../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: RklÝn-265
┌tg.dags.: 09/26/2019
┌tgßfa: 4.0
2.02.03.02.01 CDG – congenital disorders of glykolysation

Samheiti: Glykosyleringsdefekter, Transferrin mynstur (type I), ef transferrin mynstri­ er abnormalt er ger­ litningarannsˇkn ß PMM2, CDG syndrom, Carbohydrate-deficient transferrin (CDT), Transferrin-m°nster i serum
Hide details for Sřnataka, geymsla og sřnasending Sřnataka, geymsla og sřnasending
Ger­ sřnis : Serum.
Sřni teki­ Ý serum glas me­ rau­um tappa me­ geli (gul mi­ja). Litakˇ­i samkvŠmt Greiner.

Frysta serum strax

Magn: 1 mL (hŠgt a­ nota 0.2 mL en ■ß er ekki hŠgt a­ tvÝmŠla og ekki hŠgt a­ halda rannsˇkninni ßfram)
Geymsla sřnis: Frystir.
Sřnasending: ŮurrÝssending til ˙tlanda.
Hide details for P÷ntunarkˇ­i Ý FlexLabP÷ntunarkˇ­i Ý FlexLab
Kˇ­i: ANNAđUT

Bei­ni: Bei­ni metaboliske-analyser.pdfBei­ni metaboliske-analyser.pdf
Haka­ vi­ 􀀀 Transferrinm°nster [CDG]

SvartÝmi er 5 vikur ef ekkert anna­ a­ panta­ ß s÷mu bei­ni.
Hide details for Heiti tilvÝsunarannsˇknastofu og heimilisfangHeiti tilvÝsunarannsˇknastofu og heimilisfang

Metabolisk Laboratorium 4061
Klinisk Genetisk Klinik Juliane Marie Centret
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 K°benhavn ě
Kliniske sp°rgsmňl:
Allan Meldgaard Lund
Tlf.: 3545 2793

allan.meldgaard.lund@regionh.dk á​​


Personale i Metabolisk Laboratorium

Laboratorieleder, Ph.d.
Flemming Wibrandflemming.wibrand@regionh.dk 35454617
OverlŠge, dr.med.
Allan Meldgaard Lundallan.meldgaard.lund@regionh.dk 35452793
Seniorspecialist, cand.scient.
Mette Christensen mette.christensen.03@regionh.dk 35454333
cand. pharm., Ph.d.
Rie Bak Jńpeltrie.bak.jaepelt@regionh.dk 35451753
Afd. bioanalytiker
Anne Sylvest Olsen anne.sylvest.olsen@regionh.dk 35454859
Bioanalytiker
Kirsten Glarborgkirsten.glarborg@regionh.dk 35454061
Bioanalytiker
Kirsten Renslevkirsten.renslev@regionh.dk 35454061
Bioanalytiker
Maj-Britt Schwanermaj-britt.schwaner@regionh.dk 35454061
Bioanalytiker
Michelle Sofie Lagemichelle.sofie.lage.01@regionh.dk 34454061
Bioanalytiker
Jonas Schou Hansenjonas.schou.hansen@regionh.dk
​​



Hide details for HeimildirHeimildir





CDTFRAKáP—CDT-type
Betegnelse i Labka
ááS—Transferrinm°nster
Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSP/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink til rekvisitionsseddel
Kode (SP)NPU54765
Analyse/unders°gelsesnavn - SPCDT-type;P
IndikationMistanke om glykosyleringsdefekt (CDG)
Oplysninger ved rekvireringKliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering
Pr°vematerialeSerum
Volumen/mŠngde0,5 ml (min. 0,2 ml)
Pr°vebeholder inkl. additiverR°d2H (t°rglas med serum clot aktivator)
MŠrkning af (primŠr) pr°vebeholderPatientens CPR-nr. og navn
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseEfter centrifugering (2800 g, 10 min), fryses serum straks ved -20 ░C.

Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gŠldende transportregler pň t°ris. Mň ikke afsendes dagen f°r en helligdag.
Opbevares ved -20 ░C indtil forse
Svartid1 mňned (evt. lŠngere ved samtidig rekvirering af andre analyser)
SvarafgivelsePr. brev
Ekstern Pris (kr.)1.922
KontaktmulighederPr°vemodtagelsen: 3545 4061, https://www.rigshospitalet.dk/metlab
Afleveringssted og afleveringstidspunktMetabolisk Laboratorium 4061
Klinisk Genetisk Klinik
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 K°benhavn ě
Mandag-torsdag: 8.00-15.00, fredag: 8.00-12.00
Gyldig fra07/01/2015
AkkrediteretNej
Indtastet/gennemset af22/03/2017 Initialer : FW
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
CDG (Glykosyleringsdefekter)
Sideindhold
á
Sygdom
á>20 forskellige (GeneReviews);
den hyppigste er CDG-Ia (
MIM: 212065)
UdredningDe fleste typer af CDG kan diagnosticeres ved isoelektrisk fokusering af transferriner i serum. Hvis der ved denne analyse findes et abnormt transferrin-m°nster (type I), vil der blive unders°gt for mutationer i PMM2-genet (CDG-Ia).
Frˇ­leikur:

A congenital disorder of glycosylation (previously called carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome) is one of several rare inborn errors of metabolism in which glycosylation of a variety of tissue proteins and/or lipids is deficient or defective. Congenital disorders of glycosylation are sometimes known as CDG syndromes. They often cause serious, sometimes fatal, malfunction of several different organ systems (especially the nervous system, muscles, and intestines) in affected infants. The most common subtype is CDG-Ia (also referred to as PMM2-CDG) where the genetic defect leads to the loss of phosphomannomutase 2, the enzyme responsible for the conversion of mannose-6-phosphate into mannose-1-phosphate.




Ritstjˇrn

Ingibj÷rg Loftsdˇttir
Sigr˙n H PÚtursdˇttir
Gu­mundur Sig■ˇrsson
KristÝn Sigurgeirsdˇttir

Sam■ykkjendur

┴byrg­arma­ur

═sleifur Ëlafsson

┌tgefandi

Sigr˙n H PÚtursdˇttir

Upp »


Skjal fyrst lesi­ ■ann 03/08/2017 hefur veri­ lesi­ 526 sinnum