../
IS
Gæðahandbók
Breytingartillaga
Prenta
Senda
Loka
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-019
Útg.dags.: 02/12/2021
Útgáfa: 3.0
2.02.02.04.01 APRT skortur, APRT: p.D65V
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
Heiti rannsóknar:
APRT skortur,
APRT:
p.D65V
Annað heiti rannsóknar:
APRT:
p.D65V
Markmið rannsóknar:
Greining hvort einstaklingur sé með breytinguna p.D65V sem veldur APRT skorti hjá Íslendingum. APRT skortur leiðir til truflunar í púrínefnaskiptaferli líkamans og veldur auknum útskilnaði á 2.8-díhydroxyadenín (2.8-DHA). Rannsóknir prófar ekki fyrir öðrum breytingum í
APRT
geni.
Aðferð:
DNA einangrað, PCR og skerðiensímhvarf
.
Eining ESD:
Sameindaerfðarannsóknir.
Ábendingar:
Staðfesting greiningar á APRT skorti hjá Íslendingi. Arfberarannsókn.
Pöntun:
Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verð:
Sjá
Gjaldskrá
Undirbúningur sjúklings og sýni
Undirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samþykki:
Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samþykki og
eyðublað
er að finna hér.
Tegund sýnaglas:
EDTA blóð - fjólublár tappi
Magn sýnis:
4-10 ml
Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
Geymsla og flutningur:
Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
Svartími
Svartími
4 vikur
Niðurstaða og túlkun
Niðurstaða og túlkun
Gefið er upp hvort einstaklingur sé með breytinguna
A
PRT
:
p.D65V sem tengist APRT-skorti, ásamt arfgerð einstaklingsins.
Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt og sendar beiðandi lækni skriflega sé viðkomandi ekki með aðgang að henni.
Heimildir
Heimildir
Ritstjórn
Eiríkur Briem - eirikubr
Hildur Júlíusdóttir
Samþykkjendur
Ábyrgðarmaður
Jón Jóhannes Jónsson
Útgefandi
Hildur Júlíusdóttir
Upp »