Lei�beiningar Resd-030 2.02.04.33 �tg. 1.0 �tg.dagur 12/11/2023

2.02.04.33 qPCR_TaqMan CNA-greining � sta�bundnum eintakafj�lda � erf�aefni

Ranns�knir - Heiti, �bendingar, grunnatri�i

Heiti ranns�knar:

qPCR_TaqMan CNA-greining � sta�bundnum eintakafj�lda � erf�aefni

Anna� heiti ranns�knar:

Copy number variation, CNV.

Markmi� ranns�knar:

A�fer�in byggist � �v� a� bera saman hlutfallslegt magn erf�aefnisra�a � sj�klingas�ni og vi�mi�unars�ni. �a� er veri� a� kanna eintakafj�lda markgens e�a sv��a � sj�kling.

A�fer�:

DNA einangra� �r EDTA storkuv�r�u b��i, qPCR og comparative CT (ddCt)

Eining ESD:

Sameindaerf�aranns�knir.

�bendingar:

Helstu �bendingar ranns�knar eru sta�festing � CNV greindum me� �rfl�gugreiningu � erf�amengi og/e�a pr�fun � fj�lskyldume�limum �ar sem �kve�i� CNV hefur greinst � fj�lskyldu.

Breytingar � eintakafj�lda erf�aefnisra�a (copy number variation, CNV) eru ein helsta uppspretta breytileika � erf�amengi mannsins. Komi� hafa � lj�s tengsl CNV vi� margv�slegt �stand t.d. �roskasker�ingu, einhverfu, margv�slega f��ingargalla og krabbamein.

P�ntun:

Anna� hvort er panta� � gegnum

Heilsug�tt

e�a papp�rsbei�ni send me� sj�

Bei�ni - Erf�aranns�knir (DNA ranns�knir)

Ver�:

Grunngjald 105,22 einingar, vi�b�tur sj�

Gjaldskr�

Undirb�ningur sj�klings og s�ni

Uppl�st sam�ykki:

Einstaklingur skal vera uppl�stur um ��ingu erf�afr��iranns�kna og m�gulegar ni�urst��ur. Einstaklingur �arf ekki a� vera fastandi. Uppl�singar um skriflegt sam�ykki og ey�ubla� er a� finna

h�r

Tegund s�naglas:

EDTA bl�� - fj�lubl�r tappi.

Magn s�nis:

4-10 ml.

Merking, fr�gangur og sending s�na og bei�na

Geymsla og flutningur:

S�ni er st��ugt �n k�lingar � 5 daga.

Svart�mi

4 vikur

Ni�ursta�a og t�lkun

S�r svarbla� � �v� kemur eftirfarandi fram:

Ger� breytingar, t.d. hvort um �rfellingu, m�gnun e�a t�glun s� a� r��a � afbrig�ilegum sv��um.
Sta�setning breytingar � litningarbandi.
Framlei�slun�mer � TaqMan Copy Number Assay.
Erf�ir, ef fyrri liggja ni�urst��ur � foreldrum/�ttingjum skal taka fram hvort breyting s� n� (de novo) e�a hvort h�n hafi erfst fr� m��ur/f��ur.
T�lkun svars, �.e. hvort tali� s� a� breyting sem greindist hafi k�n�ska ��ingu og hvort l�klegt s� a� h�n sk�ri einkenni sj�klings.
Sta�festing svars, teki� skal fram hvort breyting hafi veri� greind me� annarri a�fer� t.d. litingarranns�kn, FISH e�a �rfl�gugreiningu.
R��leggingar um frekari ranns�knir.

Ni�urst��ur eru birtar � Heilsug�tt og sendar bei�andi l�kni skriflega s� vi�komandi ekki me� a�gang a� henni.

Heimildir

A�fer�al�sing

2.02.04.33 qPCR_TaqMan CNA-greining � sta�bundnum eintakafj�lda � erf�aefni

Ritstj�rn

Sam�ykkjendur

�byrg�arma�ur

�tgefandi