../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-051
Útg.dags.: 03/11/2024
Útgáfa: 2.0
2.02.04.14 LQT1 heilkenni, KCNQ1: c.643G>A p.(Val215Met)
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: LQT1 heilkenni, KCNQ1:c.643G>A, p.(Val215Met) í NM_000218.2
    Annað heiti rannsóknar: Prófað fyrir erfðabrigði (c.643G>A) í KCNQ1- geni í NM_000218.2
    Markmið rannsóknar: Greining á arfgerð erfðabrigðis í KCNQ1geni, c.643G>A sem tengist LQT1 heilkenni.
    Aðferð: DNA einangrað úr EDTA storkuvörðu blóði, PCR og raðgreining.
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir
    Ábendingar: Einkenni LQT heilkennsi eru hjartsláttaróregla, snögg yfirlið, skyndidauði og lengt QT bil á hjartalínuriti. Ábendingar eru greining og áhættmat einstaklinga með fjölskyldusögu um erfðabrigði c.643G>A í KCNQ1-geni.
    Pöntun: Annað hvort er pantað í gegnum Heilsugátt eða pappírsbeiðni send með sjá Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verð: Grunngjald 305 einingar, viðbætur sjá Gjaldskrá
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Gefið er upp hvort einstaklingur sé arfhreinn eða arfblendinn fyrir erfðabrigðinu c.643G>A p.(Val215Met) NM_000218.2 í KCNQ1geni eða ekki, ásamt arfgerð.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt en skrifleg niðurstaða er aðeins send beiðandi lækni sé þess sérstaklega óskað.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Jón Jóhannes Jónsson
Sif Jónsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 06/02/2018 hefur verið lesið 710 sinnum