../
IS
Gæðahandbók
Breytingartillaga
Prenta
Senda
Loka
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-051
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 1.0
2.02.04.14 LQT1 heilkenni, KCNQ1: c.643G>A (p.V215M)
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar:
LQT1 heilkenni,
KCNQ1
:
p.V215M
Annað heiti rannsóknar:
KCNQ1:
p.V215M
Markmið rannsóknar:
Leitað er að breytingunni c.643G>A (p.V215M) í útröð 4 í
KCNQ1
geni. Þetta er þekkt breyting hjá sjúklingum með LQT1 heilkenni og hefur m.a. fundist í íslenskum fjölskyldum.
Aðferð:
DNA einangrað, PCR og raðgreining
Eining ESD:
Sam
eindaerfðarannsóknir
Ábendingar:
Meðfædd LQT heilkenni þekkjast á hjartalínuriti af lengdu bili milli Q og T toppa. Þessi hjartsláttaróregla getur valdið yfirliði, flogakasti eða skyndilegum dauða. Breytingar í
KCNQ1
geni (OMIM *607542) á litningi 11p15.5 valda LQT gerð 1 heilkenni (LQT1; OMIM #192500) sem erfist ríkjandi. Ábendingar fyrir rannsókn eru hjartsláttaróregla, snögg yfirlið, skyndidauði, lengt QT bil og fjölskyldusaga.
Pöntun:
Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verð:
Gjaldskrá
Undirbúningur sjúklings og sýni
Undirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki:
Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna
hér
.
Tegund sýnaglas:
EDTA blóð - fjólublár tappi.
Magn sýnis:
4-10 ml.
Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
Geymsla og flutningur:
Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
Svartími
Svartími
4 vikur
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða og túlkun
Gefið er upp hvort einstaklingur sé með breytinguna p.V215M (c.643G>A) í
KCNQ1
geni eða ekki, ásamt arfgerð.
Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.
Heimildir
Heimildir
Aðferðalýsing
Ritstjórn
Hildur Júlíusdóttir
Samþykkjendur
Ábyrgðarmaður
Jón Jóhannes Jónsson
Útgefandi
Hildur Júlíusdóttir
Upp »