../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-019
Útg.dags.: 02/12/2021
Útgáfa: 3.0
2.02.02.04.01 APRT skortur, APRT: p.D65V
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: APRT skortur, APRT:p.D65V
    Annað heiti rannsóknar: APRT:p.D65V
    Markmið rannsóknar: Greining hvort einstaklingur sé með breytinguna p.D65V sem veldur APRT skorti hjá Íslendingum. APRT skortur leiðir til truflunar í púrínefnaskiptaferli líkamans og veldur auknum útskilnaði á 2.8-díhydroxyadenín (2.8-DHA). Rannsóknir prófar ekki fyrir öðrum breytingum í APRTgeni.
    Aðferð: DNA einangrað, PCR og skerðiensímhvarf.
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
    Ábendingar: Staðfesting greiningar á APRT skorti hjá Íslendingi. Arfberarannsókn.
    Pöntun: Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verð: Sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
    Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna hér.
    Tegund sýnaglas: EDTA blóð - fjólublár tappi
    Magn sýnis: 4-10 ml
    Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
    Geymsla og flutningur: Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Gefið er upp hvort einstaklingur sé með breytinguna APRT:p.D65V sem tengist APRT-skorti, ásamt arfgerð einstaklingsins.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Hildur Júlíusdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Hildur Júlíusdóttir

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 10/14/2016 hefur verið lesið 819 sinnum