �t fr� �msum ��ttum, s.s. st�r� breytingar, hvort ska�laust CNV s� �ekkt � sama sta� skv. Toronto Database of Genomic Variants, fj�lda OMIM gena � sv��i, imprinting gena, A-litnings v�kjandi gena � AOH sv��um skv. Cytogenomics

forritinu, samanbur�i vi� �ekkt tilfelli � Genoglyphix (GCAD database), DECIPHER og ISCA. Genoglyphix inniheldur einnig uppl�singar um skilgreind

brottfalls

e�a tv�f�ldunar heilkenni.

Ni�urst��ur eru birtar � Heilsug�tt en skrifleg ni�ursta�a a�eins send bei�andi l�kni s� �ess s�rstaklega �ska�.

Heimildir

A�fer�al�sing

2.02.01.29 �rfl�gugreining

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi