../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-545
Útg.dags.: 12/08/2020
Útgáfa: 7.0
2.02.03.01.01 Metanefrínar (fríir) í plasma
Hide details for AlmenntAlmennt
Verđ: Sjá Gjaldskrá
Grunnatriđi rannsóknar: Metanefrínar er samheiti yfir O-metýleruđ niđurbrotsefni katekólamína, ţ.e. normetanefrín (niđurbrotsefni noradrenalíns) og metanefrín (niđurbrotsefni adrenalíns). Samsvarandi O-metýlerađ niđurbrotsefni dópamíns er 3-metoxytýramín (3-MT) sem einnig er mćlt í ţessari ađferđ.

Mćlingar á metanefrínum eru notađar viđ greiningar á litfíklaćxlum í nýrnahettum (pheochromocytoma) og skyldum ćxlum utan nýrnahettna (paraganglioma). Ţessi ćxli, pheochromocytoma/paraganglioma (PPGL), sem oftast eru góđkynja, framleiđa og losa umframmagn katekólamína út í blóđrásina, ýmist stöđugt eđa í köstum og valda ýmsum einkennum m.a. háţrýstingi sem getur leitt til alvarlegra fylgikvilla í hjarta og ćđakerfi.

Til greiningar á PPGL er ráđlagt ađ mćla fría metanefrína, í plasma eđa í sólarhringsţvagi. Mćlingin í plasma er heldur nćmari en ţvagmćlingin og međ ţví ađ mćla jafnframt 3-MT eykst nćmni rannsóknarinnar enn frekar.

Nćmi og sértćki katekólamín mćlinga í sólarhringsţvagi viđ greiningu PPGL er minni en metanefrína mćlinga vegna ţess ađ katekólamín losun úr ćxlunum er ekki stöđug í öllum tilvikum, ólíkt losun metanefrína sem er stöđug. Mćlingar á VMA og HVA í sólarhringsţvagi til greiningar á PPGL eru ekki ráđlagđar vegna lítillar nćmni og sértćki.

Helstu ábendingar: Mćlt er međ ţessari mćlingu sem fyrstu rannsókn viđ grunur um pheochromocytoma/paraganglioma.
Hide details for Sýnataka, sending, geymsla og hvenćr mćling er framkvćmd.Sýnataka, sending, geymsla og hvenćr mćling er framkvćmd.
Undirbúningur sjúklings: Sjúklingur skal vera fastandi frá kvöldinu áđur (má drekka vatn en ekki kaffi eđa drykki sem innihalda koffín). Reykingum (og annarri neyslu nikótíns) skal sleppa ađ morgni sýnatökudags. Áfengis skal ekki neyta í a.m.k. 24 klst fyrir rannsóknina. Ţađ er ekki skilyrđi en ţó ćskilegt ađ bíđa međ töku morgunlyfja ţar til eftir blóđsýnatökuna ef ţađ er metiđ óhćtt af lćkni sjúklings.
Sýnataka: Sjúklingur ţarf ađ liggja í a.m.k. 30 mínútur áđur en sýni er safnađ. Á Landspítala fer blóđsýnataka fyrir utanspítalasjúklinga fram á göngudeild Rannsóknakjarna í Fossvogi (panta ţarf tíma fyrir ţessa blóđtöku í síma 543 5600).
Sýnataka utan Landspítala: Vinsamlegast prentiđ út međfylgjandi eyđublađ ("Sýnasöfnun fyrir metanefrín (frí) í plasma (LC-MS/MS)"), fylliđ út, undirritiđ og látiđ fylgja međ sýni. Senda ţarf sýniđ frosiđ á Rannsóknakjarna Landspítala Fossvogi.
(ATH. Reynist rannsóknastofu utan Landspítala ekki gerlegt ađ framfylgja leiđbeiningum varđandi sýnatöku (ţ.e. legu í 30 mín), sýnameđhöndlun eđa sýnasendingu er mćlt međ ađ gerđ sé í stađin mćling á sólarhrings ţvagútskilnađi á metanefrínum).

Gerđ og magn sýnis: EDTA plasma, 4 ml glas. Sýni skal safnađ í glas međ fjólubláum tappa án gels (svört miđja) (litakóđi skv. Greiner) sem hefur veriđ kćlt í ísbađi fyrir söfnun. Um leiđ og sýni hefur veriđ safnađ skal ţví komiđ aftur fyrir í ísbađi. Skilja ţarf plasmađ frá frumuhlutanum í kćldri skilvindu innan einnar klst frá sýnasöfnun, fćra síđan plasmađ yfir í nýtt plastglas og frysta strax.
Geymsla: Sýni geymist í mánuđ í frysti viđ -20şC.

Sending: Senda ţarf sýniđ frosiđ á Rannsóknakjarna Landspítala í Fossvogi.

Mćling er gerđ einu sinni í viku í Fossvogi

Hide details for ViđmiđunarmörkViđmiđunarmörk

Frí metanefrín
Frí normetanefrín
Frí 3-metoxytyramín
pmol/L
pmol/L
pmol/L
Fullorđnir
19-29 ára
< 450
< 600
< 110
30-39 ára
< 450
< 700
< 110
40-49 ára
< 450
< 800
< 110
50-59 ára
< 450
< 900
< 110
≥ 60 ára
< 450
< 1100
< 110
Börn
0-30 daga
< 400
< 2800
< 500
1-2 mánađa
< 450
< 2600
< 450
3-5 mánađa
< 450
< 2300
< 400
6-8 mánađa
< 450
< 2000
< 300
9-11 mánađa
< 450
< 1700
< 250
1 árs
< 450
< 1500
< 200
2 ára
< 500
< 1000
< 200
3-10 ára
< 520
< 900
< 150
11-18 ára
< 450
< 800
< 110

Hide details for NiđurstöđurNiđurstöđur
Túlkun
Mćlist allir plasma metanefrínar undir viđmiđunarmörkum er nánast útilokađ ađ sjúklingur sé međ PPGL. Ađ ţví gefnu ađ rétt hafi veriđ stađiđ ađ undirbúningi sjúklings og sýnatöku (sjúklingur veriđ fastandi og legiđ í 30 mínútur fyrir blóđsýnatökuna), ţá er nćmi rannsóknarinnar nálćgt 100% og sértćki um 95%. Sértćki fellur niđur í u.ţ.b. 70% hafi sjúklingur ekki legiđ fyrir blóđsýnatöku.

