../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-057
Útg.dags.: 02/21/2024
Útgáfa: 1.0
2.02.04.20 Wilson sjúkdómur, ATP7B: c.2010del7
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: Wilson sjúkdómur, ATP7B:c.2009_2015del (áður 2010del7 og 2009del7),p.(Ile669_Tyr670insTer), NM_000053.4.
    Annað heiti rannsóknar: Greining fyrir úrfellingu c.2009_2015del í ATP7B- geni.
    Markmið rannsóknar: Greining á arfgerð fyrir úrfelllingu í ATP7Bgeni,c.2009_2015del (áður 2010del7 og 2009del7) sem tengist Wilson sjúkdóm.
    Aðferð: DNA einangrað úr EDTA storkuvörðu blóði, PCR og raðgreining.
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
    Ábendingar Ábendingar fyrir rannsókn er einkenni sem vekja grun um Wilson sjúkdóm hjá sjúklingi af íslenskum ættum. Einkenni eru fjölkerfa fyrst og fremst frá lifur, miðtaugakerfi, blóði og nýrum. Forspárpróf hjá einkennalausum með fjölskyldusögu fyrir Wilson sjúkdómi.
    Pöntun: Annað hvort er pantað í gegnum Heilsugátt eða pappírsbeiðni send með sjá Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verð: Grunngjald 437 einingar, viðbætur sjá Gjaldskrá
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Gefið er upp hvort einstaklingurinn sé með úrfellingu c.2009_2015del (áður 2010del7 og 2009del7),p.(Ile669_Tyr670insTer), NM_000053.4 í ATP7B geni sem tengist Wilson sjúkdómi ásamt arfgerð hans.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt en skrifleg niðurstaða er aðeins send beiðandi lækni sé þess sérstaklega óskað.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Jón Jóhannes Jónsson
Sif Jónsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 02/14/2024 hefur verið lesið 114 sinnum