Lei�beiningar Resd-027 2.02.02.04.02 �tg. 3.0 �tg.dagur 02/26/2021

2.02.02.04.02 Arfgeng heilabl��ing CST3: p.(L68Q) (p.(Leu68Glu))

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Heiti ranns�knar:

Arfgeng heilabl��ing,

CST3:

p.(L68Q)

Anna� heiti ranns�knar:

CST3:

p.(L68Q)

Markmi� ranns�knar:

Greining � arfgengri cystatin C -tengdri heilabl��ingu sem einkennist af amyloidosis � ��avegg, snemmkomnum heilabl��ingum og � sumum tillvikum andlegri hr�rnun.

A�fer�:

DNA einangra�, PCR og sker�iens�mhvarf.

Eining ESD:

�bendingar:

Einkenni sem vekja grun um arfgenga heilabl��ingu, forsp�rpr�f hj� einkennalausum me� fj�lskyldus�gu.

P�ntun:

Bei�ni - Erf�aranns�knir (DNA ranns�knir)

Ver�:

Sj�

Gjaldskr�

Undirb�ningur sj�klings og s�ni

Uppl�st sam�ykki:

Einstaklingur skal vera uppl�stur um ��ingu erf�afr��iranns�kna og m�gulegar ni�urst��ur. Forsp�rranns�kn hj� einkennalausum er best a� gera me� formlegri erf�ar��gj�f. Einstaklingur �arf ekki a� vera fastandi.

Uppl�singar um skriflegt sam�ykki og ey�ubla� er a� finna

h�r

Tegund s�naglas:

EDTA bl�� - fj�lubl�r tappi.

Magn s�nis:

4-10 ml.

Merking, fr�gangur og sending s�na og bei�na

Geymsla og flutningur:

S�ni er st��ugt �n k�lingar � 5 daga.

Svart�mi

2 - 3 vikur e�a eftir samkomulagi

Ni�ursta�a og t�lkun

Gefi� er upp hvort einstaklingur s� me� breytinguna p.(L68Q) �

CST3

geni, �samt arfger� einstaklingsins. Ni�urst��ur eru birtar � Heilsug�tt og sendar bei�andi l�kni skriflega s� vi�komandi ekki me� a�gang a� henni. Bei�andi l�knir getur �ska� eftir a� ni�ursta�a forsp�rpr�fs s� eing�ngu birt honum.

Heimildir

2.02.02.04.02 Arfgeng heilabl��ing CST3: p.(L68Q) (p.(Leu68Glu))

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi