../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-122
Útg.dags.: 03/11/2024
Útgáfa: 2.0
2.02.04.38 Fjölgenarannsókn fyrir arfgeng krabbamein - TruSight Hereditary Cancer Panel
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: Fjölgenarannsókn fyrir arfgeng krabbamein
    Annað heiti rannsóknar: TruSight Hereditary Cancer Panel (TSHC)
    Markmið rannsóknar: Raðgreining á útröðum 113 gena sem tengjast arfgengu krabbameini. Þessi gen eru: ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC og XRCC2.
    Aðferð: Einangrað DNA úr EDTA- storkuvörðu blóði, háafkastaraðgreining (NGS).
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
    Ábendingar: Rannsóknin byggir á aðferð frá Illumina sem kallast TruSight Hereditary Cancer Panel (TSHC) þar sem leitað er eftir meinvaldandi erfðabrigðum í genum sem tengjast arfgengu krabbameini.
    Pöntun: Annað hvort er pantað í gegnum Heilsugátt eða pappírsbeiðni send með sjá Beiðni- Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir).
    Verð: Grunngjald 398,26 einingar, viðbætur sjá Gjaldskrá
    Tilgreind eru í svari erfðabrigði (SNP og INDEL) og eintakabreytingar sem eru flokkuð meinvaldandi eða líklega meinvaldandi ásamt arfgerð (arfhrein, arfblendin eða arfstök). Svar er gefið upp á sér blaði.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Jón Jóhannes Jónsson
Sif Jónsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 12/15/2023 hefur verið lesið 210 sinnum