../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-027
┌tg.dags.: 02/26/2021
┌tgßfa: 3.0
2.02.02.04.02 Arfgeng heilablŠ­ing CST3: p.(L68Q) (p.(Leu68Glu))
    Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
    Heiti rannsˇknar: Arfgeng heilablŠ­ing, CST3:p.(L68Q)
    Anna­ heiti rannsˇknar: CST3:p.(L68Q)
    Markmi­ rannsˇknar: Greining ß arfgengri cystatin C -tengdri heilablŠ­ingu sem einkennist af amyloidosis Ý Š­avegg, snemmkomnum heilablŠ­ingum og Ý sumum tillvikum andlegri hr÷rnun.
    A­fer­: DNA einangra­, PCR og sker­iensÝmhvarf.
    Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir.
    ┴bendingar: Einkenni sem vekja grun um arfgenga heilablŠ­ingu, forspßrprˇf hjß einkennalausum me­ fj÷lskyldus÷gu.
    P÷ntun: Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
    Ver­: Sjß Gjaldskrß

    Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
    Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Forspßrrannsˇkn hjß einkennalausum er best a­ gera me­ formlegri erf­arß­gj÷f. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
    Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
    Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi.
    Magn sřnis: 4-10 ml.
    Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
    Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
    Hide details for SvartÝmiSvartÝmi
    2 - 3 vikur e­a eftir samkomulagi
      Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
      Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ me­ breytinguna p.(L68Q) Ý CST3geni, ßsamt arfger­ einstaklingsins. Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt og sendar bei­andi lŠkni skriflega sÚ vi­komandi ekki me­ a­gang a­ henni. Bei­andi lŠknir getur ˇska­ eftir a­ ni­ursta­a forspßrprˇfs sÚ eing÷ngu birt honum.

      Ritstjˇrn

      EirÝkur Briem - eirikubr
      Hildur J˙lÝusdˇttir

      Sam■ykkjendur

      ┴byrg­arma­ur

      Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

      ┌tgefandi

      Hildur J˙lÝusdˇttir

      Upp »


      Skjal fyrst lesi­ ■ann 10/22/2016 hefur veri­ lesi­ 465 sinnum