../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-027
Útg.dags.: 12/04/2023
Útgáfa: 4.0
2.02.04.02 Arfgeng heilablæðing CST3: c.281T>A (p.Leu94Gln)
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: Arfgeng heilablæðing, CST3: c.281T>A, p.(Leu94Gln), NM_000099.4 eldri nafngift p.(L68Q).
    Annað heiti rannsóknar: Prófað fyrir erfðabrigði c.281T>A í CST3- geni.
    Markmið rannsóknar: Greining á arfgengri cystatin C -tengdri heilablæðingu sem einkennist af amyloidosis í æðavegg, snemmkomnum heilablæðingum og í sumum tillvikum andlegri hrörnun.
    Aðferð: DNA einangrað úr EDTA storkuvörðu blóði, PCR og skerðihvarf.
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
    Ábendingar: Ábendingar fyrir rannsókn eru einkenni sem vekja grun um arfgenga heilablæðingu eða forspárpróf hjá einkennalausum með fjölskyldusögu.
    Pöntun: Annað hvort er pantað í gegnum Heilsugátt eða pappírsbeiðni send með sjá Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verð: Grunngjald 211,52 einingar, viðbætur sjá Gjaldskrá

    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Forspárrannsókn hjá einkennalausum er best að gera með formlegri erfðaráðgjöf. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
    Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna hér.
    Tegund sýnaglas: EDTA blóð - fjólublár tappi.
    Magn sýnis: 4-10 ml.
    Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
    Geymsla og flutningur: Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
    Hide details for SvartímiSvartími
    2 - 3 vikur eða eftir samkomulagi
      Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
      Gefið er upp hvort einstaklingur sé arfhreinn eða arfblendinn fyrir erfðabrigðinu CST3: c.281T>A, p.(Leu94Gln), NM_000099.4 eldri nafngift p.(L68Q) eða ekki, ásamt arfgerð.
      Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt en skrifleg niðurstaða er aðeins send beiðandi lækni sé þess sérstaklega óskað. Beiðandi læknir getur óskað eftir að niðurstaða forspárprófs sé eingöngu birt honum.

      Ritstjórn

      Eiríkur Briem - eirikubr
      Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
      Jón Jóhannes Jónsson
      Sif Jónsdóttir

      Samþykkjendur

      Ábyrgðarmaður

      Jón Jóhannes Jónsson

      Útgefandi

      Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

      Upp »

      Skjal fyrst lesið þann 10/22/2016 hefur verið lesið 887 sinnum