../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-031
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 2.0
2.02.02.04.05 Arfgengt brjóstakrabbamein, BRCA1: c.386delG
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: Brjóstakrabbamein, BRCA1:c.386delG Annađ heiti rannsóknar: BRCA1:c.386delG
Markmiđ rannsóknar: Prófađ fyrir breytingunni c.386delG í BRCA1geni en hún veldur breytingu á lesramma sem leiđir til myndunar stopptákna. Slíkar breytingar gera jafnan viđkomandi samsćtu óvirka.
Ađferđ: DNA einangrađ, PCR á rauntíma og brćđslumarksskimun.
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir.
Ábendingar: Einstaklingur af ćtt međ ţetta erfđabrigđi.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Forspárrannsókn hjá einkennalausum er best ađ gera međ formlegri erfđaráđgjöf. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml.
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingurinn sé međ breytinguna c.383delG í BRCA1 geni ásamt arfgerđ hans.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.

    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 10/24/2016 hefur veriđ lesiđ 1 sinnum

    © Origo 2019