../ IS  
Útgefiđ gćđaskjal: Leiđbeiningar
Skjalnúmer: Rklín-526
Útg.dags.: 02/01/2022
Útgáfa: 5.0
2.02.02.01 ERT v. Fabry

Samheiti: ERT: Enzyme Replacement Therapy (Enzym-Antikroppar mćldir v. lyfjagjafar v. Fabry sjúkdóms),

SJÁ SKJAL FABRY
Hide details for Sýnataka, geymsla og sýnasending Sýnataka, geymsla og sýnasending
Gerđ sýnis : EDTA-plasma
Sýni tekiđ í glas međ fjólubláum tappa án gels (svört miđja)
Litakóđi samkvćmt Greiner

Ţessi mćling fylgir međ eftirlitsrannsókn hjá Fabry sjúklingi á lyfjum. Sjá FABRY, greindur einstaklingur.

Magn: 3 mL (min 1 ml börn)
Geymsla sýnis: Frystir.
Sýnasending: Ţurríssending.
Hide details for Pöntunarkóđi í FlexLabPöntunarkóđi í FlexLab

Kóđi: ANNAĐUT (eđa undir FABRY)

Beiđni: Fabry beiđni.pdfFabry beiđni.pdf Merkt viđ Antikroppar (vid enzymterapii, Fabry)

LysoGb3 (inlagrad substans)
Antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)
Neutraliserande antikroppar (vid enzymterapi, Fabry)
Hide details for Heiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfangHeiti tilvísunarannsóknastofu og heimilisfang
Klinisk kemi. Bruna Strĺket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg


Telefon 031-343 01 70, 031- 342 24 25 Fax 031-82 76 10 .
Telefon NGS: 031-342 78 91

E-mail : neurometabol@vgregion.se
BEIĐNI: http://sahlgrenska-klinkem-analyser.vgregion.se/KKAP0021.pdf
Hide details for HeimildirHeimildir
alfa-Galaktosidas-antikroppar
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)
Provtagning
8 mL EDTA-blod, frĺn barn under 1 ĺr, 4 mL.
Vid frĺgor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170. EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas. Plasma kan ocksĺ skickas för analys. Plasman ska skickas fryst.

Transport
EDTA-röret transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages mĺndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remiss
Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar
Remissord
alfa-Galaktosidas-AK
Metod
Metodtyp
ELISA
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Fabrys sjukdom behandlas med enzymsubstitutionsterapi (ERT) och vid denna behandling kan ett antikroppssvar uppkomma.
Vid ERT Fabrys sjukdom analyseras därför förekomst av IgG antikroppar mot alfa-galaktosidas i plasma.
Observera att analysen inte tar ställning till om bildade antikroppar är av neutraliserande natur.
    • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2017-06-29
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frĺgor kring analyser eller provsvar, kontakta vĺr helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.


Senast uppdaterad: 2018-11-08 15:20





Fróđleikur: Fabry disease is an X-linked disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A. This leads to a progressive accumulation of globotriaosylceramide in tissues throughout the body. Cardiac, renal and neurological manifestations are common and life expectancy is significantly reduced relative to the general population. Management of Fabry disease involves the administration of intravenous enzyme replacement therapy (ERT). Two forms - agalsidase alfa and agalsidase beta - have been licensed in certain jurisdictions and are generally well tolerated; however, some patients develop antibodies to the infused enzyme, which may impair the efficacy and safety of treatment.

Ritstjórn

Ingibjörg Loftsdóttir
Sigrún H Pétursdóttir
Guđmundur Sigţórsson
Kristín Sigurgeirsdóttir

Samţykkjendur

Ábyrgđarmađur

Ísleifur Ólafsson

Útgefandi

Sigrún H Pétursdóttir

Upp »


Skjal fyrst lesiđ ţann 10/17/2016 hefur veriđ lesiđ 580 sinnum