Hćkkun:
Hćkkun á einu eđa fleiri metanefrínum umfram tvöföld efri viđmiđunarmörk er sterk vísbending um ađ sjúklingur sé međ PPGL og ţví meiri sem hćkkunin er ţví líklegri er greiningin.

Ţađ hversu sjaldgćf ţessi ćxli eru ásamt takmörkuđu sértćki mćlingarinnar ţýđir ađ mun fleiri falskt jákvćđar niđurstöđur fást en raunverulega jákvćđ sýni og öllum hćkkuđum gildum ţarf ţví ađ fylgja eftir í samrćmi viđ hve hćkkunin er mikil og hversu sterkur klínískur grunur er um PPGL.

Hjá sjúklingum međ vćgar hćkkanir ţarf ađ sannreyna ađ sjúklingur hafi veriđ fastandi og hafi legiđ í 30 mínútur fyrir blóđsýnatökuna.

Eins ber ađ muna ađ ţađ skiptir máli viđ hvađa klínísku kringumstćđur sýni er safnađ, hjá sjúklingum sem eru inniliggjandi á spítala međ alvarlegra sjúkdóma (t.d. hjartaáfall, hjartabilun og heilablóđfall) má búast viđ aukinni sympatískri virkni međ aukinni losun ketekólamína og metanefrína.

Athuga skal hvort sjúklingur sé ađ taka lyf/efni sem geta valdiđ falskri hćkkun t.d., mónóamín oxidasa (MAO) hamla sem valda umtalsverđri aukningu á öllum metanefrínum eđa ţríhringlaga geđdeyfđarlyf sem einnig auka líkur á falskt jákvćđum niđurstöđum. L-DOPA er algeng orsök falskt hćkkađra 3-MT niđurstađna en hefur ekki áhrif á normetanefrín né metanefrín niđurstöđur. Adrenhermandi lyf (efedrín, pseudoefedrín, amfetamín) og phenoxybenzamin (ósértćkur alfa hemlari) geta einnig valdiđ hćkkunum. Örvandi efni eins og koffín og nikótín geta valdiđ hćkkun.

Fyrir utan tilfelli ţar sem PPGL greining er augljós er mćlt er međ ađ stađfesta hćkkuđ gildi frírra metanefrína í plasma međ mćlingu á fríum metanefrínum í sólarhringsţvagi.

Truflandi ţćttir:
Upprétt stađa, áreynsla, andlegt álag og kalt umhverfi auka katekólamín losun og framleiđslu metanefrína (reynt er ađ lágmarka áhrif ţessara ţátta međ ţví ađ láta sjúkling liggja í rólegu og hlýju umhverfi í 30 mínútur fyrir blóđsýnatöku).

Hafi sjúklingur ekki fastađ fyrir rannsóknina er hćtta á falskri hćkkun á 3-MT.

Eftitalin lyf trufla sjálfa mćlinguna: metaraminol og metformin trufla normatanefrín mćlinguna, nadolol truflar 3-MT mćlinguna.

Til ađ umreikna styrk metanefrína úr µg í nmól er margfaldađ međ 5,07 fyrir metanefrín, međ 5,46 fyrir normetanefrín og međ 5,98 fyrir 3-MT.

Hide details for HeimildirHeimildir
Instruction Manual, MassChrom Biogenic Amines in Plasma, Chromsystems EN 06/2017 V1.2.
Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth Edition. Elsevier Saunders, 2017.
Biochemical Diagnosis of Chromaffin Cell Tumors in Patients at High and Low Risk of Disesae: Plasma versus Urinary Free or Deconjugated O-Methylated Catecholamine Metabolites. Eisenhofer et at. Clinical Chemistry 64:11. 1646-1656 (2018).
Update on Modern Management of Pheochromocytoma and Paraganglioma. Lenders and Eisenhofer. Endocrinology and Metabolism 2017:32:152-161.
Stability of Plasma Free Metanephrines during Collection and Storage as Assessed by an Optimal HPLC Method with Electrochemical Detection.Willemsen et al. Clinical Chemistry 49, No. 11, 1951-1953, 2003.
Reference intervals for plasma free matanephrines with an age adjustment for normetanephrines for optimized laboratory testing og phaeochromocytoma. Eisenhofer et al. Ann. Clin. Biochem. 2013 January; 50(Pt 1):62-9.
Age-specific pediatric reference intervals for plasma free normetanephrines, metanephrine, 3-methoxytyramine and 3-O-methyldopa: Particular importance for early infancy. Peitzsch et al. Clinica Chimica Acta 494 (2019) 100-105.

      Ritstjórn

      Sigrún H Pétursdóttir
      Guđmundur Sigţórsson

      Samţykkjendur

      Ábyrgđarmađur

      Ísleifur Ólafsson

      Útgefandi

      Sigrún H Pétursdóttir

      Upp »


      Skjal fyrst lesiđ ţann 02/23/2018 hefur veriđ lesiđ 1470 sinnum