../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: RklÝn-607
┌tg.dags.: 04/23/2019
┌tgßfa: 3.0
2.02.03.01.01 17-OH Prˇgesteron (LC-MS/MS)
Hide details for AlmenntAlmennt
Ver­: Sjß Gjaldskrß
Grunnatri­i rannsˇknar: ═ nřrnahettum eru sex ensÝm sem koma a­ umbreytingu kˇlesterˇls yfir Ý kortisˇl og er 17-hydroxřprˇgesterˇn (17-OHP) milliefni Ý ■vÝ ferli. St÷kkbreytingar sem ˇvirkja e­a valda minnka­ri virkni Ý ofangreindum ensÝmum lei­a til sj˙kdˇms sem nefnist me­fŠddur nřrnahettuauki (congenital adrenal hyperplacia (CAH)). Algengasta ors÷k me­fŠdds nřrnahettuauka er galli Ý ensÝmi sem kallast 21-hřdroxřlasi (~95% tilfella). Galli Ý ÷­ru ensÝmi, 11-hřdroxřlasa, skřrir flest ÷nnur tilfelli en a­rir ensÝmgallar eru mj÷g sjaldgŠfir. Me­fŠddur nřrnahettuauki einkennist af skertri kortisˇlframlei­slu sem lei­ir til ■ess a­ ■a­ dregur ˙r neikvŠ­ri afturvirkri kortisˇls ß heiladingul sem lei­ir til ■ess a­ ACTH framlei­sla eykst me­ aukinni ÷rvun ß nřrnahettur og upps÷fnun ß milliefnum Ý framan vi­ ensÝmgallann.
Vi­ 21-hydroxřlasa skort ver­ur upps÷fnun ß 17-OHP. A­ hluta umbreytist 17-OHP yfir Ý andrˇgen (DHEA og andrˇstendÝon) sem getur orsaka­ kynfer­istvÝrŠ­ni (sexual ambiguity) hjß st˙lkub÷rnum og karllegum (virilization) einkennum hjß konum. Alvarleiki 21-hydroxřlasa skorts rŠ­st af ■vÝ hversu miki­ ensÝmvirknin er skert. Vi­ alvarlegasta formi­ (classic CAH, salt-wasting form) er skortur ß aldosterˇni til vi­bˇtar vi­ kortisˇlskort og er um a­ rŠ­a lÝfshŠttulegan sj˙kdˇm Ý nřburum. Anna­ form (classic CAH, simple virilizing from) kemur fram sem kynfer­istvÝrŠ­ni hjß st˙lkub÷rnum vi­ fŠ­ingu en sem ˇtÝmabŠr kyn■roski hjß drengjum. VŠgasta form 21-hydroxřlasa skorts greinist hjß unglinsst˙lkum e­a ungum konum (nonclassic CAH).
Helstu ßbendingar: Grunur um me­fŠddan nřrnahettuauka af v÷ldum galla Ý 21-hřdroxřlasa ensÝminu. Til a­ fylgja eftir me­fer­ vi­ sj˙kdˇmnum. Sem hluti uppvinnslu hjß konum me­ aukinn hßrv÷xt (hirsutism) og ˇfrjˇsemi sem hvoru tveggja getur orsakast af 21-hydroxylasa skorti sem kemur fram ß fullor­insaldri.
Hide details for Sřnataka, sending, geymsla og hvenŠr mŠling er framkvŠmd.Sřnataka, sending, geymsla og hvenŠr mŠling er framkvŠmd.
Undirb˙ningur sj˙klings: Dagsveifla er ß styrk 17-OH prˇgesterˇns og er almennt mi­a­ vi­ a­ safna sřni a­ morgni, milli kl 8-10. Hjß konum ß barneignaraldri stal mi­a vi­ a­ safna sřni snemma Ý eggb˙sfasa.

Ger­ og magn sřnis: Sřni, 0,5 ml, teki­ Ý serum glas me­ rau­um tappa ßn gels (sv÷rt mi­ja) . Litakˇ­i samkvŠmt Greiner.

Geymsla: Geymist Ý 2 daga Ý kŠli og Ý 1 mßnu­ Ý frysti vi­ -20░C.

MŠling ger­ einu sinni Ý viku.

Hide details for Vi­mi­unarm÷rkVi­mi­unarm÷rk
nmˇl/L
Karlar
0,9-6,6
Konureggb˙sfasi
0,3-2,4
gulb˙sfasi
0,8-8,8
B÷rndrengir 1-2 mßn
< 6
drengir 2 mßn til 12 ßra
< 3
st˙lkur 1 mßn til 12 ßra
< 3
Nřburar
Eftir fulla me­g÷ngubŠ­i kyn, 0-1 mßn.
< 3
Fyrirburar26-28 vikur, dagur 4
< 17
Fyrirburar31-35 vikur, dagur 4
< 25
Stu­st er vi­ barna- og nřburavi­mi­unarm÷rk frß Esoterix/Labcorp.*
    Hide details for Ni­urst÷­urNi­urst÷­ur
    T˙lkun
    Dagssveifla er ß styrk 17-OH prˇgesterˇns, hŠrri gildi mŠlast a­ morgni en sÝ­degis (vi­mi­unarm÷rk mi­ast vi­ morgunsřni). LÝkt og prˇgesterˇn, ■ß hŠkkar 17-OH hřdroxřprˇgesterˇn Ý gulb˙sfasa tÝ­ahrings og ß me­g÷ngu og ■vÝ skyldi mi­a vi­ a­ safna sřni snemma Ý eggb˙sfasa hjß konum ß barneignaraldri. Streita hŠkkar blˇ­gildi og er naflastrengsblˇ­ ■vÝ ˇhŠft til mŠlingar.
    HŠkkun: Nřrnahettuauki af v÷ldum skorts ß 21-hydroxylasa. Hjß nřfŠddum b÷rnum me­ sj˙kdˇminn mŠlist 17-OHP yfirleitt verulega hŠkka­, allt upp Ý 100-500 sinnum efri vi­mi­unarm÷rk. Hjß konum ■ar sem einkenni 21-hydroxylasa skorts koma fram ß fullor­insaldri (non-classic CAH, late onset 21-hydroxylase deficiency) geta hŠkkanir ß 17-OHP veri­ vŠgari og stundum getur ■urft ACTH ÷rvunarprˇf til a­ til a­ sřna fram ß sj˙kdˇminn.
    HŠkkun ß 17-OHP getur sÚst vi­ 11-hydroxylasa skorts.

    Hide details for HeimildirHeimildir
    Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth Edition. Elsevier Saunders, 2017.
    UpToDate (https://www.uptodate.com/cah). Feb. 2018.
    * https://www.esoterix.com/test-menu/hydroxyprogesterone-17a---17-ohp/d5043470-1e8d-4723-84a1-56b609cde48e

        Ritstjˇrn

        Sigr˙n H PÚtursdˇttir
        Gu­mundur Sig■ˇrsson

        Sam■ykkjendur

        ┴byrg­arma­ur

        ═sleifur Ëlafsson

        ┌tgefandi

        Sigr˙n H PÚtursdˇttir

        Upp »


        Skjal fyrst lesi­ ■ann 11/30/2017 hefur veri­ lesi­ 799 sinnum

        © Origo 2019