../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-052
┌tg.dags.: 02/21/2024
┌tgßfa: 3.0
2.02.04.12 LQT1 heilkenni, KCNQ1: c.944A>G p.(Tyr315Cys)
    Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
    Heiti rannsˇknar: LQT1 heilkenni, KCNQ1:c.944A>G, p.(Tyr315Cys) Ý NM_000218.2.
    Anna­ heiti rannsˇknar: Prˇfa­ fyrir erf­abrig­i (c.944A>G) Ý KCNQ1-geni Ý NM_000218.2.
    Markmi­ rannsˇknar: Greining ß arfger­ fyrir erf­abrig­i­ Ý KCNQ1geni, c.944A>G sem tengist LQT1 heilkenni.
    A­fer­: DNA einangra­ ˙r EDTA storkuv÷r­u blˇ­i, PCR og ra­greining
    Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir
    ┴bendingar: ┴bending fyrir rannsˇkn er fj÷lskyldusaga um erf­abrig­i (c.944A>G) Ý KCNQ1-geni Ý NM_000218.2.
    P÷ntun: Anna­ hvort er panta­ Ý gegnum Heilsugßtt e­a pappÝrsbei­ni send me­ sjß Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
    Ver­: Grunngjald 305 einingar, vi­bŠtur sjß Gjaldskrß
    Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
    Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
    Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
    Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi.
    Magn sřnis: 4-10 ml.
    Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
    Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ arfhreinn e­a arfblendinn fyrir erf­abrig­inu c.944A>G, p.(Tyr315Cys) NM_000218.2 Ý KCNQ1geni e­a ekki, ßsamt arfger­.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt en skrifleg ni­ursta­a er a­eins send bei­andi lŠkni sÚ ■ess sÚrstaklega ˇska­.

Ritstjˇrn

EirÝkur Briem - eirikubr
SigrÝ­ur Helga Sigur­ardˇttir - sigsigur
Jˇn Jˇhannes Jˇnsson
Sif Jˇnsdˇttir

Sam■ykkjendur

┴byrg­arma­ur

Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

┌tgefandi

SigrÝ­ur Helga Sigur­ardˇttir - sigsigur

Upp »


Skjal fyrst lesi­ ■ann 06/02/2018 hefur veri­ lesi­ 733 sinnum