../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-027
┌tg.dags.: 05/30/2018
┌tgßfa: 2.0
2.02.02.04.02 Arfgeng heilablŠ­ing CST3: p.L68Q
Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
Heiti rannsˇknar: Arfgeng heilablŠ­ing, CST:p.L68Q Anna­ heiti rannsˇknar: CST:p.L68Q
Markmi­ rannsˇknar: Greining ß arfgengri cystatin C -tengdri heilablŠ­ingu sem einkennist af amyloidosis Ý Š­avegg, snemmkomnum heilablŠ­ingum og Ý sumum tillvikum andlegri hr÷rnun.
A­fer­: DNA einangra­, PCR og sker­iensÝmhvarf.
Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir.
┴bendingar: Einkenni sem vekja grun um arfgenga heilablŠ­ingu, forspßrprˇf hjß einkennalausum me­ fj÷lskyldus÷gu.
P÷ntun: Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
Ver­: Sjß Gjaldskrß

Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Forspßrrannsˇkn hjß einkennalausum er best a­ gera me­ formlegri erf­arß­gj÷f. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi.
Magn sřnis: 4-10 ml.
Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
Hide details for SvartÝmiSvartÝmi
2 - 3 vikur e­a eftir samkomulagi
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ me­ breytinguna p.L268Q Ý CST3geni, ßsamt arfger­ einstaklingsins.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt og sendar bei­andi lŠkni skriflega sÚ vi­komandi ekki me­ a­gang a­ henni. Bei­andi lŠknir getur ˇska­ eftir a­ ni­ursta­a forspßrprˇfs sÚ eing÷ngu birt honum.

      Ritstjˇrn

      Hildur J˙lÝusdˇttir

      Sam■ykkjendur

      ┴byrg­arma­ur

      Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

      ┌tgefandi

      Hildur J˙lÝusdˇttir

      Upp »


      Skjal fyrst lesi­ ■ann 10/22/2016 hefur veri­ lesi­ 1 sinnum

      © Origo 2019