Lei�beiningar Resd-052 2.02.04.12 �tg. 3.0 �tg.dagur 02/21/2024

2.02.04.12 LQT1 heilkenni, KCNQ1: c.944A>G p.(Tyr315Cys)

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Heiti ranns�knar:

LQT1 heilkenni,

KCNQ1

c.944A>G

p.(Tyr315Cys

)

�

NM_000218.2.

Anna� heiti ranns�knar:

Pr�fa� fyrir erf�abrig�i (c.944A>G

)

�

KCNQ1

-gen

i � NM_000218.2

Markmi� ranns�knar:

Greining � arfger� fyrir erf�abrig�i� �

KCNQ1

geni, c.944A>G

sem tengist LQT1 heilkenni.

A�fer�:

DNA einangra� �r EDTA storkuv�r�u bl��i, PCR og ra�greining

Eining ESD:

Sameindaerf�aranns�knir

�bendingar:

�bending fyrir ranns�kn er fj�lskyldusaga um erf�abrig�i (c.944A>G) �

KCNQ1

-geni � NM_000218.2.

P�ntun:

Anna� hvort er panta� � gegnum

Heilsug�tt

e�a papp�rsbei�ni send me� sj�

Bei�ni - Erf�aranns�knir (DNA ranns�knir)

Ver�

Grunngjald 305 einingar, vi�b�tur sj�

Gjaldskr�

Undirb�ningur sj�klings og s�ni

Uppl�st sam�ykki:

Einstaklingur skal vera uppl�stur um ��ingu erf�afr��iranns�kna og m�gulegar ni�urst��ur. Einstaklingur �arf ekki a� vera fastandi.

Uppl�singar um skriflegt sam�ykki og ey�ubla� er a� finna

h�r

Tegund s�naglas:

EDTA bl�� - fj�lubl�r tappi.

Magn s�nis:

4-10 ml.

Merking, fr�gangur og sending s�na og bei�na

Geymsla og flutningur:

S�ni er st��ugt �n k�lingar � 5 daga.

Svart�mi

4 vikur

Ni�ursta�a og t�lkun

Gefi� er upp hvort einstaklingur s� arfhreinn e�a arfblendinn fyrir erf�abrig�inu

c.944A>G, p.(Tyr315Cys) NM_000218.2

�

KCNQ1

geni e�a ekki, �samt arfger�.

Ni�urst��ur eru birtar � Heilsug�tt en skrifleg ni�ursta�a er a�eins send bei�andi l�kni s� �ess s�rstaklega �ska�.

Heimildir

A�fer�al�sing.

2.02.04.12 LQT1 heilkenni, KCNQ1: c.944A>G p.(Tyr315Cys)

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi