../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-019
Útg.dags.: 02/12/2021
Útgáfa: 3.0
2.02.02.04.01 APRT skortur, APRT: p.D65V
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
    Heiti rannsóknar: APRT skortur, APRT:p.D65V
    Annađ heiti rannsóknar: APRT:p.D65V
    Markmiđ rannsóknar: Greining hvort einstaklingur sé međ breytinguna p.D65V sem veldur APRT skorti hjá Íslendingum. APRT skortur leiđir til truflunar í púrínefnaskiptaferli líkamans og veldur auknum útskilnađi á 2.8-díhydroxyadenín (2.8-DHA). Rannsóknir prófar ekki fyrir öđrum breytingum í APRTgeni.
    Ađferđ: DNA einangrađ, PCR og skerđiensímhvarf.
    Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir.
    Ábendingar: Stađfesting greiningar á APRT skorti hjá Íslendingi. Arfberarannsókn.
    Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verđ: Sjá Gjaldskrá
    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
    Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
    Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi
    Magn sýnis: 4-10 ml
    Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
    Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingur sé međ breytinguna APRT:p.D65V sem tengist APRT-skorti, ásamt arfgerđ einstaklingsins.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Hildur Júlíusdóttir

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Hildur Júlíusdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 10/14/2016 hefur veriđ lesiđ 819 sinnum