../ IS  
Útgefið gæðaskjal: Leiðbeiningar
Skjalnúmer: Resd-029
Útg.dags.: 12/04/2023
Útgáfa: 5.0
2.02.04.04 Bláæðasegatilhneiging þ.e. storkuþáttur V Leiden, F5: c.1601G>A og próþrombín, F2: c.*97G>A
    Hide details for Rannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriðiRannsóknir - Heiti, ábendingar, grunnatriði
    Heiti rannsóknar: Bláæðasegatilhneiging þ.e. storkuþáttur V Leiden, F5:c1601G>A, p.(Arg534Gln) NM_000130.5 eldra nafn er p.(R506Q) miðað við ATG í stöðu 28 og próþrombin, F2:c.*97G>A NM_000506.5 eldra nafn er c.20210G>A.
    Annað heiti rannsóknar:
    Markmið rannsóknar: Greining á arfgerðum tveggja erfðabrigða c.1601G>A í F5-geni, og c.*97G>A í F2-geni sem eru algengustu arfgengu orsakaþættirnir fyrir aukinni hættu á bláæðasegamyndun.
    Aðferð: DNA einangrað úr EDTA storkuvörðu blóði, fjölliðunarhvarf á raun tíma (real time PCR) með vísum sem mynda DNA mót og magna erfðaefni á þeim stöðum sem greina hvort erfðabrigði sé til staðar.
    Eining ESD: Sameindaerfðarannsóknir.
    Ábendingar: Ábendingar fyrir rannsókn eru þeir sem eru með tilhneigingu til bláæðasega eða konur sem hafa misst fóstur endurtekið. Erfðarannsókn er gerð fyrir báðar breytingarnar samtímis enda valda þær báðar bláæðasegatilhneigingu.
    Pöntun: Annað hvort er pantað í gegnum Heilsugátt eða pappírsbeiðni send með sjá Beiðni - Erfðarannsóknir (DNA rannsóknir)
    Verð: Grunngjald 280,76 einingar, viðbætur sjá Gjaldskrá

    Hide details for Undirbúningur sjúklings og sýniUndirbúningur sjúklings og sýni
    Upplýst samþykki: Einstaklingur skal vera upplýstur um þýðingu erfðafræðirannsókna og mögulegar niðurstöður. Einstaklingur þarf ekki að vera fastandi.
    Upplýsingar um skriflegt samþykki og eyðublað er að finna hér.
    Tegund sýnaglas: EDTA blóð - fjólublár tappi.
    Magn sýnis: 4-10 ml
    Merking, frágangur og sending sýna og beiðna
    Geymsla og flutningur: Sýni er stöðugt án kælingar í 5 daga.
    Hide details for Niðurstaða og túlkunNiðurstaða og túlkun
    Gefið er upp hvort einstaklingur sé arfhreinn eða arfblendinn fyrir erfðabrigðunum F5:c1601G>A, p.(Arg534Gln) og F2:c.*97G>A. Svar er gefið er upp samkvæmt eldri nafngift þar kemur fram hvort einstaklingur sé með p.(R506Q) í F5geni og c.20210G>A í F2geni ásamt arfgerðum einstaklingsins. Erfðabrigðin F5:c1601G>A, p.(Arg534Gln) og F2:c.*97G>A eru einar sér ekki orsök bláæðasega, en tengjast aukinni áhættu á myndun bláæðasega.
    Niðurstöður eru birtar í Heilsugátt en skrifleg niðurstaða er aðeins send beiðandi lækni ef þess er sérstaklega óskað.

Ritstjórn

Eiríkur Briem - eirikubr
Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur
Jón Jóhannes Jónsson
Sif Jónsdóttir

Samþykkjendur

Ábyrgðarmaður

Jón Jóhannes Jónsson

Útgefandi

Sigríður Helga Sigurðardóttir - sigsigur

Upp »

Skjal fyrst lesið þann 03/13/2017 hefur verið lesið 1449 sinnum