../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-019
┌tg.dags.: 02/12/2021
┌tgßfa: 3.0
2.02.04.01 APRT skortur, APRT: p.D65V- J3 sko­a- b˙i­ a­ breyta e­a?
    Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
    Heiti rannsˇknar: APRT skortur, APRT:p.D65V
    Anna­ heiti rannsˇknar: APRT:p.D65V
    Markmi­ rannsˇknar: Greining hvort einstaklingur sÚ me­ breytinguna p.D65V sem veldur APRT skorti hjß ═slendingum. APRT skortur lei­ir til truflunar Ý p˙rÝnefnaskiptaferli lÝkamans og veldur auknum ˙tskilna­i ß 2.8-dÝhydroxyadenÝn (2.8-DHA). Rannsˇknir prˇfar ekki fyrir ÷­rum breytingum Ý APRTgeni.
    A­fer­: DNA einangra­, PCR og sker­iensÝmhvarf.
    Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir.
    ┴bendingar: Sta­festing greiningar ß APRT skorti hjß ═slendingi. Arfberarannsˇkn.
    P÷ntun: Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
    Ver­: Sjß Gjaldskrß
    Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
    Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
    Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
    Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi
    Magn sřnis: 4-10 ml
    Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
    Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ me­ breytinguna APRT:p.D65V sem tengist APRT-skorti, ßsamt arfger­ einstaklingsins.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt og sendar bei­andi lŠkni skriflega sÚ vi­komandi ekki me­ a­gang a­ henni.

Ritstjˇrn

EirÝkur Briem - eirikubr
Hildur J˙lÝusdˇttir

Sam■ykkjendur

┴byrg­arma­ur

Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

┌tgefandi

Hildur J˙lÝusdˇttir

Upp »


Skjal fyrst lesi­ ■ann 10/14/2016 hefur veri­ lesi­ 845 sinnum