../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-052
┌tg.dags.: 05/30/2018
┌tgßfa: 1.0
2.02.02.04.12 LQT1 heilkenni, KCNQ1: p.Y315C
Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
Heiti rannsˇknar: LQT1 heilkenni, KCNQ1:p.Y315C Anna­ heiti rannsˇknar: KCNQ1:p.Y315C
Markmi­ rannsˇknar: Leita­ er a­ breytingunni c.944A>G (p.Y315C) Ý KCNQ1geni. Ůetta er ■ekkt breyting hjß sj˙klingum me­ LQT1 heilkenni og hefur m.a. fundist Ý Ýslenskri fj÷lskyldu.
A­fer­: DNA einangra­, PCR og ra­greining
Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir
┴bendingar: Me­fŠdd LQT heilkenni ■ekkjast ß hjartalÝnuriti af lengdu bili milli Q og T toppa. Ůessi hjartslßttarˇregla getur valdi­ yfirli­i, flogakasti e­a skyndilegum dau­a. Breytingar Ý KCNQ1geni (OMIM *607542) ß litningi 11p15.5 valda LQT ger­ 1 heilkenni (LQT1; OMIM #192500) sem erfist rÝkjandi. ┴bendingar fyrir rannsˇkn eru hjartslßttarˇregla, sn÷gg yfirli­, skyndidau­i, lengt QT bil og fj÷lskyldusaga.
P÷ntun: Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
Ver­: Gjaldskrß
Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi.
Magn sřnis: 4-10 ml.
Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
Hide details for SvartÝmiSvartÝmi
4 vikur
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ me­ breytinguna p.Y315C (c.944A>G) Ý KCNQ1geni e­a ekki, ßsamt arfger­.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt og sendar bei­andi lŠkni skriflega sÚ vi­komandi ekki me­ a­gang a­ henni.

    Ritstjˇrn

    Hildur J˙lÝusdˇttir

    Sam■ykkjendur

    ┴byrg­arma­ur

    Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

    ┌tgefandi

    Hildur J˙lÝusdˇttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesi­ ■ann 06/02/2018 hefur veri­ lesi­ 1 sinnum

    © Origo 2019