../ IS  
┌tgefi­ gŠ­askjal: Lei­beiningar
Skjaln˙mer: Resd-029
┌tg.dags.: 12/04/2023
┌tgßfa: 5.0
2.02.04.04 Blߊ­asegatilhneiging ■.e. storku■ßttur V Leiden, F5: c.1601G>A og prˇ■rombÝn, F2: c.*97G>A
    Hide details for Rannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­iRannsˇknir - Heiti, ßbendingar, grunnatri­i
    Heiti rannsˇknar: Blߊ­asegatilhneiging ■.e. storku■ßttur V Leiden, F5:c1601G>A, p.(Arg534Gln) NM_000130.5 eldra nafn er p.(R506Q) mi­a­ vi­ ATG Ý st÷­u 28 og prˇ■rombin, F2:c.*97G>A NM_000506.5 eldra nafn er c.20210G>A.
    Anna­ heiti rannsˇknar:
    Markmi­ rannsˇknar: Greining ß arfger­um tveggja erf­abrig­a c.1601G>A Ý F5-geni, og c.*97G>A Ý F2-geni sem eru algengustu arfgengu orsaka■Šttirnir fyrir aukinni hŠttu ß blߊ­asegamyndun.
    A­fer­: DNA einangra­ ˙r EDTA storkuv÷r­u blˇ­i, fj÷lli­unarhvarf ß raun tÝma (real time PCR) me­ vÝsum sem mynda DNA mˇt og magna erf­aefni ß ■eim st÷­um sem greina hvort erf­abrig­i sÚ til sta­ar.
    Eining ESD: Sameindaerf­arannsˇknir.
    ┴bendingar: ┴bendingar fyrir rannsˇkn eru ■eir sem eru me­ tilhneigingu til blߊ­asega e­a konur sem hafa misst fˇstur endurteki­. Erf­arannsˇkn er ger­ fyrir bß­ar breytingarnar samtÝmis enda valda ■Šr bß­ar blߊ­asegatilhneigingu.
    P÷ntun: Anna­ hvort er panta­ Ý gegnum Heilsugßtt e­a pappÝrsbei­ni send me­ sjß Bei­ni - Erf­arannsˇknir (DNA rannsˇknir)
    Ver­: Grunngjald 280,76 einingar, vi­bŠtur sjß Gjaldskrß

    Hide details for Undirb˙ningur sj˙klings og sřniUndirb˙ningur sj˙klings og sřni
    Upplřst sam■ykki: Einstaklingur skal vera upplřstur um ■ř­ingu erf­afrŠ­irannsˇkna og m÷gulegar ni­urst÷­ur. Einstaklingur ■arf ekki a­ vera fastandi.
    Upplřsingar um skriflegt sam■ykki og ey­ubla­ er a­ finna hÚr.
    Tegund sřnaglas: EDTA blˇ­ - fjˇlublßr tappi.
    Magn sřnis: 4-10 ml
    Merking, frßgangur og sending sřna og bei­na
    Geymsla og flutningur: Sřni er st÷­ugt ßn kŠlingar Ý 5 daga.
    Hide details for Ni­ursta­a og t˙lkunNi­ursta­a og t˙lkun
    Gefi­ er upp hvort einstaklingur sÚ arfhreinn e­a arfblendinn fyrir erf­abrig­unum F5:c1601G>A, p.(Arg534Gln) og F2:c.*97G>A. Svar er gefi­ er upp samkvŠmt eldri nafngift ■ar kemur fram hvort einstaklingur sÚ me­ p.(R506Q) Ý F5geni og c.20210G>A Ý F2geni ßsamt arfger­um einstaklingsins. Erf­abrig­in F5:c1601G>A, p.(Arg534Gln) og F2:c.*97G>A eru einar sÚr ekki ors÷k blߊ­asega, en tengjast aukinni ßhŠttu ß myndun blߊ­asega.
    Ni­urst÷­ur eru birtar Ý Heilsugßtt en skrifleg ni­ursta­a er a­eins send bei­andi lŠkni ef ■ess er sÚrstaklega ˇska­.

Ritstjˇrn

EirÝkur Briem - eirikubr
SigrÝ­ur Helga Sigur­ardˇttir - sigsigur
Jˇn Jˇhannes Jˇnsson
Sif Jˇnsdˇttir

Sam■ykkjendur

┴byrg­arma­ur

Jˇn Jˇhannes Jˇnsson

┌tgefandi

SigrÝ­ur Helga Sigur­ardˇttir - sigsigur

Upp »


Skjal fyrst lesi­ ■ann 03/13/2017 hefur veri­ lesi­ 1281 sinnum