../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-030
Útg.dags.: 12/11/2023
Útgáfa: 1.0
2.02.04.33 qPCR_TaqMan CNA-greining á staðbundnum eintakafjölda í erfðaefni
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: qPCR_TaqMan CNA-greining á staðbundnum eintakafjölda í erfðaefni
    Annað heiti rannsóknar: Copy number variation, CNV.
    Markmið rannsóknar: Aðferðin byggist á því að bera saman hlutfallslegt magn erfðaefnisraða í sjúklingasýni og viðmiðunarsýni. Það er verið að kanna eintakafjölda markgens eða svæða í sjúkling.
    Aðferð: DNA einangrað úr EDTA storkuvörðu bóði, qPCR og comparative CT (ddCt)
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
    Ábendingar: Helstu ábendingar rannsóknar eru staðfesting á CNV greindum með örflögugreiningu á erfðamengi og/eða prófun á fjölskyldumeðlimum þar sem ákveðið CNV hefur greinst í fjölskyldu.
    Breytingar í eintakafjölda erfðaefnisraða (copy number variation, CNV) eru ein helsta uppspretta breytileika í erfðamengi mannsins. Komið hafa í ljós tengsl CNV við margvíslegt ástand t.d. þroskaskerðingu, einhverfu, margvíslega fæðingargalla og krabbamein.
    Pöntun: Annað hvort er pantað í gegnum Heilsugátt eða pappírsbeiðni send með sjá Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verð: Grunngjald 105,22 einingar, viðbætur sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi. Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna hér.
    Tegund sýnaglas: EDTA blóð - fjólublár tappi.
    Magn sýnis: 4-10 ml.
    Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
    Geymsla og flutningur: Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Sér svarblað á því kemur eftirfarandi fram:
    • Gerð breytingar, t.d. hvort um úrfellingu, mögnun eða tíglun sé að ræða á afbrigðilegum svæðum.
    • Staðsetning breytingar á litningarbandi.
    • Framleiðslunúmer á TaqMan Copy Number Assay.
    • Erfðir, ef fyrri liggja niðurstöður á foreldrum/ættingjum skal taka fram hvort breyting sé ný (de novo) eða hvort hún hafi erfst frá móður/föður.
    • Túlkun svars, þ.e. hvort talið sé að breyting sem greindist hafi kíníska þýðingu og hvort líklegt sé að hún skýri einkenni sjúklings.
    • Staðfesting svars, tekið skal fram hvort breyting hafi verið greind með annarri aðferð t.d. litingarrannsókn, FISH eða örflögugreiningu.
    • Ráðleggingar um frekari rannsóknir.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Jón Jóhannes Jónsson
Sif Jónsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »


Skjal fyrst lesið þann 12/18/2023 hefur verið lesið 181 sinnum