../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-051
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 1.0
2.02.02.04.14 LQT1 heilkenni, KCNQ1: p.V215M
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar: LQT1 heilkenni, KCNQ1:p.V215M Annað heiti rannsóknar: KCNQ1:p.V215M
Markmið rannsóknar: Leitað er að breytingunni c.643G>A (p.V215M) í útröð 4 í KCNQ1geni. Þetta er þekkt breyting hjá sjúklingum með LQT1 heilkenni og hefur m.a. fundist í íslenskum fjölskyldum.
Aðferð: DNA einangrað, PCR og raðgreining
Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir
Ábendingar: Meðfædd LQT heilkenni þekkjast á hjartalínuriti af lengdu bili milli Q og T toppa. Þessi hjartsláttaróregla getur valdið yfirliði, flogakasti eða skyndilegum dauða. Breytingar í KCNQ1 geni (OMIM *607542) á litningi 11p15.5 valda LQT gerð 1 heilkenni (LQT1; OMIM #192500) sem erfist ríkjandi. Ábendingar fyrir rannsókn eru hjartsláttaróregla, snögg yfirlið, skyndidauði, lengt QT bil og fjölskyldusaga.
Pöntun: Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verð: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóð - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml.
Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Gefið er upp hvort einstaklingur sé með breytinguna p.V215M (c.643G>A) í KCNQ1geni eða ekki, ásamt arfgerð.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Aðferðalýsing

    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samþykkjendur

    Ábyrgðarmaður

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesið þann 06/02/2018 hefur verið lesið 518 sinnum