../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-027
┌tg.dags.: 12/04/2023
┌tgßfa: 4.0
2.02.04.02 Arfgeng heilablŠ­ing CST3: c.281T>A (p.Leu94Gln)
    Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
    Heiti rannsˇknar: Arfgeng heilablŠ­ing, CST3: c.281T>A, p.(Leu94Gln), NM_000099.4 eldri nafngift p.(L68Q).
    Anna­ heiti rannsˇknar: Prˇfa­ fyrir erf­abrig­i c.281T>A Ý CST3- geni.
    Markmi­ rannsˇknar: Greining ß arfgengri cystatin C -tengdri heilablŠ­ingu sem einkennist af amyloidosis Ý Š­avegg, snemmkomnum heilablŠ­ingum og Ý sumum tillvikum andlegri hr÷rnun.
    A­fer­: DNA einangra­ ˙r EDTA storkuv÷r­u blˇ­i, PCR og sker­ihvarf.
    Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir.
    ┴bendingar: ┴bendingar fyrir rannsˇkn eru einkenni sem vekja grun um arfgenga heilablŠ­ingu e­a forspßrprˇf hjß einkennalausum me­ fj÷lskyldus÷gu.
    P÷ntun: Anna­ hvort er panta­ Ý gegnum Heilsugßtt e­a pappÝrsbei­ni send me­ sjß Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
    Ver­: Grunngjald 211,52 einingar, vi­bŠtur sjß Gjaldskrß

    Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
    Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Forspßrrannsˇkn hjß einkennalausum er best a­ gera me­ formlegri erf­arß­gj÷f. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
    Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
    Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi.
    Magn sřnis: 4-10 ml.
    Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
    Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
    Hide details for SvartÝmiSvartÝmi
    2 - 3 vikur e­a eftir samkomulagi
      Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
      Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ arfhreinn e­a arfblendinn fyrir erf­abrig­inu CST3: c.281T>A, p.(Leu94Gln), NM_000099.4 eldri nafngift p.(L68Q) e­a ekki, ßsamt arfger­.
      Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt en skrifleg ni­ursta­a er a­eins send bei­andi lŠkni sÚ ■ess sÚrstaklega ˇska­. Bei­andi lŠknir getur ˇska­ eftir a­ ni­ursta­a forspßrprˇfs sÚ eing÷ngu birt honum.

      Ritstjˇrn

      EirÝkur Briem - eirikubr
      SigrÝ­ur Helga Sigur­ardˇttir - sigsigur
      Jˇn Jˇhannes Jˇnsson
      Sif Jˇnsdˇttir

      Sam■ykkjendur

      ┴byrg­arma­ur

      Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

      ┌tgefandi

      SigrÝ­ur Helga Sigur­ardˇttir - sigsigur

      Upp »


      Skjal fyrst lesi­ ■ann 10/22/2016 hefur veri­ lesi­ 857 sinnum