../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: RklÝn-607
┌tg.dags.: 07/25/2023
┌tgßfa: 7.0
2.02.01.01 17-OH Prˇgesteron
Hide details for AlmenntAlmennt
Ver­: Sjß Gjaldskrß
Grunnatri­i rannsˇknar: ═ nřrnahettum eru sex ensÝm sem koma a­ umbreytingu kˇlesterˇls yfir Ý kortisˇl en 17-hydroxřprˇgesterˇn (17-OHP) er eitt af milliefnunum Ý ■vÝ ferli. St÷kkbreytingar sem ˇvirkja e­a valda minnka­ri virkni Ý ofangreindum ensÝmum lei­a til sj˙kdˇms sem nefnist me­fŠddur nřrnahettuauki (congenital adrenal hyperplacia (CAH)). Algengasta ors÷k me­fŠdds nřrnahettuauka er galli Ý ensÝmi sem kallast 21-hřdroxřlasi (~95% tilfella). Galli Ý ÷­ru ensÝmi, 11-hřdroxřlasa, skřrir flest ÷nnur tilfelli en a­rir ensÝmgallar eru mj÷g sjaldgŠfir. Me­fŠddur nřrnahettuauki einkennist af skertri kortisˇlframlei­slu sem lei­ir til ■ess a­ ■a­ dregur ˙r neikvŠ­ri afturvirkri kortisˇls ß heiladingul sem veldur aukinni ACTH framlei­slu me­ aukinni ÷rvun ß nřrnahettur og upps÷fnun ß milliefnum framan vi­ ensÝmgallann.
Vi­ 21-hydroxřlasa skort ver­ur upps÷fnun ß 17-OHP. A­ hluta umbreytist 17-OHP yfir Ý andrˇgen (DHEA og andrˇstendÝon) sem getur orsaka­ kynfer­istvÝrŠ­ni (sexual ambiguity) hjß st˙lkub÷rnum og karllegum (virilization) einkennum hjß konum. Alvarleiki 21-hydroxřlasa skorts rŠ­st af ■vÝ hversu miki­ ensÝmvirknin er skert. Vi­ alvarlegasta formi­ (classic CAH, salt-wasting form) er skortur ß aldosterˇni til vi­bˇtar vi­ kortisˇlskort og er um a­ rŠ­a lÝfshŠttulegan sj˙kdˇm Ý nřburum. Anna­ form (classic CAH, simple virilizing from) kemur fram sem kynfer­istvÝrŠ­ni hjß st˙lkub÷rnum vi­ fŠ­ingu en sem ˇtÝmabŠr kyn■roski hjß drengjum. VŠgasta form 21-hydroxřlasa skorts greinist hjß unglinsst˙lkum e­a ungum konum (nonclassic CAH).
Helstu ßbendingar: Grunur um me­fŠddan nřrnahettuauka af v÷ldum galla Ý 21-hřdroxřlasa ensÝminu. Til a­ fylgja eftir me­fer­ vi­ sj˙kdˇmnum. Sem hluti uppvinnslu hjß konum me­ aukinn hßrv÷xt (hirsutism) og ˇfrjˇsemi sem hvoru tveggja getur orsakast af 21-hydroxylasa skorti sem kemur fram ß fullor­insaldri.
Hide details for MŠlia­fer­MŠlia­fer­
LC-MS/MS
Hide details for Sřnataka, sending, geymsla og hvenŠr mŠling er framkvŠmd.Sřnataka, sending, geymsla og hvenŠr mŠling er framkvŠmd.
Undirb˙ningur sj˙klings: Dagsveifla er ß styrk 17-OH prˇgesterˇns og er almennt mi­a­ vi­ a­ safna sřni a­ morgni, milli kl 8-10. Hjß konum ß barneignaraldri skal mi­a vi­ a­ safna sřni snemma Ý eggb˙sfasa.

Ger­ og magn sřnis: Sřni, 0,5 ml, teki­ Ý serum glas me­ rau­um tappa ßn gels (sv÷rt mi­ja) . Litakˇ­i samkvŠmt Greiner.

Geymsla: Geymist Ý 2 daga Ý kŠli og Ý 1 mßnu­ Ý frysti vi­ -20░C.

MŠling ger­ einu sinni Ý viku.

Hide details for Vi­mi­unarm÷rkVi­mi­unarm÷rk
nmˇl/L
Karlar
0,9-6,6
Konureggb˙sfasi
0,3-2,4
gulb˙sfasi
0,8-8,8
B÷rndrengir 1-2 mßn
< 6
drengir 2 mßn til 12 ßra
< 3
st˙lkur 1 mßn til 12 ßra
< 3
Nřburar
Eftir fulla me­g÷ngubŠ­i kyn, 0-1 mßn.
< 3
Fyrirburar26-28 vikur, dagur 4
< 25
Fyrirburar31-35 vikur, dagur 4
< 17
Stu­st er vi­ barna- og nřburavi­mi­unarm÷rk frß Esoterix/Labcorp.*
    Hide details for Ni­urst÷­urNi­urst÷­ur
    T˙lkun
    Dagssveifla er ß styrk 17-OH prˇgesterˇns, hŠrri gildi mŠlast a­ morgni en sÝ­degis (vi­mi­unarm÷rk mi­ast vi­ morgunsřni). LÝkt og prˇgesterˇn, ■ß hŠkkar 17-OH hřdroxřprˇgesterˇn Ý gulb˙sfasa tÝ­ahrings og ß me­g÷ngu og ■vÝ skyldi mi­a vi­ a­ safna sřni snemma Ý eggb˙sfasa hjß konum ß barneignaraldri. Streita hŠkkar blˇ­gildi og er naflastrengsblˇ­ ■vÝ ˇhŠft til mŠlingar.
    HŠkkun: Nřrnahettuauki af v÷ldum skorts ß 21-hydroxylasa. Hjß nřfŠddum b÷rnum me­ sj˙kdˇminn mŠlist 17-OHP yfirleitt verulega hŠkka­, allt upp Ý 100-500 sinnum efri vi­mi­unarm÷rk. Hjß konum ■ar sem einkenni 21-hydroxylasa skorts koma fram ß fullor­insaldri (non-classic CAH, late onset 21-hydroxylase deficiency) geta hŠkkanir ß 17-OHP veri­ vŠgari og stundum getur ■urft ACTH ÷rvunarprˇf til a­ til a­ sřna fram ß sj˙kdˇminn.
    HŠkkun ß 17-OHP getur sÚst vi­ 11-hydroxylasa skorts.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth Edition. Elsevier Saunders, 2017.

    Clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children. UpToDate. June 2023.

    https://www.labcorp.com/tests/070085/17-oh-progesterone-lc-ms


      Ritstjˇrn

      Sigr˙n H PÚtursdˇttir
      Ingunn Ůorsteinsdˇttir
      Fjˇla MargrÚt Ëskarsdˇttir
      Gu­mundur Sig■ˇrsson

      Sam■ykkjendur

      ┴byrg­arma­ur

      ═sleifur Ëlafsson

      ┌tgefandi

      Sigr˙n H PÚtursdˇttir

      Upp »


      Skjal fyrst lesi­ ■ann 11/30/2017 hefur veri­ lesi­ 2890 sinnum