../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-038
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 2.0
2.02.02.04.10 Hemókrómatósis, HFE: p.H63D, p.S65C, p.C282Y
Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: Hemókrómatósa, HFE:p.H63D, p.S65C, p.C282Y Annađ heiti rannsóknar: Arfgeng járnofhleđsla, HFE:p.H63D, p.S65C, p.C282Y Annađ heiti rannsóknar: HFE:p.H63D, p.S65C, p.C282Y
Markmiđ rannsóknar: Leit ađ ţremur algengum breytingum í HFEgeni, p.C282Y, p.H63D og p.S65C sem tengjast hemókrómatósu (arfgengri járnofhleđslu).
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir.
Ábendingar: Einkenni sem vekja grun um hemókrómatósis. Ţrepaskimun í fjölskyldu međ hemókrómatósis.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml.
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingur sé arfhreinn eđa arfblendinn fyrir breytingarnar p.H63D, p.S65C, p.C282Y í HFEgeni sem tengjast hemókrómatósu, ásamt arfgerđ einstaklingsins. Breytingin p.C282Y veldur mestri truflun á myndun og virkni HFE próteinsins. Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Ađferđalýsing

    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 03/13/2017 hefur veriđ lesiđ 469 sinnum

    © Origo 2019