../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-028
┌tg.dags.: 05/30/2018
┌tgßfa: 2.0
2.02.02.04.03 Bethlem Myopathy erf­abrig­i, COL6A1: c.1970-3C→A
Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
Heiti rannsˇknar: Bethlem Myopathy erf­abrig­i, COL6A1:c.1970-3C→A Anna­ heiti rannsˇknar: COL6A1:c.1970-3C→A
Markmi­ rannsˇknar: Leita­ er a­ breytingunni c.1970-3C→A Ý COL6A1geni. Ůessi breyting sem veldur breytingu ß splŠsiseti hefur fundist hjß Ýslenskri fj÷lskyldu en henni hefur einnig veri­ lřst hjß einstaklingi me­ Bethlem myopathy.
A­fer­: DNA einangra­, PCR og ra­greining.
Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir.
┴bendingar: Einkenni um v÷­vasj˙kdˇm hjß einstaklingi af Štt me­ ■ennan sj˙kdˇm.
P÷ntun: Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
Ver­: Sjß Gjaldskrß
Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi.
Magn sřnis: 4-10 ml.
Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
Hide details for SvartÝmiSvartÝmi
4 vikur.
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ me­ breytinguna c.1970C→A Ý COL6A2geni, ßsamt arfger­ einstaklingsins.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt og sendar bei­andi lŠkni skriflega sÚ vi­komandi ekki me­ a­gang a­ henni.

    Ritstjˇrn

    Hildur J˙lÝusdˇttir

    Sam■ykkjendur

    ┴byrg­arma­ur

    Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

    ┌tgefandi

    Hildur J˙lÝusdˇttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesi­ ■ann 10/22/2016 hefur veri­ lesi­ 1 sinnum

    © Origo 2019