../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-038
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 2.0
2.02.02.04.10 Hemókrómatósis, HFE: p.H63D, p.S65C, p.C282Y
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar: Hemókrómatósa, HFE:p.H63D, p.S65C, p.C282Y Annað heiti rannsóknar: Arfgeng járnofhleðsla, HFE:p.H63D, p.S65C, p.C282Y Annað heiti rannsóknar: HFE:p.H63D, p.S65C, p.C282Y
Markmið rannsóknar: Leit að þremur algengum breytingum í HFEgeni, p.C282Y, p.H63D og p.S65C sem tengjast hemókrómatósu (arfgengri járnofhleðslu).
Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
Ábendingar: Einkenni sem vekja grun um hemókrómatósis. Þrepaskimun í fjölskyldu með hemókrómatósis.
Pöntun: Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verð: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóð - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml.
Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Gefið er upp hvort einstaklingur sé arfhreinn eða arfblendinn fyrir breytingarnar p.H63D, p.S65C, p.C282Y í HFEgeni sem tengjast hemókrómatósu, ásamt arfgerð einstaklingsins. Breytingin p.C282Y veldur mestri truflun á myndun og virkni HFE próteinsins. Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Aðferðalýsing

    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samþykkjendur

    Ábyrgðarmaður

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »

    Skjal fyrst lesið þann 03/13/2017 hefur verið lesið 1406 sinnum