Lei�beiningar Resd-051 2.02.04.14 �tg. 1.0 �tg.dagur 05/30/2018

2.02.04.14 LQT1 heilkenni, KCNQ1: c.643G>A (p.V215M)

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i
Heiti ranns�knar: LQT1 heilkenni, KCNQ1:p.V215M Anna� heiti ranns�knar: KCNQ1:p.V215M
Markmi� ranns�knar: Leita� er a� breytingunni c.643G>A (p.V215M) � �tr�� 4 � KCNQ1geni. �etta er �ekkt breyting hj� sj�klingum me� LQT1 heilkenni og hefur m.a. fundist � �slenskum fj�lskyldum.
A�fer�: DNA einangra�, PCR og ra�greining
Eining ESD: Sameindaerf�aranns�knir
�bendingar: Me�f�dd LQT heilkenni �ekkjast � hjartal�nuriti af lengdu bili milli Q og T toppa. �essi hjartsl�ttar�regla getur valdi� yfirli�i, flogakasti e�a skyndilegum dau�a. Breytingar � KCNQ1 geni (OMIM *607542) � litningi 11p15.5 valda LQT ger� 1 heilkenni (LQT1; OMIM #192500) sem erfist r�kjandi. �bendingar fyrir ranns�kn eru hjartsl�ttar�regla, sn�gg yfirli�, skyndidau�i, lengt QT bil og fj�lskyldusaga.
P�ntun: Bei�ni - Erf�aranns�knir (DNA ranns�knir)
Ver�: Gjaldskr�

Undirb�ningur sj�klings og s�ni

Undirb�ningur sj�klings og s�ni
Uppl�st sam�ykki: Einstaklingur skal vera uppl�stur um ��ingu erf�afr��iranns�kna og m�gulegar ni�urst��ur. Einstaklingur �arf ekki a� vera fastandi.
Uppl�singar um skriflegt sam�ykki og ey�ubla� er a� finna h�r.
Tegund s�naglas: EDTA bl�� - fj�lubl�r tappi.
Magn s�nis: 4-10 ml.
Merking, fr�gangur og sending s�na og bei�na
Geymsla og flutningur: S�ni er st��ugt �n k�lingar � 5 daga.

Svart�mi

Svart�mi
4 vikur

Ni�ursta�a og t�lkun

Ni�ursta�a og t�lkun
Gefi� er upp hvort einstaklingur s� me� breytinguna p.V215M (c.643G>A) � KCNQ1geni e�a ekki, �samt arfger�.
Ni�urst��ur eru birtar � Heilsug�tt og sendar bei�andi l�kni skriflega s� vi�komandi ekki me� a�gang a� henni.

Heimildir

Heimildir
A�fer�al�sing

2.02.04.14 LQT1 heilkenni, KCNQ1: c.643G>A (p.V215M)

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi