../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-061
Útg.dags.: 02/21/2024
Útgáfa: 1.0
2.02.04.24 GM1-gangliosidosis, GLB1: c.1442G>A, p.(Gly481Glu)
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: GM1-gangliosidosis, GLB1:c.1442G>A, p.(Gly481Glu) NM_000404.3.
    Annað heiti rannsóknar: Próf fyrir erfðabrigði c.1442G>A í útröð 14 í GLB1geni NM_000404.3.
    Markmið rannsóknar: Greining á arfgerð fyrir erfðabrigði c.1442G>A í GLB1geni,sem tengist GM1-gangliosidosis.
    Aðferð: DNA einangrað úr EDTA storkuvörðu blóði, PCR og raðgreining.
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
    Ábendingar: GM1-gangliosidosis er sjaldgæfur víkjandi erfðasjúkdómur sem stafar af β-galactosidasa skorti vegna breytinga í GLB1geni. GM1-gangliosidosis hefur verið flokkað í 3 gerðir eftir því á hvaða aldri einkennin koma fram. Klínísk einkenni eru taugahrörnun og beinargreindarbreytingar. Þessi rannsókn prófar fyrir aðra af tveimur erfðabrigðum í GLB1 geni sem eru algengar erfðaorsakir hjá Íslendingum. Ábending er greining og áhættumat einstaklinga með fjölskyldusögu um þetta erfðabrigði eða snögggreining íslensks barns með grunnsamleg einkenni.
    Pöntun: Annað hvort er pantað í gegnum Heilsugátt eða pappírsbeiðni send með sjá Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verð: Grunngjald 409 einingar (báðar GLB1 breytingar), viðbætur sjá Gjaldskrá
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Gefið er upp hvort einstaklingur er með erfðabrigðið c.1442G>A, p.(Gly481Glu) NM_000404.3 í GLB1geni eða ekki, ásamt arfgerð.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt en skrifleg niðurstaða er aðeins send beiðandi lækni sé þess sérstaklega óskað.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Jón Jóhannes Jónsson
Sif Jónsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 02/13/2024 hefur verið lesið 144 sinnum