../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-607
Útg.dags.: 07/25/2023
Útgáfa: 7.0
2.02.01.01 17-OH Prógesteron
Hide details for AlmenntAlmennt
Verð: Sjá Gjaldskrá
Grunnatriði rannsóknar: Í nýrnahettum eru sex ensím sem koma að umbreytingu kólesteróls yfir í kortisól en 17-hydroxýprógesterón (17-OHP) er eitt af milliefnunum í því ferli. Stökkbreytingar sem óvirkja eða valda minnkaðri virkni í ofangreindum ensímum leiða til sjúkdóms sem nefnist meðfæddur nýrnahettuauki (congenital adrenal hyperplacia (CAH)). Algengasta orsök meðfædds nýrnahettuauka er galli í ensími sem kallast 21-hýdroxýlasi (~95% tilfella). Galli í öðru ensími, 11-hýdroxýlasa, skýrir flest önnur tilfelli en aðrir ensímgallar eru mjög sjaldgæfir. Meðfæddur nýrnahettuauki einkennist af skertri kortisólframleiðslu sem leiðir til þess að það dregur úr neikvæðri afturvirkri kortisóls á heiladingul sem veldur aukinni ACTH framleiðslu með aukinni örvun á nýrnahettur og uppsöfnun á milliefnum framan við ensímgallann.
Við 21-hydroxýlasa skort verður uppsöfnun á 17-OHP. Að hluta umbreytist 17-OHP yfir í andrógen (DHEA og andróstendíon) sem getur orsakað kynferðistvíræðni (sexual ambiguity) hjá stúlkubörnum og karllegum (virilization) einkennum hjá konum. Alvarleiki 21-hydroxýlasa skorts ræðst af því hversu mikið ensímvirknin er skert. Við alvarlegasta formið (classic CAH, salt-wasting form) er skortur á aldosteróni til viðbótar við kortisólskort og er um að ræða lífshættulegan sjúkdóm í nýburum. Annað form (classic CAH, simple virilizing from) kemur fram sem kynferðistvíræðni hjá stúlkubörnum við fæðingu en sem ótímabær kynþroski hjá drengjum. Vægasta form 21-hydroxýlasa skorts greinist hjá unglinsstúlkum eða ungum konum (nonclassic CAH).
Helstu ábendingar: Grunur um meðfæddan nýrnahettuauka af völdum galla í 21-hýdroxýlasa ensíminu. Til að fylgja eftir meðferð við sjúkdómnum. Sem hluti uppvinnslu hjá konum með aukinn hárvöxt (hirsutism) og ófrjósemi sem hvoru tveggja getur orsakast af 21-hydroxylasa skorti sem kemur fram á fullorðinsaldri.
Hide details for MæliaðferðMæliaðferð
LC-MS/MS
Hide details for Sýnataka, sending, geymsla og hvenær mæling er framkvæmd.Sýnataka, sending, geymsla og hvenær mæling er framkvæmd.
Undirbúningur sjúklings: Dagsveifla er á styrk 17-OH prógesteróns og er almennt miðað við að safna sýni að morgni, milli kl 8-10. Hjá konum á barneignaraldri skal miða við að safna sýni snemma í eggbúsfasa.

Gerð og magn sýnis: Sýni, 0,5 ml, tekið í serum glas með rauðum tappa án gels (svört miðja) . Litakóði samkvæmt Greiner.

Geymsla: Geymist í 2 daga í kæli og í 1 mánuð í frysti við -20°C.

Mæling gerð einu sinni í viku.

Hide details for ViðmiðunarmörkViðmiðunarmörk
nmól/L
Karlar
0,9-6,6
Konureggbúsfasi
0,3-2,4
gulbúsfasi
0,8-8,8
Börndrengir 1-2 mán
< 6
drengir 2 mán til 12 ára
< 3
stúlkur 1 mán til 12 ára
< 3
Nýburar
Eftir fulla meðgöngubæði kyn, 0-1 mán.
< 3
Fyrirburar26-28 vikur, dagur 4
< 25
Fyrirburar31-35 vikur, dagur 4
< 17
Stuðst er við barna- og nýburaviðmiðunarmörk frá Esoterix/Labcorp.*
    Hide details for NiðurstöðurNiðurstöður
    Túlkun
    Dagssveifla er á styrk 17-OH prógesteróns, hærri gildi mælast að morgni en síðdegis (viðmiðunarmörk miðast við morgunsýni). Líkt og prógesterón, þá hækkar 17-OH hýdroxýprógesterón í gulbúsfasa tíðahrings og á meðgöngu og því skyldi miða við að safna sýni snemma í eggbúsfasa hjá konum á barneignaraldri. Streita hækkar blóðgildi og er naflastrengsblóð því óhæft til mælingar.
    Hækkun: Nýrnahettuauki af völdum skorts á 21-hydroxylasa. Hjá nýfæddum börnum með sjúkdóminn mælist 17-OHP yfirleitt verulega hækkað, allt upp í 100-500 sinnum efri viðmiðunarmörk. Hjá konum þar sem einkenni 21-hydroxylasa skorts koma fram á fullorðinsaldri (non-classic CAH, late onset 21-hydroxylase deficiency) geta hækkanir á 17-OHP verið vægari og stundum getur þurft ACTH örvunarpróf til að til að sýna fram á sjúkdóminn.
    Hækkun á 17-OHP getur sést við 11-hydroxylasa skorts.
    Hide details for HeimildirHeimildir
    Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth Edition. Elsevier Saunders, 2017.

    Clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children. UpToDate. June 2023.

    https://www.labcorp.com/tests/070085/17-oh-progesterone-lc-ms


      Ritstjórn

      Sigrún H Pétursdóttir
      Ingunn Þorsteinsdóttir
      Fjóla Margrét Óskarsdóttir
      Guðmundur Sigþórsson

      Samþykkjendur

      Ábyrgðarmaður

      Ísleifur Ólafsson

      Útgefandi

      Sigrún H Pétursdóttir

      Upp »


      Skjal fyrst lesið þann 11/30/2017 hefur verið lesið 2802 sinnum