../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-019
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 2.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.04.01 APRT skortur, APRT: p.D65V

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: APRT skortur, APRT:p.D65V Annađ heiti rannsóknar: APRT:p.D65V
Markmiđ rannsóknar: Greining hvort einstaklingur sé međ breytinguna p.D65V sem veldur APRT skorti hjá Íslendingum. APRT skortur leiđir til truflunar í púrínefnaskiptaferli líkamans og veldur auknum útskilnađi á 2.8-díhydroxyadenín (2.8-DHA). Rannsóknir prófar ekki fyrir öđrum breytingum í APRTgeni.
Ađferđ: DNA einangrađ, PCR og skerđiensímhvarf.
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir.
Ábendingar: Stađfesting greiningar á APRT skorti hjá Íslendingi. Arfberarannsókn.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Sjá Gjaldskrá
Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi
Magn sýnis: 4-10 ml
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingur sé međ breytinguna APRT:p.D65V sem tengist APRT-skorti, ásamt arfgerđ einstaklingsins.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.


    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 10/14/2016 hefur veriđ lesiđ 173 sinnum

    © Origo 2019