../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Resd-029
Útg.dags.: 05/30/2018
Útgáfa: 2.0
Áb.mađur: Jón Jóhannes Jónsson

2.02.02.04.04 Bláćđasegatilhneiging ţ.e. storkuţáttur V Leiden, F5: p.R506Q og próţrombín, F2: c.20210G→A

Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriđi
Heiti rannsóknar: Bláćđasegatilhneiging ţ.e. storkuţáttur V Leiden, F5:p.R506Q og próţrombín, F2:c.20210G→A Annađ heiti rannsóknar: F5:p.R506Q og próţrombín, F2:c.20210G→A
Markmiđ rannsóknar: Prófun fyrir breytingunum p.R506Q í F5 geni, og 20210(G→A) í F2geni sem eru algengustu arfgengu orsakaţćttirnir fyrir aukinni hćttu á bláćđasegamyndun.
Ađferđ: DNA einangrađ, PCR á rauntíma og brćđslumarksgreining.
Eining ESD: Sameindaerfđarannsóknir.
Ábendingar: Ţeir sem grunađir eru um ađ vera međ tilhneigingu til bláćđasega og eftir atvikum nánir ćttingjar ţeirra. Konur sem hafa misst fóstur endurtekiđ. Sjá einnig klínískar leiđbeiningar um bláćđasegasjúkdóma. Erfđarannsókn er gerđ fyrir báđar breytingarnar samtímis enda valda ţćr báđar bláćđasegatilhneigingu.
Pöntun: Beiđni - Erfđarannsóknir (DNA rannsóknir)
Verđ: Sjá Gjaldskrá

Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
Upplýst samţykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um ţýđingu erfđafrćđirannsókna og mögulegar niđurstöđur. Einstaklingur ţarf ekki ađ vera fastandi.
Upplýsingar um skriflegt samţykki og eyđublađ er ađ finna hér.
Tegund sýnaglas: EDTA blóđ - fjólublár tappi.
Magn sýnis: 4-10 ml
Merking, frágangur og sending sýna og beiđna
Geymsla og flutningur: Sýni er stöđugt án kćlingar í 5 daga.
Hide details for SvartímiSvartími
4 vikur.
    Hide details for Niđurstađa og túlkunNiđurstađa og túlkun
    Gefiđ er upp hvort einstaklingur sé međ p.R506Q í F5geni og 20210(G→A) í F2geni ásamt arfgerđum einstaklingsins. Breytingarnar F5 p.R506Q og F2 20210(G→A) eru einar sér ekki orsök bláćđasega, en tengjast aukinni áhćttu á myndun bláćđasega.
    Niđurstöđur eru birtar í Heilsugátt og sendar beiđandi lćkni skriflega sé viđkomandi ekki međ ađgang ađ henni.

    Ritstjórn

    Hildur Júlíusdóttir

    Samţykkjendur

    Ábyrgđarmađur

    Jón Jóhannes Jónsson

    Útgefandi

    Hildur Júlíusdóttir

    Upp »


    Skjal fyrst lesiđ ţann 03/13/2017 hefur veriđ lesiđ 94 sinnum

    © Origo 2019