../
IS
Gæðahandbók
Breytingartillaga
Prenta
Senda
Loka
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-038
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 2.0
2.02.04.10 Hemókrómatósis, HFE: c.845G>A p.(Cys282Tyr), c.187C>G p.(His63Asp) og c.193A>T p.(Ser65Cys)
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar:
Hemókrómatósa,
HFE
:
p.H63D, p.S65C, p.C282Y
Annað heiti rannsóknar:
Arfgeng járnofhleðsla,
HFE:
p.H63D, p.S65C, p.C282Y
Annað heiti rannsóknar:
HFE:
p.H63D, p.S65C, p.C282Y
Markmið rannsóknar:
Leit að þremur algengum breytingum í
HFE
geni, p.C282Y, p.H63D og p.S65C sem tengjast hemókrómatósu (arfgengri járnofhleðslu).
Eining ESD:
Sameindaerfðarannsóknir.
Ábendingar:
Einkenni sem vekja grun um hemókrómatósis. Þrepaskimun í fjölskyldu með hemókrómatósis.
Pöntun:
Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verð:
Gjaldskrá
Undirbúningur sjúklings og sýni
Undirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki:
Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna
hér
.
Tegund sýnaglas:
EDTA blóð - fjólublár tappi.
Magn sýnis:
4-10 ml.
Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
Geymsla og flutningur:
Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
Svartími
Svartími
4 vikur
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða og túlkun
Gefið er upp hvort einstaklingur sé arfhreinn eða arfblendinn fyrir breytingarnar p.H63D, p.S65C, p.C282Y
í
HFE
geni sem tengjast hemókrómatósu, ásamt arfgerð einstaklingsins. Breytingin p.C282Y veldur mestri truflun á myndun og virkni HFE próteinsins. Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.
Heimildir
Heimildir
Aðferðalýsing
Ritstjórn
Hildur Júlíusdóttir
Samþykkjendur
Ábyrgðarmaður
Jón Jóhannes Jónsson
Útgefandi
Hildur Júlíusdóttir
Upp »