Almennt
Verð: Sjá Gjaldskrá
Grunnatriði rannsóknar: Í nýrnahettum eru sex ensím sem koma að umbreytingu kólesteróls yfir í kortisól en 17-hydroxýprógesterón (17-OHP) er eitt af milliefnunum í því ferli. Stökkbreytingar sem óvirkja eða valda minnkaðri virkni í ofangreindum ensímum leiða til sjúkdóms sem nefnist meðfæddur nýrnahettuauki (congenital adrenal hyperplacia (CAH)). Algengasta orsök meðfædds nýrnahettuauka er galli í ensími sem kallast 21-hýdroxýlasi (~95% tilfella). Galli í öðru ensími, 11-hýdroxýlasa, skýrir flest önnur tilfelli en aðrir ensímgallar eru mjög sjaldgæfir. Meðfæddur nýrnahettuauki einkennist af skertri kortisólframleiðslu sem leiðir til þess að það dregur úr neikvæðri afturvirkri kortisóls á heiladingul sem veldur aukinni ACTH framleiðslu með aukinni örvun á nýrnahettur og uppsöfnun á milliefnum framan við ensímgallann.
Við 21-hydroxýlasa skort verður uppsöfnun á 17-OHP. Að hluta umbreytist 17-OHP yfir í andrógen (DHEA og andróstendíon) sem getur orsakað kynferðistvíræðni (sexual ambiguity) hjá stúlkubörnum og karllegum (virilization) einkennum hjá konum. Alvarleiki 21-hydroxýlasa skorts ræðst af því hversu mikið ensímvirknin er skert. Við alvarlegasta formið (classic CAH, salt-wasting form) er skortur á aldosteróni til viðbótar við kortisólskort og er um að ræða lífshættulegan sjúkdóm í nýburum. Annað form (classic CAH, simple virilizing from) kemur fram sem kynferðistvíræðni hjá stúlkubörnum við fæðingu en sem ótímabær kynþroski hjá drengjum. Vægasta form 21-hydroxýlasa skorts greinist hjá unglinsstúlkum eða ungum konum (nonclassic CAH).
Helstu ábendingar: Grunur um meðfæddan nýrnahettuauka af völdum galla í 21-hýdroxýlasa ensíminu. Til að fylgja eftir meðferð við sjúkdómnum. Sem hluti uppvinnslu hjá konum með aukinn hárvöxt (hirsutism) og ófrjósemi sem hvoru tveggja getur orsakast af 21-hydroxylasa skorti sem kemur fram á fullorðinsaldri.
Sýnataka, sending, geymsla og hvenær mæling er framkvæmd.
Undirbúningur sjúklings: Dagsveifla er á styrk 17-OH prógesteróns og er almennt miðað við að safna sýni að morgni, milli kl 8-10. Hjá konum á barneignaraldri skal miða við að safna sýni snemma í eggbúsfasa.
Gerð og magn sýnis: Sýni, 0,5 ml, tekið í serum glas með rauðum tappa án gels (svört miðja) 
. Litakóði samkvæmt Greiner.
Geymsla: Geymist í 2 daga í kæli og í 1 mánuð í frysti við -20°C.
Mæling gerð einu sinni í viku.
Viðmiðunarmörk
Stuðst er við barna- og nýburaviðmiðunarmörk frá Esoterix/Labcorp.*
Niðurstöður
Túlkun
Dagssveifla er á styrk 17-OH prógesteróns, hærri gildi mælast að morgni en síðdegis (viðmiðunarmörk miðast við morgunsýni). Líkt og prógesterón, þá hækkar 17-OH hýdroxýprógesterón í gulbúsfasa tíðahrings og á meðgöngu og því skyldi miða við að safna sýni snemma í eggbúsfasa hjá konum á barneignaraldri. Streita hækkar blóðgildi og er naflastrengsblóð því óhæft til mælingar.
Hækkun: Nýrnahettuauki af völdum skorts á 21-hydroxylasa. Hjá nýfæddum börnum með sjúkdóminn mælist 17-OHP yfirleitt verulega hækkað, allt upp í 100-500 sinnum efri viðmiðunarmörk. Hjá konum þar sem einkenni 21-hydroxylasa skorts koma fram á fullorðinsaldri (non-classic CAH, late onset 21-hydroxylase deficiency) geta hækkanir á 17-OHP verið vægari og stundum getur þurft ACTH örvunarpróf til að til að sýna fram á sjúkdóminn.
Hækkun á 17-OHP getur sést við 11-hydroxylasa skorts.