Lei�beiningar Resd-038 2.02.04.10 �tg. 3.0 �tg.dagur 12/04/2023

2.02.04.10 Hem�kr�mat�sis, HFE: c.845G>A p.(Cys282Tyr), c.187C>G p.(His63Asp) og c.193A>T p.(Ser65Cys)

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Heiti ranns�knar:

Hem�kr�mat�sa,

HFE

c.845G>A (p.Cys282Tyr)

c.187C>G (p.His63Asp)

c.193A>T (p.Ser65Cys)

NM_000410.3.

Anna� heiti ranns�knar:

Arfgeng j�rnofhle�sla,

pr�fa� fyrir �remur erf�abrig�um (c.845G>A , c.187C>G og c.193A>T) �

HFE

- geni

� NM_000410.3.

Markmi� ranns�knar:

Greiningum � arfger� �riggja erf�abrig�a �

HFE

geni, c.845G>A , c.187C>G og c.193A>T sem tengjast hem�kr�mat�su (arfgengri j�rnofhle�slu).

A�fer�:

DNA einangra� �r EDTA storkuv�r�u bl��i, fj�lli�unarhvarf � raun t�ma (real time PCR) me� v�sum sem mynda DNA m�t og magna erf�aefni � �eim st��um sem greina hvort erf�abrig�i s� til sta�ar.

Eining ESD:

Sameindaerf�aranns�knir.

�bendingar:

�bendingar fyrir ranns�kn eru einkenni sem vekja grun um hem�kr�mat�su (j�rnofhle�sla) e�a forsp�rpr�f hj� einkennalausum me� fj�lskyldus�gu me� hem�kr�mat�su.

P�ntun:

Anna� hvort er panta� � gegnum

Heilsug�tt

e�a papp�rsbei�ni send me� sj�

Bei�ni - Erf�aranns�knir (DNA ranns�knir)

Ver�:

Grunngjald 120,86 einingar, vi�b�tur sj�

Gjaldskr�

Undirb�ningur sj�klings og s�ni

Uppl�st sam�ykki:

Einstaklingur skal vera uppl�stur um ��ingu erf�afr��iranns�kna og m�gulegar ni�urst��ur. Einstaklingur �arf ekki a� vera fastandi.

Uppl�singar um skriflegt sam�ykki og ey�ubla� er a� finna

h�r

Tegund s�naglas:

EDTA bl�� - fj�lubl�r tappi.

Magn s�nis:

4-10 ml.

Merking, fr�gangur og sending s�na og bei�na

Geymsla og flutningur:

S�ni er st��ugt �n k�lingar � 5 daga.

Svart�mi

4 vikur

Ni�ursta�a og t�lkun

Gefi� er upp hvort einstaklingur s� arfhreinn e�a arfblendinn fyrir erf�abrig�unum

c.845G>A (p.Cys282Tyr), c.187C>G p.(His63Asp) og c.193A>T p.(Ser65Cys) NM_000410.3 �

HFE

geni sem tengjast hem�kr�mat�su, �samt arfger� einstaklingsins. Erf�abrig�i� c.845G>A (p.Cys282Tyr)

veldur mestri truflun � myndun og virkni HFE pr�teinsins.

Ni�urst��ur eru birtar � Heilsug�tt en skriflegar ni�urst��ur eru a�eins sendar bei�andi l�kni s� �ess s�rstaklega �ska�.

Heimildir

A�fer�al�sing

2.02.04.10 Hem�kr�mat�sis, HFE: c.845G>A p.(Cys282Tyr), c.187C>G p.(His63Asp) og c.193A>T p.(Ser65Cys)

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi